GRAZIE SE CI AIUTI, FAI UNA DONAZIONE QUI!

CONSIGLIO DIRETTIVO - Il Consiglio direttivo è l'organo decisionale e di amministrazione di A.B.C., viene eletto ogni due anni dall'assemblea dei soci e si riunisce in media una volta al mese. Dal 1995 si sono susseguiti quindici consigli direttivi composti da soci ABC, di seguito i membri attuali eletti durante l'assemblea del 18 aprile 2026: Presidente: Maura Masini - Fondatrice - Genitore - Volontaria - Toscana; Vicepresidente: Nadia Bressan - Genitore - Volontaria - Veneto; Consiglieri: Gloria Bottini - Genitore - Volontaria - Abruzzo; Roberto Ciappi - Volontario - Toscana; Sandra Giani - Volontaria - Toscana; Elisabetta Resti - Volontaria - Toscana; Lucia Romito - Genitore - Volontaria - Puglia; Lucia Sabino - Genitore - Volontaria - Campania; Carmelo Sciarrabone - Genitore - Volontario - Sicilia; Maddalena Stellato - Genitore - Volontaria - Campania; 

TESORIERE: Dott. Giancarlo Viccaro; 

REVISORE DEI CONTI/ORGANO DI CONTROLLO ABC ha un organo di controllo esterno che autonomamente controlla e verifica le attività.dell'organizzazione: Dott. Giovanni Parigi.

CODICE ETICO: ABC si è dotata di un codice etico per garantire la trasparenza delle attività: Leggi il Codice Etico

LE INIZIATIVE DI A.B.C. DAL 1995

2026

1 settembre - Alcuni importanti studi sulla sindrome del Cri du chat, eseguiti dai membri del Comitato Scientifico ABC, sono stati accettati per la pubblicazione su importanti riviste scientifiche, sarà nostra cura aggiornarvi qui sulla futura pubblicazione.

Visita la pagina del nostro Comitato Scientifico

Visita la pagina delle pubblicazioni scientifiche

24 agosto - CODICE ETICO ABC - Vogliamo mettervi al corrente che il Consiglio Direttivo ha approvato con apposita delibera la creazione di un Codice Etico, uno strumento importante che regola le attività interne e verso l’esterno di ABC. Un importantissimo passo avanti per la trasparenza di ABC.

Leggi il nostro Codice Etico

20 agosto - Un altro passo avanti per il nostro Database Cri du chat. Sono state inserite le curve di crescita delle persone con CDC frutto di un importantissimo studio eseguito dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi. Le carte di crescita sono adesso in digitale su una pagina web interattiva, è possibile cambiare la tipologia di curva (Peso, Altezza, Circonferenza cranica) e scegliere il sesso, cliccando sulle curve si visualizzano la misura e l’età di riferimento. Se serve, inoltre, i grafici sono scaricabili sia come immagine che come tabelle excel. Ancora grazie a Giuseppe Minniti per il grande lavoro che sta facendo, maggiori informazioni in sede ABC. 

31 maggio - Sorelle e fratelli di persone con una malattia rara - GIORNATA EUROPEA DEI SIBLING 2026 - Grazie a tutti i Sibling per la loro presenza importantissima, spesso invisibile, ma unica! 

Guarda il nostro strepitoso video!!!

20-21 maggio - Si sono svolti a San Casciano in Val di Pesa presso l'agriturismo Il salotto di Berentano gli AMBULATORI PER I BAMBINI DA ZERO A SEI ANNI. Gli appuntamenti hanno coinvolto otto famiglie socie di ABC. Durante gli ambulatori erano a disposizione per le visite:

- Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione globale

- Dr. Fabio Tognon, pedagogista per la disabilità

- Dr. Andrea Guala, medico pediatra specializzato in genetica medica

- Dr.ssa Sabrina Zampini, terapista della Riabilitazione e Osteopata

- Fiorita Fiore, pedagogista;

16 maggio - "Che cos'è l'Eliba?"- webinar online - Eliba è un piccolo dispositivo che può avere molteplici benefici per i nostri figli, alcune delle nostre famiglie possono confermarlo. Ci siamo collegati con il dr. Giovanni Tammaro che ci ha spiegato come funziona. Erano presenti la dr.ssa Pedrinazzi e il dr. Tognon che lo conoscono, e alcune delle famiglie che l’anno provato. 

Ecco il link del sito internet di Eliba 

Vedi la registrazione dell'incontro

5 maggio - È La Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome del Cri du Chat, si celebra ogni anno per sensibilizzare l'opinione pubblica, le istituzioni e la sanità pubblica su questa rara malattia genetica, causata dalla delezione del cromosoma 5, che porta una grave disabilità.

Guarda il nostro video!

18 aprile - ASSEMBLEA ORDINARIA DEI SOCI A.B.C. 2026 "L'occasione per dire la tua ed eleggere i membri del Consiglio Direttivo" - Sono presenti n. 57 associati in regola con la quota associativa 2026, di cui 24 in presenza e 33 per delega, su 217 iscritti nel registro generale dei soci - Quest’anno, dopo aver approvato il bilancio 2025, sono stati eletti i membri del Consiglio Direttivo che dura in carica due anni. Ecco i risultati della votazione: Masini Maura 37, Sciarrabone Carmelo 24, Romito Lucia 23, Stellato Maddalena 17,  Giani Alessandra 14, Ciappi Roberto 13, Resti Elisabetta 11, Bressan Nadia 10, Sabino Lucia 9, Bottini Gloria 2. Questi soci saranno i membri del Consiglio Direttivo 2026-2028. Successivamente il Consiglio Direttivo elegge Maura Masini come presidente e Nadia Bressan come vicepresidente. Oltre ai soci e volontari, è stata molto importante la partecipazione dei giovani genitori e dei siblings, che possono contribuire con un nuovo e importante punto di vista. Buon lavoro al nuovo CD! 

17 aprile - Una bellissima iniziativa in favore della nostra organizzazione, la Compagnia Lavori in Corso SCVP torna sui palchi sancascianesi in aprile con “Chiudete quella porta”, spettacolo nato dalle riflessioni sui rapporti umani dei nostri tempi. Al Teatro Niccolini (17 aprile) e al Teatro Everest (24 aprile). Il ricavato andrà all’associazione ABC per aiutare i bambini con la sindrome del Cri du Chat e alla Parrocchia di Santa Cecilia a Decimo per ristrutturare l’antica Pieve. Il ricavato netto della serata è stato di euro 2.500, ancora grazie agli amici della compagnia Lavori in corso!

21-22 marzo - ABC organizza il 1° RADUNO NAZIONALE DI SIBLINGS A RAVENNA IL 21 E 22 MARZO. Per le sole sorelle e fratelli una esperienza unica, bella, importante che fa seguito alle "Conversazioni con i Siblings" svoltesi lo scorso anno on-line. Un incontro informale accompagnati dalla dr.ssa Laura Gentile, psicologa e psicoterapeuta con grande esperienza di lavoro con i Sibling. Condivideremo vissuti ed emozioni, giocheremo seriamente, rifletteremo insieme sul ruolo di fratello o sorella di persone con Cri du Chat. Sarà inoltre e sopratutto un bel momento per conoscerci di persona, dopo il percorso di gruppo in digitale! Uno speciale ringraziamento alla nostra Elisa di Ravenna che ha organizzato il tutto con passione e una speciale attenzione!

28 febbraio -  GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE - RARE DISEASE DAY (RDD 2026) - Oggi siamo con le 300 milioni di persone che in tutto il Mondo vivono con una malattia rara. Siamo uniti con le loro famiglie, amici, caregiver, sostenitori e i professionisti medici, ricercatori e organizzazioni che lavorano instancabilmente per costruire un futuro più equo per la nostra comunità.

Insieme, stiamo mostrando i nostri colori, aumentando la consapevolezza e ispirando cambiamenti parlando di cosa significa per noi l'equità. Grazie a tutti coloro che hanno partecipato, che abbiano illuminato la propria casa, condiviso la propria storia, partecipato a un evento o sostenuto qualcuno che ami. Stando insieme, stiamo dimostrando che la nostra comunità è forte, unita e veramente più di quanto nessuno possa immaginare. 

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19 gennaio - "La vitamina D - Scopriamo insieme cosa è, a cosa serve e come assumerla". Incontro online con la dr.ssa Sabrina Mauri del Comitato Scientifico A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat Aps.

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2025

8 novembre - Pubblicazione del libro "L'inserimento scolastico di bambini con sindrome del Cri du chat, sindromi cromosomiche, danno o disorganizzazione neurologica" a cura dei membri del Comitato Scientifico ABC Dr. Fabio Tognon, Dr. Angelo Luigi Sangalli, dr.ssa Marilena Pedrinazzi. Un progetto partito da lontano frutto di un grande lavoro svoltosi durante le migliaia di visite e consulenze, complimenti agli autori per questo importantissimo mezzo di formazione, unico al mondo, per chi a vario titolo lavora e interagisce con i bambini e ragazzi con Cri du chat. Maggiori informazioni presso la sede ABC.

Acquista il libro

6-8 novembre - 29° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE A.B.C. - Villa Le Corti - San Casciano in Val di Pesa - Il raduno è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat, in età da 14 a 25 anni. Questo incontro è finalizzato a tutti gli argomenti che riguardano questa fascia di età, saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., affronteremo le questioni che riguardano l'inserimento scolastico alle superiori e la transizione al centro diurno dopo la scuola. Parleremo di adolescenza, di affettività e sessualità e faremo il punto sull'arrivo della maggiore età e l'amministrazione di sostegno (ADS). Durante il convegno scientifico del sabato parleremo inoltre di importanti progetti di ricerca e sarà presentato l'atteso libro sull'inserimento scolastico per gli studenti con Cri du chat.  

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25 ottobre - FESTA PER IL 30° COMPLEANNO DI A.B.C. - Teatro Comunale Niccolini - San Casciano in Val di Pesa - Festeggiamo insieme il 30° Compleanno dalla fondazione di ABC, sarà una festa gioiosa alla quale tutti possono partecipare. La festa si terrà al Teatro Comunale Niccolini di San Casciano in Val di Pesa dalle ore 17 alle ore 19, si potrà partecipare in presenza o collegandosi con Zoom al link che trovate sotto. Iscrivetevi e riceverete il link per accedere!. Il programma prevede la presentazione del libro "Un alfabeto per il futuro”con i racconti dei genitori e familiari, medici e volontari. Seguiranno riflessioni sulla disabilità e le malattie rare, la ricerca scientifica la genetica, il ruolo del volontariato. Saranno presenti i nostri medici e specialisti insieme ai soci fondatori, alle istituzioni, alle associazioni. Conduce la presidente ABC Maura Masini con la giornalista Rai Sara Mariani, letture dei racconti tratti dal libro a cura di Alessio Boni, Paolo Hendel, Antonio Petrocelli, Tiziana Giuliani, Roberto Ciappi, Maria Letizia Sovini, Francesco Guarducci, Cinzia Dugo. Contributo video per A.B.C. di Don Antonio Mazzi! Servi di scena i clowncare Pasticca e Caramella, e poi musica dal vivo con il “Il Banchetto”, Serena Rinaldi accompagnerà le letture alla chitarra classica. E ancora proiezioni di immagini-ricordo insieme alle Famiglie A.B.C. presenti o collegate da tutta Italia. Aiuto alla regia di Beatrice Visibelli. 

Guarda la registrazione dell'evento

10 ottobre - ABC pubblica il libro "A.B.C. UN ALFABETO PER IL FUTURO" storie, lettere e pensieri di persone che hanno dovuto cambiare qualcosa nella loro vita per un evento inatteso, la nascita di un figlio con diagnosi di “Sindrome del Cri du chat”. Non si sono arresi alle difficoltà e hanno reagito davanti alla mancanza di informazioni trovando come punto di riferimento A.B.C.; Un testo pieno di emozioni, sensazioni, riflessioni e consigli, quasi un manuale di vita o un compendio di medicina narrativa. Racconti di professionisti della salute che aiutano queste famiglie ogni giorno a trovare soluzioni. Pensieri degli indispensabili volontari che ci fanno sentire parte di una comunità viva e solidale. Questo libro racconta come il mutuo aiuto, la solidarietà e la cooperazione siano alla base della convivenza fra gli esseri umani.

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10 luglio - È iniziata la importantissima Convention Monitorare di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, ABC segue questa fondamentale conferenza annuale che fa il punto sull’assistenza ai malati rari in Italia, unica nazione che lo fa nel mondo! 

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31 maggio - GIORNATA INTERNAZIONALE DEI SIBLINGS - Le sorelle e i fratelli di persone con disabilità vengono chiamati “sibling”, una parola che, in lingua inglese, significa genericamente “fratelli e sorelle”. Da molti anni si usa per indicare l’essere fratelli in maniera speciale. 

5 maggio - GIORNATA DELLA CONSAPEVOLEZZA CRI DU CHAT 2025 - Il 5 maggio di ogni anno si celebra la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome del Cri du chat, una rara malattia genetica che porta un forte disabilità che è difficile gestire da soli. Abbiamo bisogno di aiuto per portare avanti i progetti di ricerca scientifica e i progetti di assistenza sul luogo di residenza in tutta Italia. In 30 anni di lavoro abbiamo raggiunto molti risultati positivi ma c'è ancora tanta strada da fare... Grazie per il tuo aiuto

28 marzo - Dalla Fondazione Telethon un articolo sul nostro progetto “Per mano a Flippo Corsini” che aiuta i bambini con Cri du chat in età precoce.

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25 marzo - Inizia il nostro "ABC DEL PROGETTO DI VITA" Famiglia e Istituzioni, dalla nascita al Dopo di Noi, un aiuto da ABC per attivarlo. Il Progetto individuale di Vita è una importante opportunità di collaborazione con le Istituzioni per progettare la vita dei nostri figli in base ai loro bisogni e necessità, per questo è importante conoscere bene i passi che dobbiamo fare per attivarlo e aggiornarlo nel tempo. 

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28 febbraio - ABC Associazione Bambini Cri du chat Aps sostiene la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2025 che si è celebrato in tutto il mondo (Rare Disease Day - RDD). Si sono svolti numerosi eventi di formazione e sensibilizzazione, anche indirizzati al grande pubblico, con l'obiettivo di aumentare la consapevolezza e generare nuove conoscenze per i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara, per le loro famiglie e per tutti coloro che se ne prendono cura. Tanti i comuni che sollecitati dalle nostre famiglie hanno illuminato i loro monumenti per questa importante occasione. Una lode alla Scuola Secondaria Di Primo Grado "V. Antonelli" di Chieti per aver ospitato una importante evento educativo sulle malattie rare, in particolare la Sindrome del Cri du chat, che ha visto coinvolta la nostra consigliera Gloria Bottini e il Dott. Fabio Tognon, Pedagogista conduttore el Progetto Luigi Mayer linee guida pedagogiche per bambini con "Cri du chat". 

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2024

19 dicembre - Grazie agli amici del Rotary Club San Casciano Chianti abbiamo potuto illustrare le attività di ABC durante l'annuale "Cena degli auguri" giovedì 19 dicembre 2024 presso il ristorante “Pinna Rossa” a Impruneta, tradizionale appuntamento di fine anno. È stata l’occasione per stare insieme ai membri del Club e agli ospiti, tra i quali i sindaci dei Comuni del Chianti Fiorentino, e scambiarci gli auguri in prossimità delle feste natalizie. Attraverso una raccolta fondi tra tutti i soci e gli ospiti presenti alla serata, si è messa a disposizione la somma di 1.000 euro a favore dei nostri progetti di assistenza per i Bambini con Cri du chat. I membri del club hanno inoltre acquistato i Panettoni di Natale ABC 2024. Un sentito Grazie! ai membri del club, in particolar modo al Presidente Stefano Gallastroni, che ci hanno accolto con sincero interesse e amicizia.

2 dicembre - Iniziato il Mercatino ABC di Natale a Giardinello vicino a Palermo dove è stata ideata la raccolta fondi dei Panettoni Come sempre da tre anni tanta solidarietà e tanti panettoni venduti per portare avanti i nostri progetti di assistenza sul luogo di residenza dei bambini con Cri du chat, una rara malattia genetica. Grazie quindi a Tiziana Buffa di Dodo Wedding per la sposa che con la nostra Francesca Caruso e il marito Giovanni ha iniziato questa benefica raccolta fondi in Sicilia, terra generosa, che poi è arrivata in tutta Italia. Grazie anche agli abitanti di Montelepre e Giardinello che ogni anno ci confermano la loro attenzione e solidarietà, avete regalato ancora un sorriso ai nostri bambini

21-23 novembre 2024 - 28° Raduno Nazionale delle Famiglie A.B.C. - San Casciano in Val di Pesa (Firenze) - Villa Le Corti g.c. - Questo 28° Raduno Nazionale è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat", in età da zero a 14 anni. L'incontro prende in considerazione tutti gli argomenti che riguardano questa fascia di età e saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C.; Parleremo della crescita dei piccoli pazienti fino al periodo della loro pubertà oltre ai problemi di salute di tutti i giorni. Saranno indicate le specifiche linee guida di terapia riabilitativa e di inserimento scolastico. Saranno date indicazioni e consigli per l’igiene della bocca. Sono organizzate tavole rotonde specifiche su più argomenti e il Convegno Scientifico del sabato mattina sugli studi in corso e gli aggiornamenti sulla ricerca. Questo raduno è realizzato con il fondamentale contributo delle tante volontarie e volontari e delle associazioni locali: Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gioventù Francescana–Fraternitá di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Oratorio di San Casciano, Associazione Plantula di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano; Un ringraziamento veramente speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini, che da 12 anni ci ospitano gratuitamente in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà. Un grazie va a Alessandra Bartalesi e a tutto lo staff di Villa Le Corti. Un sentito ringraziamento per il nostro operatore Valerio Ricci, per Claudio Benelli della ditta Omikron, Massimiliano Micheli, il Circolo ARCI di San Casciano per le attrezzature messe a disposizione per il convegno.

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12 novembre - Iniziano le "CONVERSAZIONI CON I SIBLINGS" una serie di incontri online per parlare con le sorelle e i fratelli delle persone con Cri du chat - Gli incontri sono stati ideati in collaborazione con la dr.ssa Laura Gentile, psicologa clinica e psicoterapeuta e responsabile scientifico del Progetto Rare Sibling. Gli incontri “Conversazioni con i Siblings” rientrano nell’ambito del progetto SMART e sono realizzati con il finanziamento ministeriale concesso per l’anno 2023 ai sensi dell’art. 72, primo comma, del D.Lgs n. 117 del 2017 s.m.i.

Temi affrontati durante gi incontri a:

1 - Essere genitore, caratteristiche e bisogni dei siblings

2 - L’accudimento e il rapporto tra fratelli

3 - I cambiamenti. La normale quotidianità tra complessità e leggerezza

4 - Il futuro: autonomia, progetto di vita e lavoro

5 - Le relazioni: gli amici, i colleghi, i partners

6 - La paura dello stato di salute e della perdita

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29 ottobre - "PER CONOSCERE I NOSTRI DIRITTI E DOVERI" - Iniziano oggi gli incontri online per comprendere al meglio i nostri diritti e gli aggiornamenti normativi che ci riguardano, a cura dell'Avvocato dr.ssa Francesca Vitulo esperta in Diritti Esigibili. Ecco gli argomenti affrontati:

1 - Legge quadro sulla disabilità n. 227/2021 e Decreto disabilità 62/2024: Cosa cambia?

2 - Gli atti e i contratti per il cosiddetto Durante e Dopo di Noi, il progetto di vita individuale personalizzato e partecipato ed il ruolo degli enti del terzo settore.

3 - Quando l’Amministratore di Sostegno è anche Caregiver: poteri e responsabilità nei due diversi ruoli, anche nel “Dopo di noi”.

4 - Gli atti personalissimi.

5 - La gestione del patrimonio del beneficiario da parte dell’Amministratore di Sostegno, limiti e vincoli. Gli atti di ordinaria e straordinaria amministrazione.

6 - I controlli a cui è sottoposto l’Amministratore di Sostegno: l’obbligo della relazione annuale e il rendiconto

Gli incontri rientrano nell’ambito del progetto SMART e sono realizzati con il finanziamento ministeriale concesso per l’anno 2023 ai sensi dell’art. 72, primo comma, del D.Lgs n. 117 del 2017 s.m.i.

22 ottobre - A Manfredonia abbiamo degli amici, il Lions Club Manfredonia Host  ed il suo Presidente dr. Giovanni Lauriola che il 22 agosto hanno organizzato una Festa di solidarietà dal titolo “La speranza non va in vacanza” in favore di ABC. Al Regiohotel Manfredi si è tenuta la cerimonia per la consegna ufficiale dell’assegno di duemila euro ricavato dalla festa di beneficenza. Insieme al nostro referente per la Puglia Pietro Mimmo, padre di Massimo erano presenti le famiglie pugliesi di di Giovanni e Veronica. Lucia Romito ci ha riferito che la cerimonia è stata molto emozionante e solidale e l'ha colpita l’amore e la sensibilità mostrate dal Club per la malattia rara. L’assegno è stato simbolicamente consegnato ad ABC dal Presidente del Lions Club Manfredonia Host, Giovanni Lauriola, insieme alla Presidente di zona 2, Fanny Grazia, e ai soci che sono intervenuti. Ringraziamo a nome di tutte le famiglie ABC il dr. Lauriola e tutti i componenti dei Lion's per la sensibilità dimostrata nei confronti delle famiglie pugliesi e dei nostri progetti di ricerca ed assistenza. Grazie Amici di ABC, avete regalato un sorriso ai nostri Bambini!

27 Agosto - “La speranza non va in vacanza” - Serata di Beneficienza a Manfredonia per ABC organizzata dal Lions Club Manfredonia Host, presso Giardino delle Lanterne al Regiohotel Manfredi, Serata danzante con Musica Live e Buffet Pugliese - Ringraziamo il Dott. Giovanni Lauriola Presidente Lions Club Manfredonia Host

1 Giugno - Inizia per ABC lo svolgimento del "Progetto S.M.A.R.T. Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio" - Il progetto S.M.A.R.T. è risultato vincitore del bando del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali “Avviso n. 2/2023 per il finanziamento di iniziative e progetti di rilevanza nazionale ai sensi dell’articolo 72 del decreto legislativo 3 luglio 2017, n. 117 e s.m.i.- anno 2023”. UNIAMO è la capofila del progetto che avrà una durata di 18 mesi a partire dal 1° giugno 2024. Il partenariato vede il coinvolgimento di: A.B.C. Associazione bambini Cri Du Chat APS - AIdel22 APS Associazione italiana delezione cromosoma 22 - Mitocon insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV - Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington ETS - Associazione Nazionale di volontariato Cornelia De Lange ODV - Fondazione Lega del Filo d’Oro – E.T.S. – Ente Filantropico - Associazione Persone Williams Italia - Associazione Italiana Sindrome di Poland ODV - Associazione Famiglie Sindrome di Williams APS;

31 Maggio - Giornata Internazionale dei Siblings - Le sorelle e i fratelli di persone con disabilità vengono chiamati “sibling”, una parola che, in lingua inglese, significa genericamente “fratelli e sorelle”. Da molti anni si usa per indicare l’essere fratelli in maniera speciale. Essere fratello o sorella di una persona con Cri du chat è un’esperienza unica e rara ed è una condizione che li accompagnerà per tutta la vita. Un aspetto particolare sta nel fatto che si cresce in una “famiglia con disabilità”, siamo costretti a confrontarsi con la malattia del fratello o sorella e con dei genitori che si trovano a gestire una situazione molto faticosa e complessa. Questa giornata diventa quindi, anche, un’occasione per dialogare e mettere in luce le specificità e le difficoltà spesso correlate a questa condizione. ABC ha iniziato un percorso in questo senso organizzando incontri su questo importante tema.

23-24-25 maggio - Il 27° Raduno Nazionale delle Famiglie a Velletri Questo incontro è rivolto in particolare a tutti i genitori che hanno figli adulti con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" dai 25 anni fino all'età geriatrica, ricercatori, educatori e operatori del settore della disabilità e delle malattie rare. Saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., sono organizzate tavole rotonde durante le quali saranno affrontati gli argomenti che più interessano le famiglie, l'inserimento nel centro diurno o residenziale, il "durante e dopo di noi", l'invecchiamento della persona con disabilità e le relative implicazioni che riguardano anche la figura del caregiver.  Ci saranno incontri di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione. Saranno effettuati due studi, uno sul cammino in collaborazione con la Fondazione Mondino e uno sulla voce in collaborazione con la Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS Roma Università Cattolica del S. Cuore. Sarà portato avanti uno studio sulla alimentazione e sulla deglutizione a cura della dr.ssa Elisabetta Sforza in collaborazione dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Durante il raduno sarà organizzato un servizio di intrattenimento-animazione tenuto da volontarie/i e da Clowncare/Nasi Rossi, pensato appositamente per intrattenere i nostri figli mentre i genitori partecipiamo alle varie attività. Un ringraziamento speciale alla famiglia di Andrea Simonetti e in special modo a suo fratello Cristian a cui dobbiamo l'idea e l'impegno di organizzare un raduno a Velletri per le famiglie della nostra associazione. Questo raduno è reso possibile grazie al fondamentale contributo del lavoro dei tanti volontari che ogni anno ci aiutano e ci supportano in ogni modo. 

Programma e maggiori informazioni: http://www.criduchat.it/abc-27-raduno-nazionale-2024

Il 5 maggio di ogni anno si celebra la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome del "Cri du chat," una rara malattia genetica che porta un forte disabilità difficile da gestire da soli. Abbiamo bisogno di aiuto per portare avanti i progetti di ricerca scientifica e i progetti di assistenza sul luogo di residenza in tutta Italia. In 30 anni di lavoro abbiamo raggiunto molti risultati positivi ma c'è ancora tanta strada da fare... 

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2 Marzo - CONCERTO “SPECIALE” - Concerto straordinario del Coro DNA GOSPEL diretto dal Maestro Angelo Abate nella bellissima Chiesa Santi Filippo e Giacomo di Capua in Via Ludovico Abenavolo. Celebriamo la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, Rare Disease Day - RDD 2024 per portare all’attenzione di tutti la presenza di malati rari in Italia e nel mondo, ma anche mostrare sensibilità e vicinanza. In Italia le persone affette da malattia rara sono oltre due milioni, di cui un quinto sono bambini. In collaborazione con Maddalena Stellato mamma di Isabella che ha ideato e promosso l'evento con le Parrocchie di Capua Centro, Oratorio San Domenico Savio- Azione Cattolica S.Elpidio Vescovo-Associazione Orizzonti di Casapulla, Oratorio San Filippo Neri di Santa Maria Capua Vetere. Con il patrocinio di: Regione Campania, Comune di Capua, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, Forum Campano associazioni malattie rare. Il ricavato è stato di tremila euro!

29 Febbraio - RARE DISEASE DAY - Giornata Internazionale delle Malattie rare - La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Si celebra quest'anno il 29 febbraio, la Giornata mondiale delle malattie rare, quelle ad oggi conosciute sono circa 8mila e sono in genere gravi, spesso croniche, a volte progressive, non facilmente diagnosticabili. 

12 Febbraio - Riunione online del COMITATO SCIENTIFICO per fare il punto sugli studi in corso e organizzare il prossimo raduno delle famiglie;

2023

Dicembre - Raccolta Fondi  di Natale con i Panettoni artigianali siciliani in collaborazione ideata da Francesca Caruso mamma di Pietro e Tiziana Buffa di Dodo Wedding per la sposa di Palermo. Grazie a Tiziana Buffa e Francesca Caruso e a tutti coloro che hanno contribuito al progetto, sono stati raccolti 8.014„77 euro. DODO WEDDING PER ABC raccoglie fondi per aiutare i progetti di ABC Associazione Bambini Cri du chat APS. Un progetto di mutuo aiuto come in un'unica grande famiglia: - Siamo Felici e Orgogliose, l'Amore fa fare grandi cose! Francesca e Tiziana.

16-18 novembre - Il 26° Raduno Nazionale delle Famiglie A.B.C. è rivolto a tutti i genitori che hanno figli con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" da 14 anni a 25 anni circa. Erano presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., sè stato possibile prenotare visite di follow-up che serviranno anche per accrescere le informazioni sul nostro "DATABASE ABC SCDC" oltreché per dare un fondamentale supporto alle famiglie associate. Sono organizzate tavole rotonde durante le quali abbiamo parlato degli argomenti che più ci interessano come l'inserimento scolastico, l'inserimento nel centro diurno o residenziale e il dopo di noi. Sabato si è svolto un importante convegno con gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica, che sono sempre più numerosi, sulle terapie riabilitative e inserimento scolastico, tutti insieme abbiamo ricordato la Prof. Paola Cerruti Mainardi che recentemente ci ha lasciato. Abbiamo dato il benvenuto ai nuovi membri del Comitato Scientifico il Dr. Alessandro Ferretti, medico pediatra Dipartimento di Neuroscienze Salute Mentale Università La Sapienza Roma, che ci aiuterà per i problemi del sonno, la Dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra, che ci sta aiutando per l'età adulta e l'anzianità, il Dr. Giuseppe Zampino direttore U.O.C. Pediatria, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS Roma Università Cattolica del S. Cuore con il quale già collaboriamo per lo studio sulla voce. Sarà con noi anche il Dr. Michele Corrado, Specializzando presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS che eseguirà un interessante "studio sul cammino" delle persone con CDC. 

VISITE - Sono state effettuate visite mediche di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du Chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi.

PRELIEVI - Sono stati effettuati prelievi ematici. Il prelievo serve per poter approfondire la ricerca genetica con i nostri collaboratori del Laboratorio di Genetica Umana (I.R.C.C.S.) Giannina Gaslini di Genova che fa parte della rete biobanche di Telethon. 

STUDIO SUL CAMMINO E VOCE - Sono stati effettuati due studi, uno sul cammino in collaborazione con la Fondazione Mondino e uno sulla voce in collaborazione con la Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS - Roma Università Cattolica del S. Cuore. 

LUDOTECA - Durante il raduno è stata organizzata una Ludoteca tenuta da volontarie/i e da un affezionatissimo gruppo di Clowncare, tra cui Pasticca e Caramella, pensato appositamente per intrattenere i figli mentre i genitori partecipiamo alle varie attività.

Questo raduno è reso possibile grazie al fondamentale contributo del lavoro dei tanti volontari e delle tante associazioni di volontariato che ogni anno ci aiutano e ci supportano in ogni modo. Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff di Villa Le Corti che da anni ci ospita in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà. Ringraziamo inoltre Valerio Ricci, Claudio della Omikron, Massimiliano Micheli, la sezione PD di San Casciano per le attrezzature messe a disposizione e per la loro amicizia. Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa e della Regione Toscana.

Questo Raduno è stato finanziato con il contributo dell'8 PER MILLE della CHIESA VALDESE Unione delle Chiese Metodiste e Valdesi (OPM 2023/44678) 

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17 novembre - La Fondazione Telethon Italia riconosce il nostro progetto "Luigi Mayer linee guida assistenziali per le persone con Cri du chat": https://www.fondazionetelethon.it/storie-e-news/storie/pazienti/venti-anni-di-successi-per-il-progetto-mayer/

7-10 Agosto - Ambulatorio terapie precoci per i bambini con Cri du chat - Per rispondere alle richieste delle famiglie è stato organizzato a San Casciano in Val di Pesa un ambulatorio per i bambini della fascia 0-6 anni. Le famiglie interessate che hanno aderito sono state dieci e i bambini sono stati visitati dalla Dott.ssa Pedrinazzi (terapista della riabilitazione motoria globale), Dott.ssa Zampini (fisioterapista e osteopata), Dott. Tognon e Dott.ssa Fiore (pedagogisti). Le famiglie hanno avuto modo di confrontarsi con gli specialisti e sono tornate a casa con il nuovo programma riabilitativo. Non è stato quindi un normale raduno, che si terrà comunque a novembre per la fascia di età dai 14 ai 25 anni, ma un esperimento più agile nella fruizione e nell'organizzazione. Questo per assicurare alle famiglie un'assistenza più ravvicinata nel tempo per le terapie precoci. L’iniziativa ha riscosso un notevole successo ed è stata la prima di una serie che sarà replicata in futuro;

8 luglio - evento a Savio di Cervia presso la Sagra dello Strozzaprete. Ancora grazie alla Famiglia di Anita, a Elisa e Valerio genitori di Sofia che sono venuti a dare una mano, alla Sagra dello Strozzaprete, alla Proloco di Savio di Cervia, a Paolo Mazzinghi (Pasticca) e Ivana Scotti (Caramella) che hanno fatto sorridere i bambini raccontando qualcosa della malattia di cui ci occupiamo. È stata una serata bellissima piena di partecipazione e solidarietà che ha fruttato ad ABC mille euro di cui cinquecento donati dalla Proloco. Grazie Amici e viva il volontariato che anima il Mondo!

6 giugno - Riunione online del COMITATO SCIENTIFICO per parlare del Database, fare il punto sugli studi in corso e organizzare il prossimo raduno delle famiglie;

4 Giugno - Con tanto entusiasmo e gioia l'Oratorio San Domenico Savio della Parrocchia Sant'Elpidio Vescovo a Casapulla ha sposato in pieno la nostra iniziativa di Domenica 4 Giugno nel piazzale della chiesa. Il parroco durante le celebrazioni delle messe ha dato informazioni della nostra Associazione e spiegato la motivazione della nostra iniziativa. Con enorme piacere la comunità di Casapulla come sempre ha sposato in pieno la nostra iniziativa, organizzata da Maddalena Stellato, membro del consiglio direttivo di ABC Associazione Bambini Cri du chat.

Le Signore volontarie dell'oratorio San Domenico Savio hanno donato il loro tempo nel preparare gli squisiti dolci per lo stand. Il mercatino era molto variopinto e pieno dei nostri gadget e nell'aria si sentiva il profumo dei dolci fatti in casa. Ringraziamo tanto a tutti coloro che ci hanno aiutato, è stata una domenica piena di solidarietà, armonia e melodia, il ricavato del mercatino sarà devoluto per i nostri progetti di ricerca e di assistenza ai bambini con "Cri du chat" e alle loro famiglie. Grazie Casapulla!

15 Giugno - Italia/Russia/Kazakistan - ABC ha fra i suoi assistiti una famiglia che vive in Russia, la piccola Eva ha il padre italiano e la madre russa, vivevano a Mosca ma dopo l'inizio della guerra si sono trasferiti nella regione degli Urali. Abbiamo avuto contatti in videoconferenza ma non ci eravamo visti di persona a causa della lontananza ma anche per le difficoltà per ottenere il visto per tornare in Italia dopo l'inizio del conflitto. 

Il dr. Fabio Tognon, pedagogista per la disabilità e conduttore del nostro progetto Luigi Mayer, ogni anno vola in Kazakistan per aiutare gratuitamente una missione italiana nel seguire un gruppo di persone con disabilità che vivono in quel paese. Abbiamo pensato che la regione degli Urali non è poi così distante dal Kazakistan e quindi la famiglia di Eva ha preso un treno ed è riuscita a far visitare la propria figlia al dr. Tognon nel contesto del Progetto Mayer;

12 - 14 Maggio - Anche quest'anno alcune delle Famiglie associate ad ABC hanno avuto la possibilità di partecipazione a un fine settimana a Dynamo Camp. Il programma al quale hanno partecipato è una sessione famiglia, sono stati  ospitati i bambini con tutto il nucleo familiare. I bambini erano dieci nella fascia di età dai 4 ai 17 anni compiuti nel 2023. Grazie Dynamo Camp!

5 maggio - Giornata Internazionale sulla consapevolezza per la Sindrome del Cri du chat 2023 - In collaborazione con ADAIS 5P- Asociaciòn De Apoyo e Investigaciòn del Sindrome 5p-, Spagna abbiamo elaborato un albun comune di fotografie delle famiglie dei nostri assistiti: https://www.facebook.com/media/set/?vanity=AbcCriduchat&set=a.715031947291902

17 Aprile - Grazie ai soci del Circolo ARCI di San Casciano in Val di Pesa (FI) che hanno contribuito anche quest'anno alla raccolta fondi "Un Uovo per la Ricerca di ABC Associazione Bambini Cri du chat"!

28 Febbraio - Giornata Mondiale delle Malattie Rare;

27 febbraio 2023 - Nell'ambito del convegno "Scienza partecipata" tenutosi presso la Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani via della Dogana Vecchia 29, Roma, il Progetto LUIGI MAYER viene riconosciuto come buona pratica per per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare" dal Centro Nazionale per le Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità;

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27 Gennaio - Grazie all'Associazione Spazio Nebbia che ha organizzato una cena al circolo Arci di Rignano sull'Arno (FI) per sensibilizzare e raccogliere fondi a favore di ABC Associazione Bambini Cri du chat. Grazie a Francesco che ha ben organizzato e a Chiara ed Alessio genitori di Libero che hanno presenziato alla serata e spiegato il nostro lavoro. Il ricavato della serata (2000€) sarà devoluto ad ABC.

https://www.facebook.com/spazionebbia/

Gennaio - Raccolta fondi Panettoni di Natale 2022 organizzata dalla famiglia Randazzo con Tiziana Buffa di Dodo Wedding - Sono stati donati ad ABC 6.250,00 euro e il consiglio direttivo ha deciso di appoggiare la loro proposta, destinando una parte al progetto Mayer (2.000€) e di aiutare una famiglia in difficoltà nell’accedere al progetto senza versare alcun contributo (600€), mentre 3.650 a sostegno delle spese generali di ABC;

2022

17 dicembre - Il Rotary Club San Casciano Chianti sostiene l’ABC Associazione Bambini Cri du chat. Grazie al sostegno di alcune realtà del territorio chiantigiano e fiorentino, il club è riuscito a raccogliere quasi 700 euro che saranno devoluti all'associazione.

19-20 Novembre - 25° Raduno Nazionale delle Famiglie - Villa Le Corti - San Casciano in Val di Pesa - Il 25° Raduno Nazionale è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat da zero a 14 anni circa. Oltre alle famiglie che sono invitate in base alla fascia di età e/o pregresse partecipazioni ai raduni, saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C. che ci aggiorneranno sullo studio della malattia e risponderanno alle nostre domande. Quest'anno, in base alla tipologia delle famiglie invitate, abbiamo ritenuto opportuno dedicare una mattinata di convegno scientifico e due tavole rotonde fra genitori e specialisti, durante i quali sarà possibile affrontare temi che ci interessano come la sensorialità, le abilità motorie, abilità linguistiche, autonomie, regole e ritmi, prerequisiti scolastici e relativo inserimento, problemi dell'udito e otorino-foniatrici, l'alimentazione, salute dei denti e della bocca, ritmi del sonno. Questo raduno è organizzato con i nostri collaboratori del Laboratorio di Genetica Umana (I.R.C.C.S.) Giannina Gaslini di Genova che fa parte della rete Telethon e con la quale ABC collabora fruttuosamente da sempre. È con questa Biobanca che la Prof. Paola Cerruti Mainardi ha portato avanti i suoi importanti studi sulla sindrome insieme alla Prof. Franca Dagna Bricarelli. I dati registrati delle nuove famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du Chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi.

Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff di Villa Le Corti che da anni ci ospita in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà.

Questo raduno è stato realizzato con il fondamentale contributo dei tanti volontari e delle associazioni di volontariato locali: Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gifra di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano, Associazione Fotografi del Levante Fiorentino;

Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa

25 Giugno - ABC si rende disponibile per lo "Studio della morfometria facciale in 3D nella Sindrome del Cri du Chat - 5p Sd" - Dr.ssa Chiarella Sforza - Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano.

20-22 Maggio - L'Associazione Bambini Cri du Chat (A.B.C.) e il Dynamo Camp hanno continuato a collaborare nell'offerta di programmi di terapia ricreativa dedicati ai bambini affetti da questa rara sindrome genetica, alcune famiglie ABC hanno potuto condividere un lungo fine settimana partecipando alle straordinarie attività del camp che coinvolgono anche i genitori, fratelli e sorelle.

5 Aprile - Riunione Comitato scientifico online per progetto Database Cri du chat.

3 Marzo - Salvare Milana dalla guerra - A.B.C. ha intrapreso un viaggio per salvare Milana, bambina ucraina di 4 anni, colpita dalla patologia genetica Cri du Chat, e la sua famiglia. L’iniziativa è realizzata con il supporto del Comune di San Casciano V.P., delle associazioni locali, della Festa del Volontariato sancascianese e dei commercianti. Sono partiti in tre membri del consiglio direttivo di ABC a bordo del veicolo messo a disposizione dall’associazione Auser di San Casciano. Sandra Giani, Elisabetta Resti e Carmelo Sciarrabone, partito da Palermo per unirsi alla delegazione, sono i volontari diretti a Budormierz, punto di frontiera polacca.

Ad attenderli all’arrivo c'era la famiglia ucraina originaria di Vinnitsa, città a sud-ovest di Kiev, composta da mamma Olena Bachynska e le figlie, le piccole Milana ed Adele quest’ultima di 6 anni e mezzo.

Una volta recuperate mamma e figlie, i consiglieri sono rientrati in Italia per raggiungere Casalgrande, in provincia di Reggio Emilia, dove alcuni amici italiani accoglieranno la famiglia per il tempo necessario.

Alla realizzazione dell’operazione umanitaria hanno contribuito attivamente con donazioni a vario titolo, in termini monetari e beni di prima necessità, l’Arciconfraternita della Misericordia di San Casciano, la Festa del volontariato sancascianese e i commercianti di San Casciano.

Quando Milana e la sua famiglia sono arrivate a Casalgrande Milana è stata seguita anche dallo staff medico dell’associazione che abbiamo attivato con lo specifico obiettivo di prendere in carico la bambina ed offrirle tutto il supporto di cui ha bisogno”. A dare una mano nella mediazione linguistica in Polonia è stata Paulina Gajkowska che ha effettuato alcuni anni fa uno stage Erasmus presso l’A.B.C. di San Casciano.

2021

18-20 Novembre - 24° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE - Villa Le Corti - San Casciano in Val di Pesa Questo Raduno è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat da zero a sei anni circa. Oltre alle famiglie erano presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C. che hanno aggiornato sullo studio della malattia e sulle linee guida per la crescita e lo sviluppo.

Quest'anno, in base alla tipologia delle famiglie invitate, abbiamo ritenuto opportuno dedicare una mattinata di convegno scientifico e due tavole rotonde fra genitori e specialisti, durante i quali sarà possibile affrontare temi che ci interessano come la sensorialità, le abilità motorie, abilità linguistiche, autonomie, regole e ritmi, ritmi del sonno, prerequisiti scolastici, problemi dell'udito e otorino-foniatrici, l'alimentazione, salute dei denti e della bocca.

Durante il raduno sono stati effettuati colloqui individuali con medici e specialisti e sono stati effettuati nuovi prelievi necessari per acquisire dati e per approfondire la ricerca genetica. in collaborazione con la Gaslini Biobanca di Genova. I dati delle nuove famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC SCDC", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi. Durante il raduno sarà attiva la Ludoteca Paraponsi-Ponsi-Pa! tenuta da volontarie/i e dal Clowncare "M'illumino d'immenso" pensata appositamente per intrattenere i bambini e le loro sorelle/fratelli, mentre i genitori partecipano alle attività sopra descritte. Lo svolgimento del raduno è avvenuto sotto la protezione dei protocolli nazionali per l'emergenza sanitaria.

IL 24° Raduno è stato realizzato con l'importante contributo dell'Associazione Samuele Cavallaro di Genova

Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff di Villa Le Corti che da anni ci ospita in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà.

Questo raduno è stato realizzato con il fondamentale contributo dei tanti volontari e delle associazioni di volontariato locali: Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gifra di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano; E poi ancora..."Clowncare m'illumino d'immenso onlus" Firenze, Associazione Fotografi del Levante Fiorentino;

Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa

10 Luglio - L'Associazione Samuele Cavallaro Onlus di Genova ha offerto un importante contributo economico e di solidarietà per la realizzazione del 24° Raduno Nazionale delle Famiglie dell'A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat. Grazie a Walter Mazzarini, referente ASCO, e alla famiglia di Francesco Orengo di Genova per aver pensato ad ABC!

15 Gennaio - Continua l'organizzazione degli eventi online per il Progetto IntegRare – Interventi e servizi per l’inclusione delle persone con malattie rare", promosso da UNIAMO FIMR in partenariato con una cordata di Associazioni 

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2020

23 Dicembre - Riunione online con i membri del Comitato Scientifico per discutere sull'evoluzione del "Progetto Database Cri du chat";

26 agosto - Riunione Comitato Scientifico ABC - Definire tutti gli eventi in presenza per il progetto IntegRare per essere rimodulati progettando 25 incontri online tenuti dai membri del Comitato Scientifico su vari temi; Si decide di non organizzare il consueto raduno annuale a causa dell'emergenza sanitaria dovuta al Covid-19;

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21 Agosto - ABC lancia a livello internazionale la "SURVEY CDC AND COVID-19" che raccoglie dati da tutto il mondo;

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10 Luglio - SURVEY CDC AND COVID-19 - In accordo con le associazioni internazionali che si occupano della Sindrome del Cri du chat si decide di lanciare un sondaggio su COVID e CDC (Survey CDC and Covid-19)

11 Marzo: L'OMS dichiara lo stato di pandemia

15 Gennaio - Inizia l'organizzazione degli eventi per il Progetto IntegRare – Interventi e servizi per l’inclusione delle persone con malattie rare", promosso da UNIAMO FIMR in partenariato con una cordata di Associazioni composta da ABC Associazione Bambini Cri du chat, AIDEL 22 aps, AISAC Onlus e Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.

2019

14/17 Novembre - 23° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE - Villa Le Corti San Casciano in Val di Pesa - Il 26° Raduno Nazionale delle Famiglie A.B.C. è rivolto a tutti i genitori che hanno figli con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" da 14 anni a 25 anni circa. Erano presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., è stato possibile prenotare visite di follow-up che sono servite anche per accrescere le informazioni sul nostro "DATABASE ABC SCDC" oltreché per dare un fondamentale supporto alle famiglie associate. Sono state organizzate tavole rotonde sugli argomenti che più ci interessano come l'inserimento scolastico, l'inserimento nel centro diurno o residenziale e il dopo di noi. C'è stato un importante convegno con gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica, e sulle terapie riabilitative e inserimento scolastico. Abbiamo ricordato la Prof. Paola Cerruti Mainardi che recentemente ci ha lasciato. Abbiamo dato il benvenuto ai nuovi membri del Comitato Scientifico il Dr. Alessandro Ferretti, medico pediatra Dipartimento di Neuroscienze Salute Mentale Università La Sapienza Roma, che ci aiuterà per i problemi del sonno, la Dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra, che ci sta aiutando per l'età adulta e l'anzianità, il Dr. Giuseppe Zampino direttore U.O.C. Pediatria, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS Roma Università Cattolica del S. Cuore con il quale già collaboriamo per lo studio sulla voce. Sarà con noi anche il Dr. Michele Corrado, Specializzando presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS che eseguirà un interessante "studio sul cammino" delle persone con CDC. Sono stati effettuati prelievi ematici per poter approfondire la ricerca genetica con i nostri collaboratori del Laboratorio di Genetica Umana (I.R.C.C.S.) Giannina Gaslini di Genova che fa parte della rete biobanche di Telethon. Durante il raduno è stata organizzata una Ludoteca tenuta da volontarie/i e da un affezionatissimo gruppo di Clowncare, pensato appositamente per intrattenere i figli mentre i genitori partecipiamo alle varie attività.

1 Settembre - Come ogni anno dal 2007 al via il primo settembre il "Progetto Luigi Mayer, edizione 2019-2020, linee guida per la terapia e la gestione familiare ed extrafamiliare per le famiglie con un figlio/a con "sindrome del cri du chat". il progetto aiuta nell’affrontare la disabilità causata dalla rara malattia genetica, in famiglia, a scuola, al centro, nel proprio comune di residenza.

14 agosto - Al via il "progetto IntegRare – Interventi e servizi per l’inclusione delle persone con malattie rare", promosso da UNIAMO FIMR in partenariato con una cordata di Associazioni composta da ABC Associazione Bambini Cri du chat, AIDEL 22 aps, AISAC Onlus e Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi dell’articolo 72 del Decreto Legislativo 3 luglio 2017, n.117 – Anno 2018.

15-16 marzo - NS2 UNIAMO FIMR – NUOVE SFIDE, NUOVI SERVIZI: A FIRENZE IL PRIMO INCONTRO DI FORMAZIONE PER PERSONE CON MALATTIA RARA, CAREGIVER E PROFESSIONISTI - Firenze c/o Centro di formazione Fuligno, via Faenza, nell’ambito del progetto finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, a Firenze per fornire, a chi ne avesse necessità, alcuni strumenti per interpretare al meglio il ruolo di ascolto ed empatia che ci viene richiesto. Approfondimenti sui LEA e sugli ERN, che abbiamo riscontrato essere al centro di molte domande delle persone che si rivolgono al servizio SAIO, completeranno il programma.

7 Marzo - INDAGINE SULLA COPERTURA VACCINALE DEI BAMBINI AFFETTI O CON SOSPETTA PATOLOGIA COSTITUZIONALE GENETICA - L’obiettivo di questa indagine è quello di valutare l’effettiva copertura vaccinale dei bambini che presentano un quadro accertato o in accertamento di sindrome costituzionale genetica, analizzare eventuali ritardi e verificare se la prevalenza di effetti collaterali sia sovrapponibile o meno a quella attesa per la popolazione generale. Tanti più dati raccoglieremo e tanto più saremo in grado di capire come gestire al meglio questo importante aspetto dell’assistenza pediatrica per i vostri bambini. Il nostro Comitato Scientifico ha aderito a questa indagine che sarà sottoposta a varie associazioni ed è coordinata da specialisti con i quali collaboriamo: Dr Angelo Selicorni, Dr.ssa Luisa Abbagnato, Carlotta Colombo - UOC Pediatra ASST Lariana, Como Dr.ssa Chiara Fossati - Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Monza Prof Giuseppe Zampino, Dr.ssa Roberta Onesimo, Dr.ssa Chiara Leoni - Istituto di Pediatra, Università Cattolica del S. Cuore, Policlinico Gemelli, Roma;

4 Gennaio - CONCERTO GOSPEL A CASAPULLA (Caserta) - A.B.C. ha iniziato alla grande il 2019 con il bellissimo concerto organizzato dalla famiglia di Maddalena Fretta a Casapulla con la straordinaria partecipazione del Coro DNA Gospel diretto dal Maestro Angelo Abate. Presente anche Domenico Ruggiero referente A.B.C. per la Campania. Un emozionante evento organizzato con la collaborazione dei fantastici volontari dell'Oratorio San Domenico Savio di Casapulla. Un grazie di cuore a tutti!

2018

15-18 Novembre - 22° Raduno Nazionale delle Famiglie - Villa Le Corti, San Casciano in val di Pesa; A questo Raduno sono presenti famiglie con figli con sindrome del Cri du chat con età da 8 a 18 anni circa; Il raduno vede la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C e di alcuni collaboratori.

22 Ottobre - Firenze - Teatro del Maggio Musicale Fiorentino - GRANDE CONCERTO DI BENEFICIENZA IN RICORDO DI FILIPPO CORSINI in collaborazione di: Coro dell'Accademia del Diletto, Firenze Vocal Ensemble, Orchestra Sinfonica "Poliziana" di Montepulciano, New Generation Festival diretti dai maestri Ennio Clari e Alessio Tiezzi. Il ricavato sarà devoluto al progetto "Per mano a Filippo Corsini"

A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat.

20 Ottobre - Firenze - INAUGURAZIONE APPARTAMENTO OASI nel quale si svolgerà il Progetto "Oasi Cri du chat", un progetto di assistenza per la disabilità e turismo accessibile realizzato da A.B.C. con il contributo della SMURFIT KAPPA FOUNDATION. A.B.C. ha acquistato un appartamento di 70mq con i fondi realizzati da un lascito testamentario; l'immobile si trova in via Dei Servi, nel pieno centro di Firenze, fra piazza del Duomo e Piazza Santissima Annunziata, in mezzo ai luoghi d'arte più belli della città; A.B.C. ha ristrutturato l'immobile, rendendolo adeguato ad ospitare persone con disabilità, con l'importante contributo della SMURFIT KAPPA GROUP FOUNDATION che ha coperto i costi dei lavori di adeguamento. L'appartamento Oasi ha una zona dove poter interagire con medici e specialisti per visite e consultazioni o con membri dell'associazione e del suo comitato scientifico. Nell'appartamento Oasi, provvisto di cucina (adattata anche alle esigenze di chi usa la sedia a rotelle) e due bagni (di cui uno adattato anche alle esigenze di chi usa la sedia a rotelle), ci potrà soggiornare una famiglia o un gruppo di almeno quattro-sei persone. L'appartamento Oasi sarà inserito nella rete turistica per le persone con disabilità;

13 Ottobre - Torino - Partecipazione al Convegno "DISABILITÀ COMPLESSE, COME CAMBIA LA DISABILITÀ: PERSONALIZZAZIONE ED EMPOWERMENT";

28-29 Settembre - Ospedale Universitario La Paz - Madrid - Partecipazione al "Primo Simposio internazionale sulla Sindrome 5p-". Erano presenti gli organizzatori della Fundacion Sindrome 5p-, la 5p- Foundation dagli Stati Uniti, la ASIMAGA altra associazione spagnola per le persone con CDC con Josefina Porras e noi di A.B.C. con Maura Masini, dr. Andrea Guala, dr.ssa Maria Elena Liverani e Daniele Cavari della segreteria. Tra gli organizzatori il dr. Julián Nevado e il dr. Pablo Daniel Lapunzina Badía dell'Instituto de Genética Médica y Molecular dell'Hospital Universitario La Paz. Il convegno ha visto le relazioni di molti specialisti e un interessante dibattito con le famiglie spagnole presenti. Sono stati stretti nuovi rapporti di collaborazione per la ricerca genetica ed inizierà un confronto sulle terapie educative e riabilitative.

20-23 Settembre - Quadrivio di Campagna (Salerno) Hotel Capital - 4° RADUNO RADUNO DELLE FAMIGLIE DEL SUD - CAMPANIA 2018, un convegno per parlare di una malattia rara e di disabilità;

16 Giugno - San Casciano V.P. - ASSEMBLEA DEGLI ADERENTI DI A.B.C. e CONSIGLIO DIRETTIVO - Sala del Consiglio Comunale del Comune di San Casciano in Val di Pesa (Fi), Via Machiavelli, 56.

10 Maggio · VIENNA - La Dr.ssa Maria Elena Liverani partecipa per la nostra organizzazione alla CONFERENZA EUROPEA SULLE MALATTIE RARE organizzata da Eurordis di cui A.B.C. è membro; abbiamo presentato il poster che hanno realizzato i membri del comitato scientifico, riassume il lavoro sui costi sociali delle famiglie con un figlio con cri du chat, realizzato con un sondaggio e la collaborazione di tante famiglie A.B.C.;

5-12 Maggio - Partecipazione alla SETTIMANA INTERNAZIONALE DELLA CONSAPEVOLEZZA CRI DU CHAT organizzata dalla fondazione "5P- Society" negli Stati Uniti. - Io amo qualcuno con la Sindrome del Cri du chat!

23 APRILE - San Casciano - Partecipazione "FESTA DELLA PRIMAVERA" con lo stand informativo della nostra organizzazione;

21 APRILE - ROMA - Partecipazione all'ASSEMBLEA FEDERATIVA DI UNIAMO (FederazioneItaliana Malattie Rare), in questa occasione A.B.C. ha ricevuto un riconoscimento per l'attività svolta nei confronti dei suoi associati;

20/21 aprile - ROMA - Partecipazione al convegno SOCIAL RARE, una proposta formativa promossa da UNIAMO FIMR onlus e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali a favore delle persone con malattia rara e loro familiari e/o rappresentanti,

18 - 22 Marzo 2018 - FOLGARIA (Trento) - 16° RADUNO DELLE FAMIGLIE A.B.C. DEL NORD - SPORT E HANDICAP.

16 MARZO - I nostri sostenitori dell'associazione "Gli amici di Baffino" hanno organizzato una CENA DI BENEFICIENZA dal titolo "Mangiocando", Giochi, musica e risate per ABC Associazione Bambini Cri du chat. alla Chiesa delle Casermette a Pistoia

1-4 MARZO - 21° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE E CORSO DI SECONDO LIVELLO - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA (Firenze);

28 FEBBRAIO - Partecipazione alla GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE promossa da Eurordis.

2017

17 DICEMBRE FOGGIA - PRANZO NATALIZIO PER ELIDE E I BAMBINI CON CRI DU CHAT - Organizzato da Laura e Claudio, genitori di Elide Rizzi, si è svolto Domenica 17 Dicembre 2017 presso il Ristorante Villa Giovanni “Atzori” a Foggia un pranzo natalizio di sensibilizzazione, solidarietà e raccolta fondi. Bravissimi gli organizzatori genitori di Elide che hanno raccolto più di duecento prenotazioni. Il pranzo si è svolto un una bellissima atmosfera di allegria e partecipazione con la presenza a sorpresa di Giovanni Stroppa, ex giocatore e allenatore del Foggia. Al pranzo hanno partecipato anche altre famiglie di A.B.C. provenienti anche da altre regioni. Un vero successo, grazie Foggia!

17 DICEMBRE - ABC ha partecipato alla manifestazione "NATALE AL GENTILINO", quartiere di San Casciano in Val di Pesa, facendo parte della giuria che premiava i migliori addobbi natalizi. Il "Comitato del Gentilino", organizzatore dell'evento, ha poi consegnato una donazione nelle mani della nostra presidente Maura Masini; Grazie a Luigi Venzi e a tutti gli amici del Gentilino!!!

Novembre - 3° PRANZO E CENA DI BENEFICENZA PRO A.B.C. A LENTATE SEVESO - Grazie a Laura e Massimo, genitori di Samuele Spreafico, si sono svolti un pranzo (sabato 11 novembre) ed una cena (domenica 26 novembre) presso l'Azienda agricola La Botanica, in Brianza, con circa duecento partecipanti complessivamente. Tanto entusiasmo e voglia di fare, una bella fattoria con tanta storia alle spalle, nella frazione di Birago a Lentate sul Seveso, cibo ottimo e genuino e tanti tanti amici sono intervenuti a questo evento preparato con meticolosità ed amore per le buone cause. grazie a Laura e a Massimiliano e a tutti gli intervenuti!!!

Dicembre - Presentazione del libro edito dalla nostra associazione "A.B.C. Un alfabeto lungo vent'anni" presso la Biblioteca Comunale di San Casciano in Val di Pesa; Il libro raccoglie le lettere e le storie che i genitori e le famiglie hanno inviato in sede dal 1995 fino ai giorni nostri;

16-19 NOVEMBRE - 20° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE - VILLA LE CORTI - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - Venerdì 17 Novembre si sono aperti i lavori del 20° Raduno Nazionale presso Villa Le Corti a San Casciano in Val di Pesa (FI). Quest'anno erano presenti venticinque famiglie con figli adulti, durante il raduno si tenevano un convegno e tavole rotonde su vari temi, uno degli argomenti principali è stato sui "Problemi comportamentali". Sono stati illustrati gli aggiornamenti sui progetti in corso, di ricerca genetica come il Progetto WES-Sequenziamento dell'esoma in collaborazione con l'Associazione Fiorenzo Fratini, e altri progetti di ricerca. Abbiamo parlato dell'importante indagine "Qualità della vita e costi sociali dei pazienti affetti da Cri du Chat" realizzata in collaborazione del Centro Nazionale Malattie Rare di Roma, proseguimento della raccolta dati per lo studio sulla voce, sono stati eseguiti prelievi per un importante indagine genetica. Abbiamo parlato anche di igiene della bocca, di centri diurni e residenziali, "durante e dopo di noi" e dei problemi relativi alla vita di una persona disabile adulta. Tutto questo in collaborazione del nostro strepitoso Comitato Scientifico e delle associazioni di volontariato con tutti gli amici di ABC!

7 settembre - Firenze - Partecipazione al convegno "La riforma del Terzo Settore" organizzato dal Cesvot, Centro Servizi per il Volontariato;

GIUGNO - RIUNIONE DEL CONSIGLIO DIRETTIVO A.B.C. 2017 - Si è tenuto come ogni anno il CD di A.B.C. che governa e amministra le attività della nostra associazione, questo l'ordine del giorno:

1. Approvazione Bilancio Economico 2016

2. Approvazione Bilancio Sociale 2016

3. Ratifica proposta di acquisto immobile in Firenze Via De’ Servi, 30 come da proposta di acquisto allegata

4. Sottoscrizione atto di acquisto dell’immobile come da proposta allegata

5. Ristrutturazione immobile, mandato al Presidente Maura Masini per l’individuazione delle concrete modalità di svolgimento, approvazione dei relativi progetti, esame dei preventivi di spesa e affidamento dell’incarico.

6. Relazione sugli investimenti fatti e come dovranno essere distribuiti i fondi per l'acquisto dell’immobile, tasse e nuovo Progetto ‘Per mano a Filippo’

7. Progetto ‘Oasi dei Cri du Chat’ e comunicazioni Cesvot per possibile affitto turistico

8. Nomina di nuovi Soci Benemeriti

9. Referenti Regionali

10. Aggiornamenti sulla Ricerca scientifica

11. Nuovo progetto ‘Per mano a Filippo’

12. Relazione sullo svolgimento del Raduno a Malito e proposte di nuovi Raduni al Sud e al Centro Italia, proposte di alcune famiglie

13. Progetto Luigi Mayer Linee guida pedagogiche per bambini Cri du chat

14. Nuovo Contratto di Comodato gratuito stipulato con il Comune di San Casciano V.P. per l’ufficio di A.B.C. e sua necessaria ristrutturazione

15. Nuovo Sito Internet

16. Nuova chat "Segreteria ABC"

17. Maternità Dott.ssa Marianna Spunton

18. Varie ed Eventuali;

Ricordiamo che tutte le famiglie associate e chi collabora con A.B.C. può comunicare le proprie proposte o aggiungere nuovi temi da affrontare nell'ordine del giorno di ogni direttivo; info: abc@criduchat.it

3° RADUNO DELLE FAMIGLIE A.B.C. DEL SUD - CALABRIA 2017 - Malito (Cosenza) 25-28 maggio 2017 - Hotel Palace Savuto - Questo raduno delle famiglie A.B.C. è ̀una iniziativa rivolta ai genitori e alle famiglie con un figlio con Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questi bambini e della loro condizione di disabilità. Erano presenti esperti, medici e specialisti membri del nostro Comitato Scientifico: Dott. Andrea Guala Genetista pediatra- Primario di Pediatra Ospedale di Verbania – Presidente del Comitato Scienti co A.B.C.; Dott. Maria Elena Liverani Pediatra - Dirigente Medico presso l’UOC di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma”; Dott.ssa Marilena Pedrinazzi Pedagogista speciale – Fisioterapista - Terapista della riabilitazione - Docente all’Università dell’Aquila per la riabilitazione oro-bucco-facciale, Docente al Master di Odontoiatria per l’Handicap; Dott. Angelo Luigi Sangalli Pedagogista Speciale – Professore di pedagogia speciale presso l’Università di Verona; Dott. Fabio Tognon Pedagogista Speciale - Conduttore Progetto Mayer Educazione e Terapia; Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani Medico specialista in Neuropsichiatra infantile; Dott.ssa Matelda Mazzocca Medico specialista in O.R.L. e Foniatria; Dott.ssa Marianna Spunton Biologa - biotecnologa - Conduttrice Progetto Database A.B.C. SCDC;

Questo evento è stato realizzato grazie alla collaborazione con l’Associazione Pietro Bonilli Onlus, Rotary Club Savuto, dall’indispensabile apporto delle associazioni di volontariato presenti sul territorio come Associazione culturale Evoli di Malito, Associazione StARt di Belsito, NASi RoSSi - Associazione Volontari Lametini di Lamezia Terme. Questo convegno è dedicato a famiglie, operatori sociali, insegnanti di sostegno, amministratori pubblici e a tutti coloro che si occupano di malattie rare e disabilità. Durante il raduno si è tenuto il convegno DISABILITA' E SOCIETA' - Individuare i bisogni per una assistenza adeguata - Convegno pubblico rivolto alle famiglie con disabilità, amministratori pubblici, insegnanti di sostegno, educatori, operatori sociali, cittadini, volontari. Sono intervenuti: Maura Masini, presidente e fondatrice di A.B.C.; Giovanna Saladino, presidente Associazione Pietro Bonilli; Sergio Sicilia, Associazione Pietro Bonilli;

Dr. Andrea Guala, pediatra genetista, dirigente medico A.O. Ospedali Riuniti Verbania, presidente Comitato Scientifico A.B.C.; Dr.ssa Maria Elena Liverani, pediatra, dirigente medico A.O. Sant’Andrea Roma, membro Comitato Scientifico A.B.C.; Dr. Fabio Tognon, pedagogista per la disabilità; Mons. Vincenzo Filice;

Arch. Marcello Perri, Presidente Rotary Club Savuto Tina Uva Grisolia, presidente A.F.D. Ass. Famiglie Disabili di Castrovillari; Dr. Mario Oliverio, presidente della Regione Calabria; Dr. Carmine Carpino, sindaco di Malito; Dr. Giovanni Altomare, sindaco di Rogliano; Roberto Ciappi, assessore Comune di San Casciano in Val di Pesa; Dr.ssa Ada Schiumerici, psicologa-psicoterapeuta; Erano inoltre presenti: Un membro del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità; Un membro di Cittadinanzaattiva - Tribunale dei diritti del malato della Calabria; Un rappresentante dell’Associazione FISH Calabria - Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap;

MAGGIO - 1° SONDAGGIO SULLE CAPACITÀ COMUNICATIVE - Le famiglie sono state invitate a compilare un breve questionario online che abbiamo creato in collaborazione a Juan Odendaal della facoltà di Psicologia Educativa alla Victoria University di Wellington, in Nuova Zelanda. Il sondaggio si rivolge ai piccoli pazienti e anche agli adulti con Cri du chat. Lo scopo di questo sondaggio è apprendere quanto più possibile a proposito dei comportamenti comunicativi che le persone con sindrome del Cri du chat assumono quando provano a comunicare e/o compensare il proprio deficit. I risultati di questo lavoro saranno resi disponibili e pubblicati sul nostro "Database ABC-SCDC" rendendoli disponibili per la ricerca sulla crescita e lo sviluppo dei bambini con sindrome del Cri du chat.

APRILE - PROGETTO FIORENZO FRATINI PER I BAMBINI CON CRI DU CHAT - È iniziata la ricerca dei candidati per una importantissima ricerca genetica naturale proseguimento del lavoro svolto in passato dal nostro Comitato Scientifico. Il progetto proposto da A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat all'Associazione Fiorenzo Fratini onlus di Firenze, che ha finanziato il progetto, prevede un nuovo studio di correlazione genotipo-fenotipo su pazienti affetti da "Cri du chat" attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing). Per ottenere informazioni iniziali attendibili dovrebbero essere testati almeno 5/6 pazienti. Questo consentirà di stabilire in maniera più esatta la situazione genomica e di conseguenza porterà ad una diagnosi e ad una prognosi più accurate con una migliore previsione sulla crescita e sullo lo sviluppo dei piccoli pazienti con CDC. L'inizio dei prelievi è programmato per il prossimo settembre. Questa ricerca viene portata avanti grazie alla collaborazione con il Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova;

2016

17-20 NOVEMBRE - 19° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE - VILLA LE CORTI - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - Durante questo raduno si è tenuto un corso rivolto ai genitori e a tutte quelle figure che a vario titolo interagiscono con i bambini con Cri du chat. Quest'anno il raduno delle famiglie con figli con sindrome del Cri du chat è stato organizzato in particolare per le esigenze dei genitori con figli da zero a sei anni. Il raduno ha visto la partecipazione di tutti i membri del Comitato Scientifico A.B.C e dei suoi collaboratori. Il raduno si è potuto svolgere con il prezioso e fondamentale aiuto del volontariato locale.

9 OTTOBRE - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - FESTA DELLE FAMIGLIE E DEI BAMBINI - ABC ha partecipato alla prima Festa delle famiglie e dei bambini presso il quartiere del "Gentilino" a San Casciano in Val di Pesa, il ricavato della festa verrà devoluto a due associazioni: "Lo Scoiattolo Volante", nata per i bambini con disturbi specifici dell’apprendimento e l’A.B.C., per bambini con sindrome del Cri du Chat. Una domenica dove si sono festeggiati valori importanti come la famiglia, l’attenzione ai più piccoli, la pace, perché è importante valorizzare e festeggiare le tante famiglie che nella loro quotidianità, fatta di impegno, talvolta di fatica, ma anche di tante soddisfazioni, rappresentano un’istituzione fondamentale per la società e per il futuro"

25 SETTEMBRE - 9a FESTA DELLA SOLIDARIETÀ A SAN GIORGIO DI LIVENZA - Più di 40 volontari per 350 partecipanti al grande pranzo all'aperto della 9a Giornata della Solidarietà a San Giorgio di Livenza, Comune di Caorle, in provincia di Venezia. Piatti e prelibatezze tutti cucinati sul posto e serviti con il sorriso e l'allegria della gente del posto. Il tutto organizzato dalla famiglia di Alberto Borin, il ricavato della manifestazione andrà a finanziare i progetti dell'associazione. Grazie ancora a San Giorgio, dove la solidarietà si tiene per mano con il volontariato!

7-9 Luglio - RIUNIONE DEL COMITATO SCIENTIFICO A.B.C. - Il Comitato Scientifico si riunisce per promuovere ed organizzare nuove ricerche e progetti di assistenza; Il CS è un'organismo autonomo dalla gestione associativa ed è composto da medici, specialisti e ricercatori volontari che non percepiscono alcun compenso per il loro lavoro, spesso nemmeno il rimborso spese; Alle riunioni partecipano la presidente Maura Masini, la vicepresidente Manuela Barbini Sfondrini, Marianna Spunton responsabile Database ABC, Costanza Riccardi e Daniele Cavari della segreteria ABC; Su richiesta è possibile partecipare alle riunioni del CS e/o visualizzarne il verbale, info: abc@criduchat.it; Questo l'ordine del giorno:

1. Presa in carico delle nuove famiglie;

2. Aggiornamenti sulle attività di ricerca scientifica;

3. Aggiornamenti sulle attività del nostro Database informativo sulla sindrome;

4. Riorganizzazione dei Raduni Nazionali a San Casciano in Val di Pesa.

5. Organizzazione di un Raduno in Sud Italia;

6. Aggiornamenti sui Registri Regionali Malattie Rare;

7. PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale peri pazienti con una Malatta Rara;.

8. Aggiornamento pubblicazioni sulla Sindrome a cura di A.B.C.;

9. Aggiornamenti sulla gestione del ‘Progetto Luigi Mayer – Educazione e Terapia’;

10. Varie ed Eventuali;

Dopo la riunione, viene di seguito avviata la sessione riguardante la revisione delle pubblicazioni A.B.C. da parte dei membri del CS coadiuvati dalla dr.ssa Malacarne, Maura Masini, Daniele Cavari e Costanza Riccardi che durerà due giorni. Alla fine di questa sessione i nuovi testi aggiornati della pubblicazione "La sindrome del Cri du chat" saranno pronti per essere impaginati e pubblicati. Sarà inoltre inviata una copia a Orphanet Italia per l'inserimento nel sito dell'organizzazione.

19 Giugno - RIUNIONE DEL COMITATO DIRETTIVO A.B.C. - Si è tenuto come ogni anno il CD di A.B.C. che governa e amministra le attività della nostra associazione, questo l'ordine del giorno:

1. Approvazione del Bilancio Economico 2015;

2. Approvazione Bilancio Sociale 2015;

3. Eredità Bencini: vendita immobile e destinazione ricavato;

4. Evento Associazione Fiorenzo Fratini e destinazione dei fondi raccolti;

5. Bando Fondazione Intesa Sanpaolo per ‘Progetto Luigi Mayer – Educazione e Terapia’ 2015-16;

6. Aggiornamenti sulla proposta di donazione in Valsesia;

7. Nuova organizzazione dei Raduni Nazionale di S.Casciano V.P.;

8. Organizzazione Raduno Sud Italia

9. Aggiornamenti e modifiche al Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia;

10. Varie ed Eventuali;

Ricordiamo che tutte le famiglie associate e chi collabora con A.B.C. può comunicare le proprie proposte o aggiungere nuovi temi da affrontare nell'ordine del giorno di ogni direttivo; info: abc@criduchat.it

GIUGNO - TORNEO MINIBASKET A TAVARNELLE IN VAL DI PESA — Sono arrivati da tante parti d'Italia i bambini che si sono confrontati nel torneo di minibasket "Colline del Chianti", riservato alla categoria esordienti. La kermesse sportiva è riuscita a raccogliere circa mille euro donati all' A.B.C. Bambini Cri du Chat. A sfidarsi sul campo da basket del Parco del Mocale le squadre delle società sportive di Venezia, Nuoro, Roma, Quarrata, Arezzo, Sesto Fiorentino, Scandicci, Tavarnelle e Poggibonsi. L'Unione Polisportiva di Tavarnelle quest'anno ha deciso di devolvere una somma consistente pari a mille euro all'associazione Bambini Cri du Chat, un gesto straordinario che si unisce ai tanti meriti sportivi che la società da anni mette a segno soprattutto nel settore della formazione giovanile”. Stiamo valutando di destinare tale somma ad una o più famiglie che fanno parte dell'associazione per le attività sportive e motorie che potranno coinvolgere i bambini colpiti dalla malattia”. Grazie amici!

11-12 Aprile - Roma Istituto Superiore della Sanità - Centro Nazionale per le Malattie Rare - Partecipazione al convegno in due sessioni: 1) Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future; 2) La Sorveglianza delle Malattie Rare in Italia. Il Convegno si rivolgeva a operatori sanitari, ricercatori, responsabili istituzionali in ambito regionale e nazionale di prevenzione e sorveglianza sanitaria, associazioni di pazienti e a tutte le figure professionali sanitarie (es. medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, ginecologi, neonatologi, ostetriche, infermieri pediatrici, genetisti) coinvolte, a seconda dei diversi ruoli e ambiti professionali, nella promozione della salute e prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare.

La pagina web del CNMR Centro Nazionale Malattie Rare

XV RADUNO DELLE FAMIGLIE NORD ITALIA A SALSOMAGGIORE TERME - 17-20 MARZO - E’ un’iniziativa a scopo aggregativo e divulgativo, alla quale erano presenti i membri del nostro Comitato Scientifico - Durante questo raduno i nostri bambini e ragazzi hanno provato l’esperienza dell'idroterapia, del nuoto in collaborazione con il Comitato Italiano Paralimpico Emilia Romagna, la FIN E.R. e la FISDIR E.R.; Inoltre è stato possibile fare musicoterapia in collaborazione con l’Orchestra AllegroModerato. L’Orchestra e il Coro AllegroModerato sono stati riconosciuti nuclei aderenti a SONG, Sistema delle Orchestre e dei Cori Nazionali Giovanili, che si ispira a “El Sistema” venezuelano del Maestro Antonio Abreu e che è stato promosso in Italia dal Maestro Claudio Abbado.

Hanno collaborato attivamente all’iniziativa come volontari gli studenti del Liceo Scientico “Istituto Giordani” e Liceo scientifico sportivo “Attilio Bertolucci” di Parma, che hanno affiancato i bambini e ragazzi con disabilità durante le attività sportive e di gioco.

Un grazie particolare a tutti i volontari che hanno reso possibile questo raduno, in special modo agli amici del Gruppo Vela Cariplo e alla vicepresidente ABC Manuela Barbini Sfondrini che ha egregiamente organizzato questo evento.

Arrivederci al prossimo raduno!

28 FEBBRAIO - GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE -“RaRo!”. E’ questo il simbolico nome scelto per l’evento che si è tenuto domenica 28 febbraio nel centro storico di San Casciano in Val di Pesa, organizzato dall'Associazione A.B.C. in collaborazione con la Gelateria I Pini. Un evento di sensibilizzazione realizzato proprio in occasione della Giornata delle Malattie Rare.

16 FEBBRAIO - A.B.C. ALLA SCUOLA SERALE DELL'ISTITUTO SASSETTI-PERUZZI DI FIRENZE PER IL CORSO TECNICO DEI SERVIZI SOCIO-SANITARI. Grazie a questo incontro si è potuto informare gli studenti, futuri educatori e operatori, sulle tante problematiche relative alle malattie rare e alla disabilità. Grazie alle insegnanti e agli attentissimi studenti per questo proficuo incontro.

12 FEBBRAIO - MERCATALE IN VAL DI PESA - PRESENTAZIONE DEL LIBRO "A.B.C. UN ALFABETO LUNGO VENT'ANNI" presso il Circolo ACLI per la serie degli incontri del "Caffè letterario".

2015

13 DICEMBRE - CENA DI BENEFICIENZA presso l'Azienda Agricola La Botanica a Lentate sul Seveso, organizzazione a cura della famiglia di Samuele Spreafico, un successone!

12 DICEMBRE - LA BUONA NOVELLA - Festeggiamo i 20 anni dell'A.B.C. insieme al grande gruppo "IL BANCHETTO", sostenitori da sempre delle nostre iniziative, al Teatro Niccolini di San Casciano con una fra le più belle opere di Fabrizio De André." La buona novella" (1970)

NOVEMBRE 2015 - 18° RADUNO NAZIONALE E CONVEGNO ABC A SAN CASCIANO IN VAL DI PESA (Firenze) - Il raduno ha visto la partecipazione, oltre alle famiglie A.B.C., dei membri del comitato scientifico dell'associazione, dr. Guala, dr.ssa Liverani, dr.ssa Pedrinazzi, dr.ssa Medolago Albani, dr. Tognon, dr. Sangalli, dr.ssa Spunton, dr.ssa Mazzocca, dr.ssa Spairani, e del dr. Perri dello studio dentistico Becciani. Sono state effettuate visite di follow-up, è stata portata avanti una ricerca in collaborazione della Galliera genetic bank e una ricerca sulle caratteristiche della voce nelle persone con CDC. Sono stati affrontati argomenti relativi alla crescita ed allo sviluppo, al mantenimento delle attività motorie, agli apprendimenti didattici nella scuola media. Sono stati esposti i risultati dello studio sulla sensibilità e quelli sullo studio epidemiologico sullo skin picking. Il raduno ha visto la partecipazione dell'On. Lorenzo Becattini e del Sindaco di San Casciano dr. Massimiliano Pescini, e la straordinaria partecipazione di “Pasticca”, “Pippo”, “Caramella”, "Dolphin" "Stellina” e Caterina Pelosi “Truccabimbi”. Il raduno si è concluso con un bellissimo concerto dal titolo ‘Il Mandolino tra musica colta e musica popolare’, con i musicisti Giovanni Vitangeli, Luca Nistri, Francesco Ciofi, Francesco Gimigliano. Il raduno non si sarebbe potuto svolgere senza la partecipazione del volontariato locale e dei tanti Amici di A.B.C. che ci sostengono e aiutano di anno in anno.

Grazie a tutti i partecipanti e al prossimo raduno!

7 NOVEMBRE - SPETTACOLO TEATRALE "IL COLORE DEI SOGNI" per i 20 anni di A.B.C. Bellissimo spettacolo IL COLORE DEI SOGNI, al Teatro Comunale Niccolini di San Casciano, è il risultato del Laboratorio Coreografico "Sancaballet Ensemble" coordinato da Stefania Belli, Valentina Rossi, Frank Provvedi, liberamente ispirato alle opere del Maestro Giuliano Ghelli. Regia Stefania Belli, Coreografie Stefania Belli, Frank Provvedi, Valentina Rossi, Scenografie Riccardo Lazzerini, Musica dal vivo Alessandro Pelagatti.

25 OTTOBRE 2015 - Teatro Comunale Niccolini San Casciano in Val di Pesa (Firenze) - Presentazione del libro “A.B.C. Un alfabeto lungo vent’anni", raccolta di storie scritte dai familiari di bambini CDC, curate da Costanza Riccardi e pubblicate a cura di A.B.C..

25 OTTOBRE 2015 - 1995-2015 VENTI ANNI DI STORIE CON L’A.B.C. - Evento per il 20° compleanno dalla fondazione dell’associazione al Teatro Niccolini di San Casciano in Val di Pesa (Firenze). ♥ 25 OTTOBRE 2015 - San Casciano in Val di Pesa

SETTEMBRE 2015 - MINI RADUNO DELLE NUOVE FAMIGLIE ABC- SAN CASCIANO IN VAL DI PESA  (Firenze) - Villa Le Corti, San Casciano in Val di Pesa (Firenze). Hanno partecipato all’incontro le nuove famiglie arrivate in A.B.C. Erano presenti i membri del Comitato Scientifico, sono state effettuate visite e consulenze, oltre ad una tavola rotoda con famiglie e specialisti. È stata effettuata inoltre una dimostrazione sulla "Disostruzione Pediatrica" a cura del progetto manovre salvavita pediatriche della Croce Rossa Italiana.

SETTEMBRE 2015 - INIZIA IL PRIMO SETTEMBRE IL "PROGETTO LUIGI MAYER EDUCAZIONE E TERAPIA" 2015-2016. Il progetto offre adeguati strumenti clinici, educativi, terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo dei bambini affetti dalla sindrome del Cri du chat. Il progetto prevede l’invio di una figura adeguatamente formata, che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire per le terapie educative e riabilitative e coordini il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, Asl, centri assistenziali, e chi a vario titolo lavora con bambini ed adulti con questa malattia e il relativo grado di disabilità.

AGOSTO - COCCOLI E LEONI - SAN CASCIANO V.P. - ABC ha partecipato alla festa della Contrada del LEONE appartenente al Carnevale Medievale Sancascianese a San Casciano in Val di Pesa. Uno stand ha informato i partecipanti alla bella festa sulle nostre attività. Grazie contradaioli del LEONE!

28 LUGLIO 2015 - UNIMIB MILANO, ABC partecipa al primo incontro nazionale di BBMRI IT, con tutte le biobanche italiane coinvolte, l'ISS, le industrie, le Società Scientifiche - BBMRI-ERIC all'EXPO MILANO 2015: PAZIENTI E SOCIETA' CIVILE PROTAGONISTI. - E' in atto una grande rivoluzione che ci riguarda, che può cambiare il nostro modo di curarci e di stare bene. E' la svolta biomolecolare della ricerca, che cerca risposte terapeutiche più che personalizzate, uniche, per me.

LUGLIO 2015 - PARTECIPAZIONE ABC ALLA PRESENTAZIONE DEL PRIMO RAPPORTO SULLA CONDIZIONE DEI MALATI RARI IN ITALIA - È stato presentato il 23 luglio a Roma a Palazzo Montecitorio, in Sala della Regina, MonitoRARE, il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia a cura di UNIAMO FIMR. Si tratta di una fotografia ricca e dettagliata del quadro di riferimento per le patologie rare in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Per la prima volta vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli oltre 670mila ammalati affetti da patologia rara del nostro Paese.

Guarda la pagina web del rapporto MotitoRare di UNIAMO

LUGLIO 2015 - COLLABORAZIONE CON ASSOCIAZIONE ASIMAGA (SPAGNA) PER IL "SONDAGGIO SUI DISTURBI SENSORIALI TATTILI". Dopo l'accordo con Fundacion 5p- segue l'accordo con Asimaga. Asimaga è la prima associazione in ordine temporale che ha raccolto famiglie con figli CDC in Spagna. Tramite Manuela Barbini, vicepresidente ABC, abbiamo raccolto la loro collaborazione per il sondaggio sui Disturbi Sensoriali tattili. Molti questionari stanno già arrivando, grazie Spagna!

GIUGNO - ROCK TOWER FEST - ABC ha partecipato alla festa della Contrada della Torre appartenente al Carnevale Medievale Sancascianese a San Casciano in Val di Pesa. Uno stand ha informato i presenti sulle nostre attività. Grazie contradaioli della Torre!

GIUGNO 2015 - ASSEMBLEA E CONSIGLIO DIRETTIVO ABC A SAN CASCIANO IN VAL DI PESA. Come ogni anno si sono riuniti in assemblea i genitori appartenenti all'associazione che hanno confermato il consiglio direttivo e discusso sulle principali questioni da portare avanti il prossimo anno. Si è poi riunito il Consiglio direttivo che ha discusso e deliberato su molte questioni importanti per le famiglie ABC e il futuro dell'associazione. Info e verbali possono essere richieste in segreteria all'indirizzo: abc@criduchat.it

GIUGNO 2015 - COLLABORAZIONE CON L'ISTITUTO PRIVATO DI EDUCAZIONE "LEVANIA" - CENTRO PER I PROBLEMI DI SVILUPPO DEL BAMBINO A MINSK IN BIELORUSSIA. È stato siglato un accordo di collaborazione con questo nuovo centro che si dedicherà ai problemi dello sviluppo e la crescita dei bambini con disabilità. La direttrice del centro è Dubinina Inha, la mamma di Irina che noi di A.B.C. conosciamo molto bene!

GIUGNO 2015 - COLLABORAZIONE CON FUNDACION 5P- (SPAGNA) PER IL "SONDAGGIO SUI DISTURBI SENSORIALI TATTILI". Tramite la famiglia di Nuria, che si è trasferita in Spagna, A.B.C. ha siglato un'importante accordo di collaborazione con la Fundacion 5p- che accoglie come noi pazienti Cri du chat e le loro famiglie. L'accordo prevede inoltre la collaborazione per futuri progetti di ricerca e assistenza.

MAGGIO - MONSUMMANO TERME (PISTOIA) - Grazie alla sensibilità e alla generosità del Lions Club di Montecatini Terme, ABC ha ricevuto una donazione di 1000 euro risultato di un evento dell'8 maggio presso il Teatro Ives Montand di Monsummano in collaborazione della compagnia teatrale "I Malerbi". La consegna della donazione è avvenuta presso la bellissima casa famiglia "Piccoli Passi" di Monsummano Terme, che ha condiviso con noi la raccolta fondi, alla presenza del nuovo presidente dei Lions dr. Giovanni Spadoni.

Grazie a Moreno e Ginevra Pisto, conduttori della pagina Facebook "ABC Criduchat Valdinievole" che hanno contribuito ad organizzare l'evento!

MAGGIO 2015 - PARTECIPAZIONE ALLA FESTA DELLA PRIMAVERA A SAN CASCIANO IN VAL DI PESA

14° RADUNO DELLE FAMIGLIE IN CROCIERA NEL MEDITERRANEO E ISOLE GRECHE - 11 al 18 Aprile 2015 - Dall’ 11 al 18 Aprile il XIV Raduno aggregativo, turistico sportivo dell'ABC Associazione Bambini Cri du Chat. Grazie alla generosa disponibilità di Costa Crociere, a bordo di “Costa Mediterranea” sono stati ospitati 30 ragazzi affetti dalla sindrome del Cri du chat, una anomalia genetica molto rara, originata al momento del concepimento dalla perdita di un frammento cromosomico, che determina gravi ritardi nello sviluppo mentale e del linguaggio. Sulla nave i ragazzi hanno potuto sperimentare varie discipline sportive: nuoto, acquagym, pallavolo e pallacanestro. La pratica dello sport, unitamente a quella ludica di gruppo, sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative. A bordo sono in programma, per i genitori, tavole rotonde per affrontare temi specifici riguardanti la malattia e l'utilità dei trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia affinché il bambino possa giungere, gradualmente, all'acquisizione della parola e di un certo grado di autosufficienza. Sarà fatto anche il punto sulla ricerca scientifica, la legislazione e le provvidenze sociali. Tutti i partecipanti hanno avuto la possibilità di visitare i luoghi di scalo: Bari, Corfu, Mykonos, Santorini, Spalato e Trieste. Al raduno anno partecipato alcuni membri del Comitato Scientifico ABC, esponenti del mondo clinico-scientifico e della ricerca genetica: Dott. Maria Elena Liverani, Pediatra Dirigente Medico presso l'UOC di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera Sant'Andrea di Roma”; Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, Terapista della riabilitazione, Docente all’Università dell’Aquila per la riabilitazione oro-bucco-facciale, Docente al Master di Odontoiatria per l’Handicap – Università di Firenze; Dott. Angelo Luigi Sangalli, Pedagogista Speciale – Professore di pedagogia speciale presso l’Università di Verona; Dott. Fabio Tognon - Pedagogista Speciale; Dott.ssa Marianna Spunton, Ricercatrice Borsista ABC presso ASL VCO-Ospedali Riuniti di Verbania.

Guarda le registrazione dei nostri corsi e i nostri raduni su YouTube

13 Febbraio - Partecipazione al programma dell'emittente Toscana TVL "Senza Chiedere Permesso". Ginevra Pisto con Virginia insieme a Maura Masini, presidente dell'Associazione Bambini Cri du Chat, con Timmy. Grazie per l'invito a Diletta Severi, la presentatrice, e a tutto lo staff di TVL!

1° RADUTO AUTO E MOTO STORICHE - San Giorgio Ionico (Taranto). Il 25 Gennaio a partire dalle ore 9 - Nel corso della mattinata è prevista un’esposizione delle antiche Gazzelle dei Carabineri e Pantere della Pubblica Sicurezza, carosello per le strade consentite a sirene spiegate, e a cura del Club Lampeggianti Blu Onlus www.lampeggianteblu.it da sempre impegnata in iniziative di solidarietà. Tra le iniziative è prevista la presentazione del calendario del Club, col quale la Lampeggianti Blu Onlus finanzia le proprie encomiabili attività. Aderiscono alla manifestazione Partner Vespa club Taranto, Motoclub Skanderbeg, Il club dei alfisti, Rombo Antico veicoli d’epoca, Azzurro Italia movimento per il territorio e la vita, Associazione Armonia. L’evento gode del patrocinio del Comune e della Pro Loco di San Giorgio Ionico. Giuseppe Galeone ha presenziato in nome di ABC con un bellissimo stand pieno di volontari. Grazie ancora a San Giorgio Ionico!

UNA VITA... IN BALLO - 11 Gennaio San Casciano in Val di Pesa - Gli allievi di due scuole di danza, Sancaballet di Chiesanuova e Effedanza School di Empoli, si sono esibite nello spettacolo "Una vita in ballo", con coreografia di Stefania Belli, Denise Pileri, Frank Provvedi, Valentina Rossi, Federica Sponsiello. Il ricavato della manifestazione è stato devoluto ad "ABC Bambini Cri du chat" e a "Gli amici di Lapo onlus". Un caro ringraziamento da tutte le famiglie ABC agli organizzatori.

2014

22 NOVEMBRE-8 DICEMBRE - MILANO - BANCHINO SOLIDALE ABC ALLA MOSTRA MERCATO NEI CHIOSTRI DI SAN MARCO - Grazie a Susanna e a Titti, ABC ha un bellissimo banchino di raccolta fondi alla mostra mercato di oggetti d’antiquariato, e non solo, nei suggestivi chiostri dell’antico convento degli Agostiniani della Chiesa di San Marco, in concomitanza con le festività che anticipano il santo Natale. L’esposizione prosegue fino all’8 dicembre. Si potranno vedere ed eventualmente acquistare mobili, suppellettili, complementi d’arredo (modernariato, antichi e d’epoca) e altre interessanti proposte. Orario Mostra mercato a scopo benefico (22 novembre-8 dicembre): da lunedì a venerdì 14-18.30; sabato e festivi 10-19.

13-16 NOVEMBRE 2014 - 17° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - VILLA LE CORTI - Questo raduno è stato pensato per le famiglie con bimbi nati dal 2004 al 2009. Oltre al Genetica Workshop si parlerà di inserimento scolastico e di altri temi riguardanti la crescita e lo sviluppo dei bambini Cri du chat. Il raduno è stato realizzato con il patrocinio del Comune di San Casciano in Val di Pesa, della Regione Toscana, della Provincia di Firenze e con l’adesione del Presidente della Repubblica. Il raduno come sempre è per le famiglie ABC un momento di incontro e condivisione, un’occasione per essere aggiornati e partecipare a importanti progetti scientifici. Saranno effettuate visite specialistiche. Durante il raduno è stata portata avanti una ricerca in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale Galliera di Genova. È proseguita inoltre la raccolta dati per lo studio sulla voce a cura della dr.ssa Matelda Mazzocca. Con la straordinaria partecipazione del gruppo di Clowncare “M’illumino d’immenso!!!” Questo raduno è stato realizzato grazie all’indispensabile contributo del volontariato locale. Ringraziamo l’associazione AUSER di San Casciano e la GIFRA Gioventù Francescana di San Casciano. Ringraziamo Donna Clotilde e Don Duccio Corsini per l’ospitalità ricevuta a Villa Le Corti. Ringraziamo inoltre tutti i singoli volontari e amici di sempre che si sono offerti in nostro aiuto. Ringraziamo la Fondazione Chianti Banca per la disponibilità sempre dimostrata e il generoso contributo.

14 NOVEMBRE - WORKSHOP DI GENETICA AL 17° RADUNO A NOVEMBRE A SAN CASCIANO - In questi 20 anni di anni di attività i risultati della ricerca scientifica sono sempre stati illustrati alle famiglie ABC, dai membri del Comitato Scientifico durante i raduni e con articoli sul giornalino. Molti ricorderanno di quando l'ABC ha partecipato alla raccolta di Telethon e per la prima volta e sono stati approfonditi studi specifici che potessero migliorare la conoscenza sulla sindrome (vedi link sotto). Negli ultimi anni, mantenendo continuativi contatti con il mondo della ricerca genetica attraverso le figure del presidente del comitato scientifico ABC dr. Andrea Guala, la biologa e borsista ABC dr.ssa Marianna Spunton e la prof.ssa Franca Dagna Bricarelli, si è portata avanti anche la ricerca sulle possibili terapie riabilitative.

Il bisogno da parte delle famiglie di avere linee guida concrete per la gestione dei propri figli ha stimolato ABC ad intraprendere il complicato cammino verso la riabilitazione terapeutica ed educativa dei bambini e ragazzi Cri du chat.

Questo ha significato far nascere una banca dati apposita, all’interno del Progetto Database Linee Guida SCDC, strumento indispensabile per sviluppare un'attenta osservazione “scientifica” dei risultati ottenuti con le terapie. Questo percorso necessita di un grande lavoro, tanti soldi, e soprattutto di diversi anni di attesa prima di dare delle risposte definitive.

Come per la ricerca genetica, vengono portati avanti anche altri progetti di ricerca che vengono comunicati alle famiglie attraverso i nostri mezzi di comunicazione. A breve uscirà un interessante lavoro sulla correlazione dei dati condotto dal Dr. Andrea Guala, la dott.ssa Marianna Spunton (indispensabile custode dell'archivio della prof.ssa Paola Cerruti Mainardi) che si concentrerà proprio sull'osservazione dei risultati indotti dai vari metodi terapeutici applicati su ragazzi con sindrome del Cri du chat in comparazione delle loro delezioni genetiche.

Dato l'interesse dimostrato sull'argomento ci è sembrato opportuno organizzare anche un workshop incentrato unicamente sulle tematiche della genetica. Questo è stato possibile durante il 17° Raduno Nazionale delle famiglie ABC, tenutosi a Novembre a San Casciano. Tale workshop è stato tenuto dalla Dr.ssa Michela Malacarne, del Laboratorio di Genetica Umana di Genova, che ha sostituito la Dr.ssa Franca Dagna Bricarelli che non è potuta essere presente.

Nella sezione "risorse" del nostro sito e sulla nostra pagina di YouTube sarà possibile visualizzare la registrazione dell'intera conferenza.

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OTTOBRE - INIZIA FRA LE FAMIGLIE ASSOCIATE ABC IL" SONDAGGIO SUI DISTURBI SENSORIALI TATTILI", È stato spedito a tutte le famiglie un questionario da compilare per cercare di porre rimedio a questo tipo di disturbi che affiggono alcuni dei nostri "cricri". Il risultato della ricerca sarà utile per poter prevedere una eventuale terapia farmacologica adeguata e studiata appositamente dal nostro Comitato Scientifico.

28 SETTEMBRE 2014 - SAN GIORGIO DI LIVENZA (VENEZIA) - 8a GIORNATA DELLA SOLIDARIETA' - Si è svolta questa bellissima giornata piena di solidarietà viene organizzata dalla famiglia di Alberto Borin e coinvolge un'intera comunità che si adopera per un grande pranzo all'aperto, intrattenimento e divertimenti vari. Tutto questo grazie al lavoro di tanti volontari che ogni due anni si riuniscono per questo bellissimo evento di beneficenza. Grazie ancora S.Giorgio di Livenza per la vostra generosa solidarietà!

SINDROME DEL CRI DU CHAT E TUMORI - Agosto 2014 - L'ABC, nella persona del dr. Andrea Guala e del dr. Cesare Danesino, ha fatto ufficiale richiesta di collaborazione presso tutte le associazioni internazionali che si occupano della sindrome del Cri du chat, in modo da poter portare avanti, con una consistente qualità e quantità di dati, una ricerca circa l'incidenza e la prevalenza di cancro nella sindrome di CdC pensando che una collaborazione internazionale potrebbe fornire informazioni utili per una migliore cura dei nostri pazienti. L'associazione USA  5P- Society  e il Cri Du Chat Support Group of Australia, paesi con i quali abbiamo già collaborato in passato, hanno già risposto positivamente alla richiesta.

SINDROME DEL CRI DU CHAT ED ANESTESIA - Agosto 2014 - L'articolo relativo alla ricerca effettuata su "Sindrome del Cri du chat ed anestesia", ricerca seguita dal dr. Andrea Guala e dalla dr.ssa Uta Emmig, sarà pubblicato sulla prestigiosa rivista statunitense “American Journal of Medical Genetics” che pubblica studi internazionali centrati sulla genetica. L'articolo sarà pubblicato inoltre sul prossimo numero del Giornalino ABC in uscita a fine agosto. Un altro frutto della collaborazione tra le famiglie e i membri del Comitato Scientifico ABC.

LUGLIO - BILANCIO SOCIALE ABC ANNO 2013 - Presentato il Bilancio Sociale 2013. Il bilancio sociale è un documento con il quale la nostra associazione comunica periodicamente in modo volontario gli esiti della sua attività, non limitandosi ai soli aspetti finanziari e contabili.

GIUGNO - MINIRADUNO PER LE NUOVE FAMIGLIE ABC - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA  - VILLA LE CORTI - Miniraduno per le famiglie con bambini Cri du Chat nati tra il 2010 e il 2013. L'incontro si sè svolto nei giorni 6-7-8 Giugno a Villa Le Corti, San Casciano in Val di Pesa, Firenze. Oltre alle nuove famiglie arrivate in ABC e a quelle già conosciute ad altri raduni era presente anche la piccola Irina con la sua famiglia arrivata dalla Bielorussia per incontrarsi con le nostre famiglie e i nostri specialisti. Hanno partecipato per l'intera durata dell'incontro i medici e i terapisti del Comitato scientifico A.B.C: - Dr. Andrea Guala, Pediatra Genetista presso l'ospedale 'Castelli' di Verbania, Presidente del Comitato Scientifico A.B.C. - Dott.ssa Marianna Spunton, biologa e borsista A.B.C. presso l'Ospedale 'Castelli' di Verbania - Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra A.O. S.Andrea, Roma. - Prof.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione globale, specializzata nelle problematiche educative dei bambini diversamente abili e con disturbi senso-motori e/o di apprendimento, Università di Medicina e Chirurgia Università de L'Aquila. - Dott.ssa Maddalena Luisa Medolago Albani Neuropsichiatria Infantile, libera professionista - Dott. Fabio Tognon Pedagogista Speciale, conduttore del Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia. Durante l'incontro è stata possibile l'acquisizione di nuovi dati per un'importante ricerca genetica.

24 MAGGIO - ASSEMBLEA E CONSIGLIO DIRETTIVO DI ABC - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - SALA  DEL CONSIGLIO COMUNALE - Si sono tenuti sia l'Assemblea che il Consiglio Direttivo dell'associazione, eventi annuali indispensabili per il rinnovo delle cariche direttive, l'approvazione del bilancio economico, la presentazione del bilancio sociale. Questi i principali temi all'ordine del giorno: 1. Approvazione Bilancio Economico 2013; 2. Approvazione Bilancio Sociale 2013; 3. Aggiornamenti sullo stato di salute della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi; 4. Relazione sulle nuove normative sulla Privacy da adottare; 5. Delibera sull’organizzazione interna A.B.C. sul trattamento dei dati sensibilii;

6. Delibera sul proseguimento della Borsa di Studio della Dott.ssa Marianna Spunton e relativa relazione sul cambiamento di sede da Vercelli a Verbania; 7. Aggiornamento progetto Database 8. Aggiornamenti sulla partecipazione della Dr.ssa Liverani e della Dott.ssa Spunton al Convegno di Berlino; 9. Aggiornamenti sui lavori della Biobanca di Genova; 10. Varie ed eventuali.

BERLINO 8-10 MAGGIO - Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) - Il Comitato Scientifico di ABC ha elaborato un poster che poi è stato approvato ed illustrato alla conferenza di Berlino dalla dr.ssa Maria Elena Liverani e dalla dr.ssa Marianna Spunton. L’ECRD è l’unica piattaforma che comprende tutte le malattie rare in tutti i Paesi europei e che riunisce tutte le parti interessate – rappresentanti dei malati, accademici, professionisti del settore sanitario, industria, cittadini, organi regolatori e politici. Si tratta di un evento biennale che illustra lo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare, monitorando e valutando le varie iniziative. L’ECRD affronta il tema della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, delle cure sanitarie, dell’assistenza sociale, dell’informazione, della salute pubblica e del sostegno sia a livello europeo che nazionale e regionale. Opera in sinergia con le conferenze regionali e nazionali, ottimizzando il contributo di tutte le parti interessate, non è in competizione con queste conferenze ma i diversi impegni sono complementari, nel pieno rispetto delle iniziative altrui.

MAGGIO - "UN GOL PER L'A.B.C." 9/10 MAGGIO 2014 - In collaborazione con ASSOCENTAURI Calcio della Polizia di Stato, Nazionale CABARETTISTI e Volontariato di San Casciano in Val di Pesa. "Cena con cabarettisti" con tutti i partecipanti e Torneo Triangolare di calcio. Due giorni pieni di sorrisi e solidarietà. Grazie ad Assocentauri (Associazione Nazionale Centauri Polizia di Stato), alla quale si è unita la Nazionale Italiana Cabarettisti e una squadra amatoriale di Volontari San Casciano, sabato 10 maggio si è disputato presso lo stadio comunale di San Casciano un singolare torneo triangolare di calcio all'insegna della solidarietà. A dare l’inizio delle tre partite è stato il grande Timmy. La premiazione è stata eseguita alla presenza della piccola Virginia, della presidente ABC Maura Masini, dell’assessore allo sport del Comune di San Casciano Renzo Masi insieme ad una delle "vecchia glorie" della Fiorentina il grande Moreno Roggi. La sera di venerdì la Nazionale Cabarettisti aveva improvvisato uno spettacolo al circolo Arci di San Casciano coinvolgendo ospiti e autorità in esilaranti battute e scene come quella del "presepe vivente". Questi sono i giocatori che sono scesi in campo:

- Assocentauri Polizia di Stato: Igor Lesnik, Franco Lembo, Alessandro Lerocchi, Federico Lamerucci, Mario Lannola, Ruggero Trenza, Federico Masseri, Luca Vincenzi, Emanuele Mancini, Massimiliano Favole, Carlo Giampaolo, Lucio di Leonardo, Gianni San Martino.

- Nazionale Italiana Cabarettisti: Sabino Tempesta, Fabrizio Campagna, Gigi Miseferi, Fabrizio Crocis, Pino La Mura, Nicola Cileno, Andrea Zolli, Sandro Volpini, Francesco Giuliani, Mattia Mazzaroni, Beppe Forlini.

- Atletico Volontari San Casciano: Alessandro Billella, Montassar Hammami, Guglielmo Matteuzzi, Filippo Coli, Fabio Bennami, Marco Ceccherini, Stefano Coli, Francesco Donati, Simone Magistri, Daniele Bagni, Francesco Guarducci, Pietro Fantappiè, Niccolò Leoncini, Andrea Di Bella.

L'evento si è tenuto con il patrocinio del Comune di San Casciano, ChiantiBanca, Fondazione ChiantiBanca, in collaborazione con la US Sancascianese e il circolo Arci San Casciano, tutti come sempre sensibili ai temi sociali e della solidarietà.

Un sentito ringraziamento a tutti coloro che hanno reso possibile questo evento a favore dei nostri progetti di ricerca e assistenza.

DETERMINAZIONE RARA  2013-2014 - 4 / 5 APRILE ROMA - "I registri delle malattie rare: un circolo virtuoso tra dati e conoscenza scientifica" - progetto co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. onlus che sviluppa un nuovo importante percorso formativo di grande respiro e che prevede 6 tappe - Partecipazione al modulo "Le associazioni in prima linea nella raccolta di informazioni per la cura e la ricerca". Era presente per ABC Daniele Cavari.

26 -30 Marzo 2014 - 13° Raduno di famiglie del nord a Folgaria (Trento) – FOLGARIA HA APERTO LE PORTE AL XIII RADUNO IN TRENTINO DELL’ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT. Gara di solidarietà a Folgaria che ha accolto, dal 26 AL 30 Marzo, un gruppo di 35 ragazzi affetti dalla sindrome del "Cri du chat" , una malattia genetica molto rara, originata, al momento del concepimento, dalla perdita di un frammento cromosomico che determina gravi ritardi nello sviluppo mentale e del linguaggio. All’evento hanno partecipato circa 150 persone.

L’iniziativa di sperimentare le attività sportive di sci e snowboard , che possono contribuire al recupero psicomotorio dei ragazzi svantaggiati, è stata organizzata dalla sezione Sede di Milano da A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat. E’ stato per i ragazzi il “battesimo” di uno sport nuovo per loro. I ragazzi si sono cimentati con entusiasmo, hanno capito che è possibile per loro continuare a praticare questa disciplina sportiva anche se portatori di handicap grave. E’ stato il dodicesimo incontro annuale delle famiglie interessate dal problema, che sono state ospitate all’Hotel Vittoria di Folgaria. La famiglia Toller, proprietari dell’Hotel, hanno saputo creare un clima di serenità e di amicizia con i nostri ragazzi e le loro famiglie. Per quattro giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori di Scie di Passione, dalle 9 alle 16 che li hanno seguiti durante tutte le attività (sci, fondo, snow-board, dualski, ciaspole etc.). L’attività sportiva si è svolta nel comprensorio Folgariaski, particolarmente adatto e studiato per i bambini e persone con disabilità, grazie all’affidabilità e adeguatezza degli impianti. L’attività sportiva unitamente a quella ludica di gruppo sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative. Sentire per la prima volta “il vento in faccia” e provare l’ebbrezza di una discesa sugli sci sono emozioni che contribuiscono notevolmente al loro sviluppo psicomotorio. Si è trattato di evento aggregativo, divulgativo, scientifico e sportivo. Le associazioni di volontariato del territorio hanno collaborato dando una mano alle famiglie nei momenti di bisogno.

I partecipanti hanno potuto godere della bellezza della Provincia di Trento che ci ha accolto con grande calore, grazie anche alle eccellenze in campo turistico, gastronomico, ambientale e culturale. A Folgaria si sono tenute tavole rotonde per affrontare temi specifici riguardanti la sindrome del "Cri du chat", l’utilità dei trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia affinché il bambino possa giungere, gradualmente, all’acquisizione della parola e di tutte le altre competenze.

Il Raduno ha ricevuto l’adesione del Presidente della Repubblica, patrocinato dalla Commissione Europea, dal Comune di Folgaria, dalla Federazione Italiana Sport Invernali e dal Comitato Italiano Paralimpico. È stato organizzato da Manuela Sfondrini Barbini, vice presidente di A.B.C. e responsabile della Sede di Milano, hanno partecipato esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica , tra i quali: Dr. Andrea Guala, Genetista Pediatra, Primario di Pediatria Ospedale Castelli di Verbania, Presidente del Comitato Scientifico di A.B.C.; Dott.ssa L.M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile e membro del Comitato Scientifico A.B.C.; Dott. Angelo Luigi Sangalli, docente di Scienze motorie Università di Verona e membro del Comitato Scientifico di A.B.C.; Dott. Fabio Tognon, Pedagoglista speciale; Dott.ssa Marianna Spunton, Ricercatrice borsista A.B.C., Dott.ssa Matelda Mazzocca, medico specialista Otofoniatria Infantile.

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NASCE LA PAGINA FACEBOOK "ABC CRI DU CHAT VALDINIEVOLE"; Il 21 Marzo a cura di Ginevra, mamma di Virginia che vivono in Toscana. Bravissime, si sono subito adoperate per varie iniziative a sostegno di ABC coinvolgendo la comunità del territorio, un successo!

DETERMINAZIONE RARA  2013-2014 - 7 / 8 MARZO ROMA - progetto co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. onlus che sviluppa un nuovo importante percorso formativo di grande respiro e che prevede 6 tappe - Partecipazione all'ottavo modulo "La raccolta di informazioni e le persone con malattie rare". Era presente la dr.ssa Marianna Spunton, titolare della borsa di studio Abc per la ricerca scientifica.

PER LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE - RARE DISEASE DAY - 1 MARZO - SIENA - Auditorium - Centro Didattico, Policlinico S. Maria Le Scotte, ABC ha partecipato al convegno "UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE".

19 gennaio 2014 - Nasce il gruppo Facebook “CRI DU CHAT ITALIA”, vivace e simpatico e a cura di Helen mamma di Katia che vivono ad Amsterdam! Tante famiglie hanno già sderito, così ci sentiamo più vicini.

2013

DETERMINAZIONE RARA  2013-2014 - ROMA 13-14 dicembre - partecipazione al modulo "BIOBANKING, RICERCA DI FRONTIERA E CITTADINANZA SCIENTIFICA: NUOVI SCENARI DI RICERCA, DI PARTECIPAZIONE E DI CONOSCENZA". Determinazione Rara è un progetto co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. onlus che sviluppa un nuovo importante percorso formativo di grande respiro e che prevede 6 tappe. Era presente la dr.ssa Marianna Spunton, titolare della borsa di studio Abc per la ricerca scientifica.

7 DICEMBRE - CAPUA - PREMIO FERDINANDO PALASCIANO AD ABC

Nell'ambito di questa manifestazione è stato assegnato il Premio "Chiara Carola" per lo studio e la ricerca nel campo della Genetica Umana all'ABC Associazione Bambini Cri du chat. Il premio Il sponsorizzato dai familiari di una paziente affetta da sindrome di Rett, Grazie alla segnalazione di Margherita De Bac e di ABC è stato deliberato di assegnare questo premio di 1500 euro alla Dott. ssa Chiara Viaggi del Laboratorio di Genetica Umana dell’A.O. Galliera di Genova. La manifestazione si è svolta presso l’aula Magna della Facoltà di Economia della locale Università alla presenza del Rettore Magnifico e di autorità accademiche delle Facoltà della Seconda Università di Napoli. In rappresentanza di ABC era presente l'arch. Elena Ciaglia, L'Associazione Ferdinando Palasciano si propone di valorizzare le iniziative di particolare significato nel campo medico e sociale rivolte al miglioramento della condizione umana. A tal proposito viene attribuito annualmente il Premio Nazionale Ferdinando Palasciano a persone o istituzioni che si siano distinte in attività medico-scientifiche o sociali orientate in tal senso.

16° RADUNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE ABC - 14/17 NOVEMBRE 2013 - VILLA LE CORTI - SAN CASCIANO IN VAL DI PESA - Il 15 e 16 Novembre 2013 a Villa Le Corti a San Casciano in Val di Pesa (Firenze) si è tenuto il XVI Raduno Nazionale delle Famiglie A.B.C.. Ospiti della gentilissima Donna Clotilde Corsini e di Don Duccio Corsini presso la meravigliosa Villa Le Corti, le famiglie, i ragazzi ed i volontari hanno passato un fine settimana all'insegna dell'informazione, della bellezza e del divertimento! Il raduno come sempre è stato per le famiglie ABC un momento di incontro e condivisione, un’occasione per essere aggiornati e partecipare a importanti progetti scientifici. Sono state effettuate visite specialistiche ed è stato possibile interagire con i membri del Comitato Scientifico ABC e con i loro colleghi. In occasione del 16° Raduno si è tenuto un convegno durante il quale si è affrontato argomenti relativi all’”affettività, la sessualità e la genitalità nei soggetti affetti dalla SCDC.

Roma 8-9 novembre - La dr.ssa Marianna Spunton per ABC ha partecipato a DETERMINAZIONE RARA, "il ruolo attivo dei malati rari e delle loro associazioni nella valutazione, sviluppo e verifica della ricerca scientifica sulle malattie rare: la buona pratica del consenso informato, i comitati etici, le commissioni tecnico-scientifiche come strumenti per comprendere e agire attivamente il biobanking e la ricerca". Determinazione Rara è un progetto co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. onlus che sviluppa un nuovo importante percorso formativo di grande respiro e che prevede 6 tappe (ciascuna di un giorno e mezzo), articolate in 3 sessioni principali, in calendario dall'8 novembre 2013 fino ad aprile 2014 sulle nuove frontiere della ricerca. Prossimo appuntamento il 13-14 dicembre 2013

7 LUGLIO 2013 - ASSEMBLEA E CONSIGLIO DIRETTIVO ABC - Si sono riuniti a San Casciano gli aderenti ad ABC per l'assemblea ed il Comitato Direttivo che ha avuto il seguente ordine del giornoOrdine del giorno:

1) Aggiornamenti situazione relativa a salute Prof.ssa Cerruti Mainardi. 2) Approvazione bilancio economico 2012.  3) Presentazione e discussione bilancio sociale 2012.  4) Gestione eredità Sig.ra Iliana Bencini e destinazione beni. 5) Organizzazione futuri raduni per follow up pazienti. 6) Progetto Mayer Educazione e Terapia. Visualizza il verbale della riunione

6 LUGLIO 2013 - RIUNIONE COMITATO SCIENTIFICO ABC - Si è riunito a San Casciano il Comitato Scientifico ABC con il seguente ordine del giorno: 1) Progetto Database SCDC e Registro CDC. 2) Progetti di Ricerca Scientifica. 3) Progetto Luigi Mayer - Educazione e Terapia. 4) Raduni delle Famigliee follow-up pazienti. 5) Varie ed Eventuali. Visualizza il verbale della riunione

GIUGNO - ABC E' UFFICIALMENTE MEMBRO DI EURORDIS - EURORDIS è una federazione di associazioni di malati e di individui non governativa e guidata dai pazienti attiva nel campo delle malattie rare, che si impegna per migliorare la qualità della vita di tutti i malati rari in Europa, è la voce di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa. Visita il sito internet di Eurordis

11 GIUGNO 2013 - NGO DAY MICROSOFT - MILANO. ABC ha partecipato al NGO DAY 2013 dal titolo "La tecnologia aiuta chi aiuta", promosso da Microsoft Italia, per condividere esperienze, progetti e riflessioni sul ruolo delle organizzazioni Non Profit e su come la tecnologia, e in particolare il cloud, possa essere considerata un fattore abilitante per le realtà che operano nel sociale. L' Associazione Bambini Cri Du Chat che, in collaborazione con Walter Gumirato della società SITI srl, ha presentato il progetto "Database Linee Guida SCDC", che prevede l'organizzazione e la digitalizzazione dell'archivio di informazioni raccolte negli anni dal Comitato Scientifico sulla rara malattia genetica, attraverso l'utilizzo di Office 365 Enterprise. L'obiettivo è quello di creare una banca dati aggiornabile a supporto delle famiglie e delle diverse figure professionali a vario titolo coinvolte, in particolar modo nella ricerca scientifica. Il processo di digitalizzazione dei dati ha reso la consultazione molto più rapida e accessibile, dando la possibilità di studiare, elaborare, condividere le informazioni molto più facilmente. Il progetto vede anche un altra importante collaborazione, quella della Autostrade per l'Italia Spa, che ha deciso di sponsorizzare la nostra importante iniziativa per il 2013.

Un ringraziamento a queste due importanti organizzazioni va a nome di tutti i pazienti ABC da noi assistiti e dalle loro famiglie.

8 GIUGNO - ABC partecipa con uno stand al BPM Botte Park Music a San Casciano in Val di Pesa, organizzato dall'Associazione Etichetta Indigena

18 MAGGIO - CASALGUIDI (Pistoia) - "LA VOCE DELLA MONTAGNA". Sabato 18 Maggio presso l'auditorium della Misericordia di Casalguidi (Pistoia) si è tenuta "LA VOCE DELLA MONTAGNA" prima rassegna di cori della montagna il cui ricavato andrà per finanziare i nostri progetti (http://www.gliamicidibaffino.it/la-voce-della-montagna.html). Un grande ringraziamento a tutti "Gli amici di Baffino" che hanno organizzato la manifestazione con semplicità, passione e vero spirito di solidarietà.

28 APRILE - PISTOIA - PETER PAN. Bellissimo spettacolo per ABC della Compagnia il Giratempo al Piccolo Teatro Mauro Bolognini Pistoia. Ringraziamo di cuore tutti gli attori, il regista ed i tecnici per aver fatto sognare tutti gli spettatori, ed erano molti grandi e piccini! Un bell'esempio di giovani che divertendosi aiutano chi ha bisogno. Grazie ancora a nome di tutte le famiglie ABC! Info compagnia: http://www.giratempo.org/

20-24 MARZO 2013 - SALSOMAGGIORE TERME - XII° Raduno delle famiglie del Nord Italia. Si è svolto presso l’Hotel Valentini dotato di Centro termale e Benessere. Lo scopo principale sono stati la socializzazione e l’incontro tra le famiglie. Sono invitati tutti i membri del nostro Comitato Scientifico e i loro collaboratori che si sono messi a disposizione per colloqui e visite. Durante il raduno è stata inoltre portata avanti una ricerca scientifica in collaborazione della Galliera Genetic Bank di Genova. Ai ragazzi è stata offerta la possibilità di svolgere le attività di nuoto e golf, in collaborazione con il CIP. Inoltre è stato possibile visitare il centro di recupero dei volatili feriti "Le Civette".

28 Febbraio - CNR Pisa - ABC partecipa al convegno "Malattie Rare Senza Frontiere", forum in occasione della "Giornata Mondiale delle Malattie Rare". All’iniziativa hanno partecipato le strutture di coordinamento regionale della Rete dei Presidi e il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare. Sono state presentate esperienze e progetti attivati sul territorio toscano per migliorare la rete di assistenza delle Malattie Rare. Il pomeriggio è stato dedicato a sessioni parallele, alle quali ha partecipato ABC, che hanno consentito confronti diretti tra i coordinatori di rete, i professionisti e i pazienti nell’ambito di ciascuna area specialistica dedicata alle Malattie Rare. Il confronto è servito per condividere obbiettivi e alcuni progetti pilota ai quali ABC ha offerto la propria esperienza e collaborazione.

SATRIANO MARINA - SABATO 9 FEBBRAIO 2013 - Dalle 15.00 alle 20.00 MASCHERINE D’AMORE PER UN CARNEVALE SOLIDALE - In occasione della giornata mondiale del malato la Delegazione Fibrosi Cistica di Soverato, il Gruppo Athena Calcio di Cenadi, il Gruppo LES di Catanzaro, l’associazione ABC Bambini Cri du Chat, Don Michele Fontana e la Parrocchia Santa Maria della Pace di Satriano Marina (CZ) organizza… MASCHERINE D’AMORE PER UN CARNEVALE SOLIDALE. Per un pomeriggio dedicato ai bambini e al carnevale, all’insegna dell’allegria e del divertimento, con l’animazione dei pagliacci, palloncini, coriandoli e mascherine, ma anche all’insegna della solidarietà e la sensibilizzazione su queste tre importanti malattie. Vi aspettiamo il 9 Febbraio dalle ore 15:00 alle 20:00, a Satriano Marina presso la Parrocchia Santa Maria Della Pace. Il ricavato della serata sarà devoluto alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, al Gruppo LES (Lupus Eritematoso Sistemico) di Catanzaro e all’Associazione ABC Bambini Cri du Chat. Un grazie di cuore a tutte le persone che hanno contribuito alla realizzazione di quest’importante iniziativa. Vi aspettiamo numerosi!! Pagina Facebook evento

RIUNIONE DEL COMITATO SCIENTIFICO ABC - 23 Gennaio - Genova - Ospedale Galliera, Laboratorio di Genetica Umana - Presenti:

1. prof.ssa Orsetta Zuffardi, Università di Pavia

2. dott.ssa Annalisa Vetro, Università di Pavia

3. dr. Andrea Guala, pediatra, genetista A.O. Riuniti Verbania

4. dott. Domenico Coviello, direttore lab. genetica umana A. O. Galliera, Genova

5. dott.ssa Michela Malacarne, lab. genetica umana A. O. Galliera, Genova 6. dott. Pierluigi Mauro, lab. genetica umana A. O. Galliera, Genova

7. dott.ssa Chiara Baldo, lab. genetica umana A. O. Galliera, Genova

8. dott.ssa Marianna Spunton, biologa ricercatrice ABC, Vercelli

9. dott.ssa Vanessa Arcuri, biologa ricercatrice APV, Vercelli

La riunione si apre con la presentazione della Prof.ssa Zuffardi del nuovo progetto di ricerca, che si avvale di una collaborazione a livello europeo, il quale consentirà una migliore definizione della delezione e una più approfondita correlazione genotipo-fenotipo.

Le tecniche di genetica molecolare previste saranno: Array CGH e PCR, lasciando intendere che farà seguito un ulteriore approfondimento con la tecnica Next Generation Sequencing.

La dott.ssa Baldo elenca il materiale genetico presente presso la biobanca del laboratorio di genetica dell’Ospedale Galliera di Genova. Attualmente è conservato il materiale di 146 pazienti dei quali 51 immortalizzati (linfoblastoidi). Di circa 90 campioni di quelli “vecchi” sono conservati i linfociti T attivati con IL2, queste linee sono poco efficaci in quanto vanno incontro a senescenza.

Viene concordato di proseguire con i prelievi per la raccolta di DNA nei prossimi raduni delle famiglie organizzati dall'associazione.

Si decide la suddivisione di quello che sarà il vero e proprio lavoro di ricerca: il laboratorio di genetica di Genova, avendo per anni collaborato con la Prof.ssa Cerruti Mainardi e l’A.B.C Associazione Bambini Cri du Chat e detenendo tutto il materiale, coordinerà il lavoro di raccolta e processazione collaborando con il laboratorio di genetica di Pavia.

Il Dr. Guala, con le borsiste, si occuperà della parte clinica; viene sottolineata l’importanza dell’inserimento dei dati nel nuovo DATABASE SCDC, il quale permetterà un’analisi rapida e precisa.

Si procede parlando della ricerca dei finanziamenti: la prof.ssa Zuffardi esorta il dr. Guala a presentare il progetto di ricerca al gruppo CARIPLO. Tale progetto sarà scritto in collaborazione con la dott.ssa Vetro la quale, a sua volta, ne scriverà uno per l’Associazione A.B.C.. Si cercano possibili finanziatori; i costi dovranno coprire principalmente le spese di laboratorio.

Con la dott.ssa Baldo e la dott.ssa Malacarne viene affrontato il discorso dell’inserimento dei dati genetici nel database: entrambe le dottoresse sottolineano l’importanza della tutela della privacy richiedendo un consenso firmato dalle famiglie.

2012

SABATO 29 DICEMBRE 2012 - UN SORRISO PER ISAIA - Una bellissima manifestazione di Solidarietà e partecipazione, a Cenadi un piccolo paese sulle montagne in Provincia di Catanzaro, organizzata dalle atlete di una squadra di calcio femminile, ATHENA CALCIO, e tanta voglia di stare insieme e divertirsi. La manifestazione, presso la scuola elementare di Cenadi e con il patrocino dell'amministrazione comunale, ha visto un intervento informativo sulla SCDC e la disabilità. Dopo il divertentissimo spettacolo dei "Pagliacci clandestini" tutti a cena e poi tombolata con tanti regali e sorprese con la partecipazione di "Virtual Video" di Salvatore Lagrotteria. Grazie ad Athena Calcio e grazie ancora a Cenadi!

15/18 Novembre 2012 - 15° Raduno delle famiglie e Convegno scientifico - San Casciano in Val di Pesa, Circolo ARCI e Auditorium Chianti Banca - Il raduno come sempre è per le famiglie ABC un momento di incontro e condivisione, un modo per essere aggiornati e partecipare a importanti progetti scientifici. Saranno effettuate visite specialistiche e sarà possibile interagire con i membri del Comitato Scientifico ABC e con i loro colleghi. In occasione del 15° Raduno Nazionale delle famiglie con figli affetti da sindrome Cri du Chat si terrà un convegno nel quale i membri del Comitato Scientifico ABC esporranno gli aggiornamenti sulle problematiche relative alla sindrome CDC. Quest’anno ci sarà un’attenzione particolare ai problemi legati alla scoliosi. Oltre ai membri del nostro Comitato Scientifico interverranno il Dr. Gino Rocca, direttore della S.C. di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica a Novara e titolare di un ambulatorio specialistico “per lo studio, il trattamento e la prevenzione delle deformità del rachide”, da lui istituito. Si parlerà inoltre di problematiche legate all’anestesia con la Dr.ssa Ute Emmig e problemi della voce con la Dr.ssa Matelda Mazzocca. Al convegno sarà presentato anche il nuovo importante progetto di ABC “Progetto Database SCDC”

30 Settembre 2012 - San Giorgio di Livenza (Venezia) - 7a Giornata della Solidarietà, un'altra grande giornata di festa a San Giorgio di Livenza, dove tanti amici si sono incontrati e hanno lavorato per questo buonissimo pranzo di raccolta fondi. Un altro successo di questa comunità che ha la solidarietà nel cuore. Complimenti anche hai tanti volontari efficientissimi con un'organizzazione impeccabile. Grazie ancora San Giorgio!

30-31 Agosto 2012 - San Casciano - Negli ultimi due mesi si sono rivolte alla nostra associazione cinque nuove famiglie due delle quali con bimbi neonati. Si è reso quindi necessario organizzare un incontro tra queste famiglie e alcuni membri del nostro Comitato scientifico, la Dott.ssa Marilena Pedrinazzi e il Dott. Fabio Tognon. Questo incontro sarà utile per dare indicazioni terapeutiche per i nuovi piccoli e linee guida ai nuovi genitori.

L'incontro e le visite si sono tenuti nei giorni 30 e 31 Agosto 2012 a San Casciano. Durante gli incontri la Dott.ssa Marianna Spunton e il dott. Tognon effettueranno anche la raccolta dei dati seguendo i nuovi schemi recentemente stabiliti dal Comitato Scientifico per il nuovo progetto "ABC Database SCDC".

22 Giugno - Milano - Riunione del Comitato Scientifico ABC a Milano presso l'appartamento messo gentilmente a disposizione da Manuela Barbini Sfondrini, vicepresidente ABC. Alla riunione erano presenti: Maura Masini, dr. Andrea Guala, Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, dott. Fabio Tognon, dr.ssa Maria Elena Liverani, dott.ssa Simona Cavani, dott.ssa Matelda Mazzocca, dott.ssa Marianna Spunton, dott.ssa Vanessa Arcuri, dott.ssa Annalisa Vetro, Kal Kenmuir, Daniele Cavari. Gli argomenti trattati sono quelli relativi alla collaborazione sulla ricerca scientifica fra gli enti preposti (Genova-Pavia) per migliorare la qualità dei dati raccolti e la loro correlazione. È stata presentata una proposta per portare avanti il nuovo Progetto Database SCDC che sarà completamente operativo alla fine del 2013. Importante la collaborazione attiva di Walter Gumirato, papà di Greta, che si è offerto di progettare materialmente il database e di seguirne l'avvio. In stato di avanzamento la collaborazione fra l'equipe per la ricerca genetica e l'equipe per le terapie riabilitative ad uso delle prossime linee guida nel contesto della raccolta dati per il progetto Database SCDC. La dott.ssa Mazzocca, foniatra, ha proposto un'indagine sui problemi fonetici che può portare la SCDC che sarà portata avanti con alcuni semplici test registrati nell'occasione del prossimo raduno delle famiglie.

Si è parlato inoltre della collaborazione avviata nel nostro comitato scientifico per quanto riguarda i dati acquisiti con il Test di Denver fino dal 2000. In pratica si tratta di confrontare i risultati nell’applicazione delle regole educative e delle terapie riabilitative proposte dal Progetto Luigi Mayer attraverso questo test. (Esempio: le nostre linee guida consigliano l’applicazione di alcune terapie che prevedono che il bimbo cammini talvolta più tardi di altri. Si vuole dimostrare che queste linee guida lo porteranno a camminare meglio e a sviluppare meglio anche il linguaggio).

Questo confronto avverrà anche con la creazione di un’aggiornamento del test che servirà a raccogliere i dati sulla crescita e lo sviluppo con modifiche dovute ai progressi del lavoro svolto fino ad oggi. Per eventuali altre informazioni chiamare la segreteria ABC tel: 055828683.

4 Giugno - Verbania - Presso il reparto di Pediatria degli Ospedali Riuniti di Verbania il Dr. Andrea Guala ha incontrato la Famiglia di Irina, una bimba CDC proveniente dalla Bielorussia. L'incontro, alla presenza della Presidente ABC Maura Masini, ha chiarito metodi e percorsi nella diagnosi e nelle terapie che ABC adotta in Italia. Successivamente la famiglia avrà un'incontro con il Dr. Fabio Tognon, conduttore del Progetto Mayer Educazione e Terapia, per concordare una possibile collaborazione per la crescita e lo sviluppo di Irina.

27 maggio - Riunione del Consiglio Direttivo

Maggio - Terremoto Emilia Romagna - ABC ha messo a disposizione "Casa Iliana" a Chiesanuova per eventuali bisogni delle famiglie vittime del Terremoto. Si è inoltre prodigata per la difficile situazione creatasi per una famiglia residente in un comune terremotato rimasta senza casa ma impossibilitata a lasciare il luogo.

28 Aprile/1 Marzo - 15° Raduno Famiglie del Nord Italia - A bordo di “Costa Serena” si sono incontrate 23 famiglie con figli affetti dalla sindrome del "Cri du chat". E' questo l’undicesimo incontro annuale delle famiglie interessate dal problema, provenienti dal Nord Italia.

A Barcellona le famiglie italiane hanno incontrato i rappresentanti dell’Associazione omologa spagnola ASIMAGA. L'importante appuntamento ha permesso lo scambio di conoscenze fra famiglie e specialisti e famiglie al fine di unire le forze ed esperienze per ottenere i migliori risultati riabilitativi e terapeutici.

Sulla nave i ragazzi hanno potuto sperimentare varie discipline sportive: nuoto, pallavolo e pallacanestro. La pratica dello sport, unitamente a quella ludica di gruppo sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative.

A bordo si sono discussi temi specifici riguardanti la sindrome del "Cri du chat" e l'utilità della ricerca scientifica e delle terapie riabilitative.

Tutti i partecipanti hanno visitato i luoghi di scalo: Barcellona, Palma di Majorca, e Marsiglia.

Il raduno è stato realizzato con l’adesione del Presidente della Repubblica, patrocinato dalla Regione Liguria, dai Comuni e dalle Province di Genova e Savona, nonché dalla rappresentanza a Milano della Commissione Europea. Hanno partecipato esponenti del Comitato Scientifico ABC: Andrea Guala, genetista pediatra- Primario di Pediatra Ospedale di Verbania ; L.M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, Centro di riabilitazione bambini cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, docente all’Università dell’Aquila per la riabilitazione oro-bucco-facciale docente al Master di Odontoiatria per l’Handicap – Università di Firenze; Luigi Sangalli, professore di pedagogia speciale dell’Università di Verona; Fabio Tognon, pedagogista speciale e Marianna Spunton, ricercatrice Borsista ABC Ospedale Sant' Andrea di Vercelli.

5 Marzo ROMA - 26 MARZO FIRENZE - Renata Mayer, nostra amica, sostenitrice del "Progetto Mayer Educazione e Terapia", presenta il libro "Dieci marchi e un biglietto del treno” di Goldstein, Hamilton e Share: la storia di due piccoli ebrei in fuga dall’Olocausto.

Tradurre e divulgare la storia di due bimbi ebrei sfuggiti alla Shoah per ricordare una delle malattie rare, la sindrome di Cri du chat: è stato questo l'obiettivo di Renata Mayer, che ha permesso - grazie al suo impegno e alla sua traduzione - la pubblicazione in Italia di "Dieci marchi e un biglietto del treno - Diario di un bimbo in fuga dall'Olocausto" di Susy Goldstein, Gina Hamilton e Wendy Share (Mauro Pagliai Editore).

Il libro è stato presentato lunedì 5 marzo a Roma e il 20 marzo a Firenze, all’Auditorium dell’Archivio di Stato. Il ricavato delle copie vendute sarà devoluto all'Associazione bambini Cri du chat con sede a San Casciano Val di Pesa.

Proprio per continuare a portare avanti il Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia, portato avanti da ABC e dedicato a suo figlio, Renata Mayer ha tradotto in italiano il libro (edito in Canada nel 2008) di Goldstein, Hamilton e Share. Tre sorelle che hanno raccontato la fuga del loro padre Benno e del loro zio Heinz, rispettivamente a 9 e 13 anni, da Berlino nel 1939. Grazie a documenti personali e alle memorie del proprio genitore (attualmente in vita e residente in Canada), le tre sorelle hanno ricostruito il viaggio da Berlino ad Amsterdam e Londra, e infine a Toronto, che ha permesso a Benno e al fratello di sfuggire alla morte nei campi di concentramento. Un destino a cui i genitori (che avevano spinto Benno e Heinz a scappare) e un altro fratello non riuscirono a sottrarsi.

23/24 Febbraio - Roma - Istituto Superiore della Sanità - Partecipazione a "FIRST INTERNATIONAL WORKSHOP CLINICAL PRACTICE GUIDELINES ON RARE DISEASE". All'importante incontro sono intervenuti i più importanti specialisti che si occupano di malattie rare provenienti da tutti i continenti. All'incontro erano presenti, oltre al Ministro Italiano della Sanità Renato Balduzzi, il Prof. Dalla Piccola, Responsabile Orphanet Italia, Simona Bellagambi del Consiglio Europeo Alleanze di Eurordis per UNIAMO, una rappresentante dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), un rappresentante della Commissione Europea e un rappresentante di Eurordis l'organizzazione europea dei pazienti di malattie rare. L'incontro è il primo passo per un coordinamento internazionale per produrre le linee guida assistenziali per le oltre 6000 malattie rare accessibili dalla comunità medica, sanitaria e dai pazienti stessi.

22 febbraio - Roma - Istituto Superiore di Sanità - Partecipazione al convegno nazionale "Il registro nazionale e i registri regionali ed interregionali delle malattie rare". L'incontro è stato utile per fare il punto della situazione sullo stato di avanzamento dei registri regionali delle malattie rare, che le regioni sono obbligate a produrre e ad aggiornare, e sul coordinamento nazionale che dovrebbe produrre un registro nazionale aggiornato costantemente. All'incontro si è parlato inoltre delle patologie rare ancora non riconosciute e delle diversità regionali nell'affrontare i registri. ABC ha voluto partecipare all'incontro per esplorare un'ambito che ci sarà prossimamente utile per il "Progetto Database SCDC".

20 Gennaio - Torino - Partecipazione al Convegno: Patologia immune e malattie orfane; tre giorni di congresso organizzato dal Centro di ricerche di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (CMID) Struttura Complessa a Direzione Universitaria di Immunologia Clinica Coordinamento Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta. Il nostro Dr. Andrea Guala ha presentato la ricerca sui problemi di anestesia sui soggetti con SCDC portata avanti con la collaborazione della Dr.ssa Marianna Spunton e delle nostre famiglie.

14 Gennaio - Bologna - Partecipazione all'assemblea delle associazioni della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.

2011

2 Dicembre - Ravenna - Alla presenza della nostra Elisa, mamma di Sofia (e adesso anche di Emma), del sindaco di Ravenna, Fabrizio Matteucci, il "Comitato di viale Alberti", rappresentato da Cristina Mascanzoni e Daniele Morelli, ha donato la somma ricavata dalla festa del quartiere che si è svolta nel settembre scorso, a due associazioni che si occupano di malattie infantili, la prima è l'ABC, Equilandia invece svolge attività di riabilitazione e ippoterapia. Maura Masini si è congratulata con il comitato di viale Alberti per l’originale iniziativa di beneficenza.

2 Dicembre - Ravenna, vi ricordate il libro "Sorrisi di gatto"? Ci siamo incontrati con i nostri amici Cristina Capanni e Nevio Galeati dell'associazione Pa.Gi.Ne. che ci hanno consegnato il ricavato di un anno di promozione e vendita del libro il cui ricavato era destinato alla nostra Associazione. Grazie ancora del vostro impegno e della vostra amicizia e grazie anche alla Famiglia Bacciardi che come in altre occasioni ci ha messo impegno e dedizione!

19 Novembre - Genova -. Serata di beneficienza organizzata dalla famiglia Orengo, da Walter Mazzarini e dai colleghi di lavoro di Sabina. L'evento si è tenuto presso l'Hotel Sheraton Genova con la partecipazione del gruppo musicale Gigaflow. Grazie ancora alla famiglia Orengo e alla solidale Genova che tutti gli anni aiuta ABC.

12 novembre - Firenze - Partecipazione a convegno, sulle malattie rare: “Le risposte della sanità pubblica nella programmazione regionale. Prospettive e criticità”

9 ottobre - Riunione del Consiglio Direttivo

18 Giugno 2011 - Si è tenuto ad Avola, provincia di Siracusa, il secondo incontro tra alcune famiglie, prevalentemente Siciliane e Calabresi. L'incontro di tre giorni è servito per condividere le esperienze delle famiglie e conoscere una nuova famiglia della provincia di Agrigento.

Riunione del Comitato Scientifico ABC, Vercelli, 25 Maggio 2011. Alla riunione erano presenti oltre a Maura Masini, Presidente ABC, e Manuela Barbini Sfondrini, vicepresidente, la Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, Presidente del Comitato scientifico ABC, il Dr. Andrea Guala, la Prof.ssa Franca Dagna Bricarelli, la Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, la Dr.ssa Luisa Medolago Albani. Erano inoltre presenti la Dott.ssa Marianna Spunton e la Dott.ssa Vanessa Arcuri, ricercatrici-borsiste, Anna Opezzo e Tania Grossini collaboratrici della Prof.ssa Cerruti Mainardi.

XV° Raduno Nazionale delle Famiglie con ragazzi Cri du Chat - San Casciano in Val di Pesa, Firenze, 6/10 Aprile 2011. Questo Raduno è stato pensato espressamente per le famiglie del sud Italia. Un giorno e mezzo è stato interamente dedicato al Convegno, i membri del Comitato Scientifico dell'A.B.C. hanno esposto gli aggiornamenti scientifici, terapeutici, educativi, mentre altri relatori hanno relazionato sui problemi legislativi relativi alla disabilità e su altri problemi come quelli che riguardano la bocca e i denti. Durante il convegno le famiglie hanno avuto a disposizione un nutrito gruppo di volontarie e volontari in modo da poter seguire gli interventi.

È stato possibile per tutti seguire liberamente gli interventi e interloquire con i relatori con domande e chiarimenti. Durante i giorni del raduno tutti i bambini/ragazzi/adulti hanno avuto la possibilità di essere visitati dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi e dal Dr. Andrea Guala. Come sempre il raduno è stato realizzato grazie all’indispensabile supporto del volontariato e dell’associazionismo locale. Il raduno e il Convegno si sono svolti principalmente nei locali del Circolo Arci di San Casciano, il Circolo Acli di San Casciano ci ha rinnovato la sua collaborazione e ha messo a disposizione gli spazi della struttura che sono stati indispensabili per alcune iniziative di intrattenimento.

06 gennaio - Gara podistica STRABEFANA in Faggiano (TA) a cura della'Associazione Sportiva Dilettantistica Faggiano All Trade e Motoria Srl. Il ricavato della manifestazione è stato devoluto ad ABC e all'Ass. Bambini Cardiopatici di Gorizia.

2010

16 dicembre San Giorgio Ionico (TA) - Mercatino di beneficienza in favore di ABC presso la Scuola Maria Pia.

14 dicembre San Giorgio Ionico (TA)- Pettolata presso la scuola Pier della Francesca in favore di ABC.

12 dicembre San Giorgio Ionico (TA)- Pettolata in piazza a favore di ABC.

6 Novembre - Il restauro di un antico e prestigioso tabernacolo, della "Madonna del latte" nel centro storico di San Casciano è il dono che l’associazione A.B.C. ha offerto alla popolazione in segno di gratitudine per il sostegno ricevuto in questi anni dal volontariato locale. In occasione del quindicesimo anniversario di fondazione dell’associazione Maura Masini, presidente dell’A.B.C. e restauratrice di opere d'arte, si è offerta gratuitamente di intervenire con un’opera di pulitura e consolidamento del tabernacolo situato in via IV novembre a pochi metri dall'ufficio ABC. L’iniziativa, promossa dall’associazione Amici dei Musei “Marcello Possenti” di Impruneta e San Casciano con il sostegno dell’Ente Cassa di Risparmio di Firenze e il patrocinio del Comune, ha permesso di riportare agli antichi splendori l’opera. Situato nel cuore del capoluogo, il tabernacolo raffigura una Madonna che allatta il Bambino, due santi laterali e San Nicola di Bari ritratto in posizione di preghiera, prima del restauro creduto San Cassiano. L’opera di restauro conservativo è stata realizzata da Maura Masini al fianco della collega Manuela Peiretti. Questo restauro vuole essere un ringraziamento nei confronti dei volontari e dei cittadini di San Casciano che ogni anno con impareggiabile costanza e generosità hanno speso energie e risorse a favore della nostra causa; il recupero del tabernacolo ha un valore profondo perché teso a mantenere il segno di un’antica devozione popolare ampiamente diffusa a San Casciano. Il restauro è stato realizzato sotto la supervisione della Soprintendenza per i Beni architettonici e Patrimonio storico artistico delle Province di Firenze, Prato e Pistoia.

Ottobre - Abbiamo il piacere di ospitare due giovani studenti provenienti dalla Polonia. Paulina Gajkowska parla molto bene la nostra lingua, studia lingua e letteratura italiana all'Università della Slesia, ci ha contattato circa un'anno fa per aiutare il suo fidanzato che stava laureandosi in fisioterapia proprio sulla sindrome del CDC. Ne è nato un simpatico contatto e per ringraziarci dell'aiuto Paulina si è offerta di aiutarci a tradurre tutto il nostro materiale in lingua polacca. Da questa proposta è nato un progetto con l'Università della Slesia e Paulina adesso é a San Casciano per realizzare le traduzioni delle nostre pubblicazioni. La conclusione del progetto sarà la pubblicazione su un apposito sito internet dove sarà possibile repererire informazioni e pubblicazioni frutto del nostro lavoro per le famiglie polacche e anche in altre lingue.

15/17 Ottobre - San Casciano in Val di Pesa. Si è svolto al Circolo Arci in un bel clima di solidarietà e partecipazione il 13° Raduno nazionale delle famiglie. Negli ultimi tre raduni ABC si era concentrata su tre fasce di età che comprendevano i neonati fino all'adolescenza (da 0 a 3 anni - da 4 a 10 anni e da 11 a 18 anni), questo per poter dare indicazioni più mirate alle famiglie per quanto riguarda i programmi educativi e riabilitativi. Quest'anno l'obbiettivo erano gli adulti che sono stati presenti in una fascia di età che comprendeva i 18 fino ai 45 anni. Tutte le famiglie hanno avuto incontri con i membri del Comitato scientifico di A.B.C.. Quest'anno è intervenuto personalmente anche il Dr. Andrea Guala collaboratore da molti anni della Prof. Paola Cerruti Mainardi. Le visite Mediche e la consulenza genetica sono state a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, con la collaborazione infermieristica di Anna Opezzo, Tania Grossini e del Dr. Andrea Guala. Dopo l'apertura dei lavori della Presidente dell'A.B.C. Maura Masini e i saluti delle Istituzioni locali, si sono succeduti gli interventi degli specialisti: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, Genetista Pediatria, primario emerito dell’ospedale S.Andrea, fondatrice e presidente del comitato scientifico A.B.C.. "Sindrome del Cri du Chat: lavori svolti negli ultimi anni e lavori in corso. Progressi per l’attività e per il futuro: Continua la ricerca". Dr.ssa Maddalena Luisa Medolago Albani Neuropsichiatria Infantile, “Il tempo che passa”. Dr.ssa Marilena Pedrinazzi Terapista della Riabilitazione Globale, Dr. Fabio Tognon Pedagogista Speciale, Conduttore “Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia”, “Percorsi di autonomie ed attività occupazionale negli adulti con Sindrome del Cri du Chat”. C'è stato ampio spazio di dibattito con le famiglie sulle tematiche trattate anche in presenza dell'Assistente Sociale della ASL 10H di San Casciano V.P. Sig.ra Francesca Bazzani. L'Avv. Massimo Bigoni, al quale ABC ha chiesto una collaborazione su problemi legali, ha risposto a vari quesiti tra i quali problemi relativi a pensioni Inps, amministrazione di sostegno, sostegno scolastico. Le famiglie hanno denunciato in molti casi la scarsa preparazione e conoscenza delle istituzioni preposte all'assistenza sanitaria nell'affrontare i problemi legati alle malattie rare e quelli legati alla disabilità. Molti sono ancora i punti da chiarire inoltre sul "durante e dopo di noi". Abbiamo avuto inoltre la consulenza professionale del Dr. Antonio Perri dello studio dentistico Becciani che ha illustrato metodi e tecniche possibili per un'approccio sensibile ai problemi dei nostri pazienti speciali. E' stato anche illustrato il lavoro del "Progetto Orchidea" portato avanti dal gruppo di specialisti che lavorano con il Dr. Carlo Gnesutta presso l'Ospedale S.Daniele di Udine dove già alcune delle nostre famiglie hanno avuto la possibilità di avere assistenza dentistica.

Il raduno è stato reso possibile dall'impegno di circa 100 volontari che si sono  alternati nell'assistere, cucinare, trasportare e accudire tutti gli intervenuti. Ringraziamo quindi le numerose associazioni di volontariato sul territorio quali: Circolo Arci di S.Casciano, Circolo Acli di S.Casciano, Auser, Misericordia di Mercatale, gruppo Fratres Mercatale, Gifra, Associazione Indigena, Associazione S.Vincenzo De’ Paoli, Centro Socio Culturale Cerbaia, Unione Sportiva Sancascianese, Anteas, Ringraziamo inoltre le istituzioni, la Bibliotreca Comunale e tutti gli amici che si sono prodigati in nostro aiuto.

12 ottobre - ASSEMBLEA SOCI E CONSIGLIO DIRETTIVO

3 Ottobre - S.Giorgio di Livenza, Caorle (Venezia). Di fianco alla chiesa di S.Giorgio di Livenza si è svolta la 6a Festa della Solidarietà organizzata dalla Famiglia di Alberto Borin. Come sempre un’intero paese e tutto il circondario ha lavorato volontariamente per offrire alle circa cinquecento persone presenti un ottimo pranzo con tante portate a base di pesce e carne. Sotto un tendone ancora più grande rispetto agli anni scorsi si sono avvicendati decine di cuoche e cuochi ai fornelli e alle griglie, addetti alla cucina, camerieri e cameriere sorridenti. Un grande applauso ha sempre accompagnato le portate che hanno avuto un effetto veramente scenografico. Presenti, oltre al parroco che ha messo a disposizione gli spazi per la festa, rappresentanti dei Comuni di Caorle e di S.Stino di Livenza e una delegazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa. Un grande lavoro è stato fatto anche per raccogliere i numerosissimi premi della lotteria che sono stati donati dagli sponsor della zona. Intrattenimento musicale inoltre per tutti gli intervenuti. Il ricavato della bella iniziativa è stato come sempre devoluto all’A.B.C. per il proseguimento dei nostri progetti. Un ringraziamento da tutti noi in particolare ad Alberto, Silvano, Luigina, Manuel Borin, che da tanti hanni riescono ad unire tante persone per un'iziativa di solidarietà che aiuta in maniera consistente la nostra associazione. Un ringraziamento a tutti i volontari di San Giorgio di Livenza che con il loro lavoro e la loro simpatia ci aiutano ad andare avanti.

2 ottobre - A Ravenna c'é qualcuno che ci ha voluto bene. Ha organizzato un'iniziativa veramente originale ideata per raccogliere fondi a favore della nostra associazione e che noi abbiamo molto apprezzato. Si tratta della pubblicazione di un libro di racconti, il titolo è "Sorrisi di gatto"; nove scrittici conosciute anche a livello internazionale hanno scritto alcuni racconti e li hanno messi a disposizione per la pubblicazione aderendo ad una campagna di solidarietà in nostro favore. Le scrittrici sono Paola Barbato, Francesca Carlucci, Rita Charbonnier, Stella Duffy, Annamaria Fassio, Asa Larsson, Adele Marini, Margherita Oggero, Nicoletta Vallorani. Questo libro sarà presentato Sabato 2 ottobre alle ore 21 a Casa Melandri di Ravenna. Si è tenuta infatti dall’1 al 12 ottobre a Ravenna e Forlì l’ottava edizione di GialloLunaNeroNotte, il festival multidisciplinare dedicato al giallo e al noir. L'iniziativa è promossa dall’associazione culturale Pa.Gi.Ne.. Alla presentazione del libro era presente Maura Masini presidente di ABC oltre ad alcune delle scrittrici. Guarda il video delle interviste su Ravenna Web TV. Chi è interessato a leggere il libro può richiederlo a gialloluna@racine.ra.it ed anche in associazione al prezzo di € 15,00 comprese le spese di spedizione. Ve lo consigliamo...brrrrr!

Ringraziamo in modo particolare Elisa e Valerio, genitori della piccola e simpatica Sofia, che hanno promosso il lavoro di ABC a Ravenna e Cristina Capanni e Nevio Galeati, organizzatori del festival, che hanno avuto il coraggio di parlare di una malattia rara nel contesto di un festival culturale, coinvolgendoci in modo amichevole e familiare.

Giugno - Partecipazione alla fase conclusiva dello STUDIO PILOTA SUL BISOGNO ASSISTENZIALE E SUL COSTO SOCIALE DELLE MALATTIE RARE  a cura dell'Istituto Affari Sociali in collaborazione con ORPHANET ed U.N.I.A.M.O. Incontro per verificare l'indagine effettuata attraverso il questionario dato alle famiglie e correlazione dei dati.

14 marzo - E' il decimo incontro annuale delle famiglie provenienti dal Nord Italia ospitate all'Hotel Alexander Palace di Abano Terme.

Per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori del Comitato Italiano Paralimpico, della FISDIR e del Columbus thermal pool, di S.T.E.P.(Societa' Termale Euganea Paralimpica).

Gennaio - SKYPE; Chi vuole contattare ABC con la piattaforma telefonica Skype lo può fare tramite il nostro nome skype: abccriduchat

2009

31 DICEMBRE - Capodanno al Poggione - Un gruppo di giovani con il patrocinio del Comune di San Casciano Val di Pesa, in collaborazione con ABC e il contributo della Banca del Chianti Fiorentino e del Circolo Arci di San Casciano Val di Pesa, ha organizzato per la notte più lunga dell'anno un nuovo evento, sull'onda delle serate organizzate gli anni precedenti da "La Vuelta", un'altra associazione storica sul territorio che si è sempre occupata di solidarietà. Un grande tendone riscaldato preso in affitto, montato al parco "il Poggione" sulle colline del Chianti. Un evento atteso dal paese che preferisce una festa in piazza che sapere i giovani "in giro per discoteche". E' stata veramente una bella serata per brindare insieme l'arrivo del 2010, con musica commerciale ma sopratutto tanto rock, revival anni '60-'70-'80 e qualche intelligente inserimento di musica folk...al momento giusto. Il ricavato sarà devoluto ai progetti in corso dell'ABC. Grazie ragazzi, siete stati stupendi!

DICEMBRE Puglia. Nei giorni 16/17/18 Giuseppe Galeone per ABC ha partecipato al "Premio Solidarietà Tarantina Lello Orzella", organizzato dalla regione Puglia, Provincia di Taranto e Comune di San Giorgio Jonico. I tre giorni si sono cosi sviluppati:

16 dicembre - Partecipazione di ABC al convegno su “Turismo sociale: strumento di solidarietà e integrazione”.

17 dicembre - serata natalizia in piazza nel comune di San Giorgio Jonico, in collaborazione con le associazioni di volontariato e il centro polivalente per anziani, dove per l’occasione sono state raccolti fondi a favore di ABC.

18 dicembre - presso la tenuta Montefusco a Taranto, serata finale di Gran Gala con un bellissimo concerto del coro "White Spirit Gospel Choir". L'Associazione ABC è stata premiata insieme ad altri con una targa come "Migliore Associazione del territorio" che si adopera nel sociale.

Infine da parte dell’amministrazione comunale di San Giorgio Jonico l'ABC ha ricevuto una decorazione/pergamena "al valore civile per l’impegno profuso sul territorio".

12/15 NOVEMBRE - Si è tenuto a San Casciano in Val di Pesa il 12° Raduno Nazionale delle Famiglie con bambini Cri du Chat presso il Circolo ARCI. Questo Raduno è stato pensato espressamente per le famiglie che hanno un bimbo da 10 a 13 anni. Durante i giorni del raduno si è tenuta una conferenza sugli ultimi aggiornamenti sulla ricerca con interventi della Prof. Paola Cerruti Mainardi, pediatra genetista primario emerito dell’Ospedale S.Andrea di Vercelli e della Dr.ssa Marianna Spunton borsista ABC. Si è tenuto inoltre un corso per i genitori e gli operatori dove saranno date le linee guida sui percorsi educativi e terapeutici sviluppati negli anni di esperienza sul campo. Sono previsti interventi di: Dr.ssa Marilena Pedrinazzi - terapista della riabilitazione, Dr. Angelo Luigi Sangalli - pedagogista, Dr.ssa Luisa Medolago Albani - neuropsichiatra infantile, Dr. Fabio Tognon - pedagogista speciale. Vogliamo far notare che a questo corso è stata gradita la presenza di una delegazione proveniente dalla regione Calabria costituita da sei terapiste della riabilitazione coordinate da Suor Mira Comi della Caritas Diocesana di Locri-Gerace e Silvia Alì dell'Associazione Papa Giovanni XXIII. Come sempre il raduno è stato reso possibile grazie all’indispensabile apporto del volontariato e dell’associazionismo locale. Di seguito l'elenco degli intervenuti e il programma.

Visite Mediche e consulenza genetica a cura della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, con la collaborazione infermieristica di Anna Opezzo e Tania Grossini e della Dr.ssa Marianna Spunton

Le attività collaterali per i bambini Cri du Chat e fratelli hanno previsto stanze allestite in funzione loro con animazione e sotto la sorveglianza di personale volontario con rapporto 1 a 1.

12 novembre - RIUNIONE DEL CONSIGLIO DIRETTIVO

10 Novembre - Pubblicata a cura di ABC la guida "La sindrome del Cri du Chat, Aspetti caratteristici e linee guida applicative". Questo lavoro è dedicato a tutti coloro che confrontandosi con questa malattia rara, la sindrome del Cri du chat (SCDC), hanno bisogno di saperne un pò di più. E’ frutto di un esperienza avviata da alcuni anni e che aveva come primo obbiettivo la formazione di un terapista presso l’equipe scientifica dell’associazione, un terapista che per la prima volta si specializzasse su questa malattia rara. Il secondo obbiettivo è stato quello di concretizzare l’operatività del terapista iniziando una lunga serie di visite sul luogo di residenza delle famiglie con figlio CDC ed avviare, oltre all’assistenza ai genitori e ai vari operatori e insegnanti di sostegno, la raccolta dei dati sullo sviluppo intellettivo, motorio, del linguaggio e soprattutto comportamentale del bambino. La terapista conduttrice della prima e seconda fase di questo impegnativo progetto è stata la Dr.ssa Serena Nardi, che si è formata con l’indispensabile aiuto della Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, della Dr.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, del Dr. Luigi Sangalli e con la supervisione della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi. Il risultato di questo lavoro durato tre anni, è stato riassunto in questa pubblicazione in forma di “guida” riportando importanti osservazioni sulla sindrome e utili indicazioni per noi genitori e per chi lavora con i nostri figli. Questi dati, confrontati con metodo scientifico, potranno essere aggiornati ed arricchiti in futuro man mano che la ricerca andrà avanti. L’apporto dato da tutti i membri del comitato scientifico dell’A.B.C. a questo progetto fin dalla sua nascita è indiscutibilmente grande e a tutti loro va la nostra più ampia riconoscenza. Quanti hanno provato la presenza del terapista a casa propria conosce ampiamente l’utilità di questo progetto e adesso può capire meglio alcuni passaggi attraverso la facile lettura di questo volume. I nuovi genitori possono invece godere dell’esperienza maturata dagli altri in passato e partire avvantaggiati. Un sentito ringraziamento va alla Fondazione Monte dei Paschi di Siena che ci ha sostenuto nei nostri progetti e che ha reso possibile questa pubblicazione.

Un ringraziamento va anche a tutte quelle famiglie che per lo stesso bisogno di saperne di più hanno messo a disposizione la propria esperienza personale, a loro va anche un incoraggiamento a perseguire lavorando con i propri figli per neutralizzare il più possibile i danni creati da questa malattia rara.

27 SETTEMBRE - San Casciano in Val di Pesa, domenica serata "ABC Rock unplugged" di musica e solidarietà nell'anfiteatro "il Cervo" in pieno centro del paese. Due gruppi musicali "Tre passi in scioltezza" e il duo di chitarre "Daniele Vettori e Pietro Guarracino" si sono esibiti intrattenendo un folto pubblico composto prevalentemente da giovani. La serata è stata organizzata da un gruppo di amici e alcuni sponsor. Una serata magica veramente bella che ci ricorderemo; un grazie di cuore agli organizzatori e a tutti gli intervenuti.

19 SETTEMBRE - Partecipazione ad un convegno organizzato dal Forum delle Malattie rare della Toscana sul tema degli elenchi regionali delle malattie rare.

SETTEMBRE - Inizia il Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia 2009-2010 affidato anche per quest'anno alla conduzione del Dr. Fabio Tognon che ha già redatto la lista delle prime visite alle famiglie in quasi tutte le regioni italiane. Le visite della seconda fase annuale del progetto partiranno a gennaio 2010. Ricordiamo che il Dr. Tognon oltre a collaborare con i genitori attiva collaborazioni anche con istituti scolastici o centri, che lavorano con bambini o persone cri du chat, che ne fanno richiesta attraverso la famiglia o direttamente all'Associazione.

Maggio - Partecipazione allo STUDIO PILOTA SUL BISOGNO ASSISTENZIALE E SUL COSTO SOCIALE DELLE MALATTIE RARE a cura dell'Istituto Affari Sociali in collaborazione con ORPHANET ed U.N.I.A.M.O.

La ricerca si propone di: 1) Identificare i percorsi diagnostico-riabilitativi e quantificare i costi relativi per alcune patologie rare. 2) Stimare l’impatto socio-economico sulle famiglie delle malattie rare. 3) Valutare il guadagno, in termini di miglioramento della qualità di vita per i pazienti e le relative famiglie, nei casi di nuove possibilità terapeutiche per specifiche malattie rare.

Maggio - Il 16 maggio presso la Caritas Diocesana di Locri-Gerace (Reggio Calabria) si è tenuto un interessantissimo "Incontro di informazione sull'approccio educativo alla disabilità". Lo slogan del convegno era: - La vita è un bene meraviglioso, viverla è un privilegio, sprecarla è un peccato...Io posso farcela. Erano presenti: Dr.ssa Paola Mucciconi, Presidente ANFFAS di Vasto (Chieti), Dr. Sergio Martone, Associazione Delacato con sede a Sorrento (Napoli), la Presidente A.B.C. Maura Masini. Erano presenti inoltre genitori di persone disabili, neuropsichiatri, insegnanti di sostegno, terapisti , ANFFAS locale ed esponenti del mondo del volontariato calabrese. Durante l'incontro ci sono state le testimonianze di percorsi di vita di famiglie con figli diversamente abili sull'approccio educativo della disabilità portato avanti dall'equipe della Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione globale e docente dell'Università degli Studi di Milano. Molto interessante è stato il dibattito e gli interventi del pubblico intervenuto numeroso. Una bella iniziativa che ha aperto una porta su un argomento, l'educazione e la riabilitazione, che coinvolge la famiglia e la società e che ha bisogno di essere approfondito per divenire patrimonio di tutti.

Maggio - Partecipazione allo stand allestito dal Forum delle Malattie Rare della Regione Toscana presso la Mostra internazionale dell'Artigianato a Firenze.

Aprile - LO SPORT COME TERAPIA PER AIUTARE I RAGAZZI AFFETTI DA UNA SINDROME CROMOSOMICA RARA - IX Raduno del Nord Italia dell'ABC, dal 16 al 19 Aprile presso l'Hotel Columbus ed il Centro Sportivo Getur a Lignano Sabbiadoro. Una vera gara di solidarietà a Lignano Sabbiadoro per accogliere il nostro gruppo di ben 40 ragazzi. È questo il nono incontro annuale delle famiglie provenienti dal Nord Italia, che sono state ospitate all’Hotel Columbus di Lignano. Per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori del Comitato Italiano Paralimpico FVG ed il bellissimo Villaggio EFA GETUR. Questo incontro tra i ragazzi e lo sport ha permesso loro di sperimentare il nuoto, il calcio, il basket.

Collaborano all'iniziativa i volontari di IPA Lignano, Lignano in Fiore Onlus e Lignano Sabbiadoro Gestioni. Sono scese in “campo” insieme a noi anche le ragazze dello Sporting Club Udine, nota squadra di basket. Un'altra bella nota al raduno è stata la partecipazione dei ragazzi  del Liceo Leopardi Maiorana di Pordenone, che con la loro simpatia hanno affiancato i nostri ragazzi, durate le attività sportive. Tutti i partecipanti hanno avuto la possibilità di visitare le bellezze del territorio durante un Tour della Laguna di Marano, con tappa ai casoni e una visita al Parco Zoo. Al IX Raduno, patrocinato dalla Regione Friuli, dal Comune di Lignano Sabbiadoro, dalla Provincia di Udine,  dal CONI, dal Comitato Italiano Paralimpico,   hanno partecipato esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica, tra i quali: Paola Cerruti Mainardi, primario emerito  di pediatria e servizio di genetica, del. S.Andrea, Vercelli e  presidente del comitato scientifico  dell'Associazione ABC; L.M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, centro di riabilitazione bambini cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, Luigi Sangalli, docente di scienze motorie Università di Verona;  Fabio Tognon, pedagogista speciale, Marianna Spunton, ricercatrice Borsista ABC Ospedale Sant' Andrea Vercelli.

Aprile - Partecipazione con il banchino ABC alla manifestazione "Fiori e Pittori" a San Casciano in val di Pesa.

Marzo - Firenze - Partecipazione a seminario Cesvot CSV.net sulla progettualità per le organizzazioni di Volontariato.

2008

27 Dicembre Cenadi (Catanzaro). E’ nata un’altra stella, questa volta in un piccolo paese in Calabria dove si è svolta la Prima Giornata della Solidarietà. Organizzata dal consigliere comunale Domenico Destito e dalla consorte Marianna, la manifestazione ha visto un momento di riflessione con un riuscito convegno nella sala consiliare sulle problematiche delle malattie rare e della disabilità dove la nostra Maria Assunta Petruzzo ha portato il saluto ed i ringraziamenti dell’A.B.C.. Erano presenti Mimmo Destito, il presidente di Villa Betania Don Biagio Amato,  Caterina Salerno del Centro Servizi di Catanzaro, il parroco di Cenadi Don Sandro Mauro, il Dr. Albino Raffaele, il sindaco e il vicesindaco di Cenadi Dr.Alessandro Teti e  Dr. Casalinuovo, il Sindaco del Comune di Olivadi Renato Puntieri, il sindaco del comune di Centrache Franco Luppino, il ballerino della nota trasmissione televisiva “Amici”. Poi tutti in campo per una solidale partita del cuore tra le squadre degli amministratori comunali di Cenadi, Olivadi e Centrache ed quella dei “Ragazzi di Amici” che nell’intervallo hanno regalato anche  un’esibizione di ballo agli spettatori. Una manifestazione perfettamente riuscita che ha coniugato informazione, solidarietà e divertimento per tutti. Il ricavato dell’iniziativa è stato devoluto all’A.B.C..

20 Dicembre S.Giorgio Jonico, mercatino in favore dell’Associazione Bambini Cri du Chat presso la scuola elementare Maria Pia.

19 Dicembre S.Giorgio Jonico, Spettacolo di musica/ballo presso l’auditorium Giovanni Pascoli in favore di ABC.

14 Dicembre San Casciano in Val di Pesa, Mercatino di solidarietà in favore di ABC nel paese di Cerbaia organizzato dai genitori della scuola elementare.

13 Dicembre S.Giorgio Jonico, mercatino dei lavori degli alunni in favore dei progetti ABC presso la scuola elementare Maria Pia.

13 Dicembre San Casciano in Val di Pesa (FI). Presentazione del libro “Siamo solo noi: le malattie rare, storie di persone eccezionali”, Sperling & Kupfer. All’incontro è intervenuta l’autrice. Nell’occasione attori del laboratorio teatrale Amaltea hanno eseguito con successo una lettura di un capitolo di un libro.

7 dicembre, Firenze Teatro Cantiere Florida, Concerto in favore di ABC, “Rock in Classic” della Oversea Orchestra Direttore Filippo Martelli, Musiche dei Queen, Wham, Beatles, E. John, Sting

29 Novembre S.Giorgio Jonico, Partecipazione alla “Prima Rassegna del volontariato”.

22 e 23 novembre Taranto, partecipazione con uno stand alla “Quarta Rassegna del Volontariato e della Solidarietà”.

L’A.B.C. riceve per il quarto anno consecutivo un’erogazione dalla Fondazione Monte dei Paschi di Siena. I fondi saranno utilizzati per il proseguimento del "Progetto Luigi Mayer Terapia ed Educazione"

13-16 Novembre, San Casciano in Val di Pesa, 11° Raduno Nazionale delle Famiglie. Questo raduno si occupa in modo particolare dei bambini con la fascia di età da 4 a 8 anni. Interventi di: - Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi Primario Emerito Ospedale S.Andrea di Vercelli, Presidente Comitato Scientifico A.B.C. - Dott.ssa Marianna Spunton Ricercatrice Borsista A.B.C. presso reparto di Genetica clinica, Ospedale S.Andrea di Vercelli - Dott.ssa Maddalena Luisa Medolago Albani Neuropsichiatra Infantile - Dott.ssa Marilena Pedrinazzi Terapista della Riabilitazione - Dott. Angelo Luigi Sangalli Pedagogista - Dott. Fabio Tognon Pedagogista Speciale, Terapista Progetto Mayer - Dott. Riccardo Becciani, medico chirurgo specialista in odontoiatra.

9 Novembre, Corfizi (Crotone). Giornata di promozione culturale e sociale, sensibilizzazione e raccolta fondi in favore di A.B.C. con la presenza della nostra Maria Assunta Petruzzo e con la fondamentale collaborazione dell’U.N.I.T.A.L.S.I. di Cirò Marina.

Ottobre, Ravenna - Lodevole iniziativa del Circolo "Al Cervo" che ha offerto una cena al gruppo di disabili di "Amare Ravenna" di Daniele Perini. L'incasso della serata è stato devoluto per i progetti della nostra associazione.

5 Ottobre S.Giorgio di Livenza, Caorle (VE). Si è svolta la V Festa della Solidarietà organizzata dalla Famiglia Borin, come sempre un successone che ha coinvolto tutta la comunità. Un’intero paese ha lavorato volontariamente per offrire un delizioso pranzo per più di 500 persone sotto un grandissimo tendone di fianco alla chiesa di S.Giorgio. Presenti le istituzioni del luogo e una delegazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa. Lotteria e intrattenimento musicale per tutti gli intervenuti. Il ricavato dell’iniziativa è stato come sempre devoluta all’A.B.C. per il proseguimento dei nostri progetti.

27 Settembre, Viareggio – Festival della Salute. Partecipazione alla presentazione del del libro “Siamo solo noi: le malattie rare, storie di persone eccezionali”, Sperling & Kupfer. All’incontro è intervenuta l’autrice Margherita De Bac e l’On. Ignazio R. Marino.

Partecipazione alla Festa del Volontariato a San Casciano in Val di Pesa, 4/7 settembre. Tutte le associazioni di volontariato del territorio comunale si uniscono per dare vita ad una festa di tutti i volontari e di informazione sulle varie attività. Ogni anno il ricavato della Festa verrà poi devoluto per un progetto di solidarietà.

26 Luglio - Assemblea Ordinaria e Consiglio Direttivo

6/8 Giugno, S.Giorgio Jonico. Manifestazione di sensibilizzazione e solidarietà organizzata dalla Famiglia Galeone. Auditorium della Scuola Media Statale “Giovanni Pascoli” di San Giorgio Jonico, 3a Edizione del Convegno alla presenza della presidente ABC Maura Masini, delle autorità e di medici specialisti: Dr. Luigi Sangalli, Dr.ssa L.M.Medolago Albani, Dr. Leopoldo Zelante, Genetista Ospedali Servi della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. A seguire lo spettacolo di cabaret della Comix DJ di Radio Puglia e il poeta sangiorgese Antonio Bicchierri. Segue spettacolo con gli allievi della Scuola di Danza Gym and Style. Conclude la manifestazione la rappresentazione Teatrale del Musical “Romeo e Giulietta”. Apre la serata la Keos con una kermesse di danza.

23 maggio, mercatino di raccolta fondi per i progetti ABC presso la scuola elementare Maria Pia di S.Giorgio Jonico (TA).

Aprile Taranto, partecipazione ad una trasmissione radiofonica presso un emittente pugliese con la partecipazione dell’Assessore Provinciale ai Servizi Sociali. Seguirà una serata a favore dell’A.B.C.

2 aprile, Firenze Ospedale pediatrico Nuovo Meyer, presentazione del libro "Siamo solo noi. Le Malattie rare: storie di persone eccezionali", Per l'occasione ci sarà un eccezionale parterre di relatori che con dialogheranno con l’autrice Margherita De Bac: Maura Masini - Mamma di Timmy uno dei bambini malati di cui si parla nel libro, Enrico Rossi - Assessore per il Diritto alla Salute, Prof. Renzo Guerrini -  Direttore Clinica Neurologia Ospedale Pediatrico Meyer Lucia Aleotti – Rappresentante Farmindustria, Antonia Ida Fontana – direttrice della Biblioteca Nazionale di Firenze, Matteo Marzotto - Presidente dell'Associazione Onlus contro la Fibrosi Cistica, con la moderazione di Paolo Ermini - direttore del Corriere Fiorentino

7-9 Marzo – Alassio (Savona), 8° Raduno delle Famiglie ABC del Nord presso la Casa al Mare AGOAL - Cariplo. Quest’anno il consueto raduno delle famiglie del Nord Italia, organizzato impeccabilmente dalla vicepresidente Manuela Barbini Sfondrini, torna ad Alassio per un’occasione particolare, ospitare il Professor Hammond dell’University College of London, ideatore e coordinatore, insieme al Professor Hennekam, di uno studio internazionale mirato ad esaminare gli aspetti tridimensionali (3D) della forma e della crescita del volto di pazienti affetti da sindromi genetiche dismorfiche. Questi studiosi per primi hanno utilizzato le immagini tridimensionali del volto umano per questa finalità, che potranno costituire un’utile risorsa per la ricerca medica. E’ stato possibile applicare per la prima volta questo innovativo strumento informatico, già utilizzato per bambini affetti da altre sindromi malformative, ai ragazzi con SCDC. L’obiettivo è stato quello di fornire un ulteriore strumento per la diagnosi  delle sindromi genetiche e di accrescere le conoscenze su queste malattie.

Questo lavoro è stato effettuato grazie alla collaborazione e all’impegno dell’A.B.C. e del coordinamento della Prof. Paola Cerruti Mainardi. Per motivi di ricerca scientifica questo raduno è stato allargato alle famiglie di tutta Italia. Come di consueto durante il raduno si sono alternate altre attività come lezioni di Yoga per i ragazzi e gli adulti e escursioni ai frantoi del luogo e sulla bellissima costa ligure.

6 Marzo – La Presidente Maura Masini viene intervistata da Fabrizio Frizzi a “Cominciamo Bene” su RaiTre.

29 Febbraio – Prima Giornata Europea delle Malattie Rare – La Presidente Maura Masini viene intervistata in diretta da Elsa De Gati a “Cominciamo Bene” su RaiTre.

25 Febbraio – Viene Presentato a Roma il libro “Siamo solo noi, malattie rare: storie di persone eccezionali” di Margherita De Bac, edizioni Sperling & Kupfer, Prefazione di Dario Fo. Questo bel libro racconta da vicino le storie di venti famiglie che hanno un figlio con una malattia rara. Tra le storie quella di Maura Masini e Timmy. Il ricavato delle vendite andrà a favore dell’A.B.C.. Alla presentazione sono presenti Andrea Ballabio ricercatore responsabile progetti Telethon, l’ex Ministro G.Sirchia, Sergio Dompè di Farmindustria, Matteo Marzotto - Presidente dell'Associazione Onlus contro la Fibrosi Cistica, l’On.Gianni Letta.

14 gennaio, giornata di sensibilizzazione e solidarietà presso la scuola elementare “Maria Pia” di S.Giorgio Jonico (TA).

2007

L’A.B.C. riceve per il terzo anno consecutivo un’erogazione dalla Fondazione Monte dei Paschi di Siena. Questa volta viene finanziato il progetto per la realizzazione di una vera e propria guida ad uso dei nuovi genitori, curata dal Comitato Scientifico dell’A.B.C..

10° Raduno Nazionale delle Famiglie, 22-23-24-25 Novembre Circolo Acli-Everest, S.Casciano in Val di Pesa. Raduno dedicato alle famiglie con bimbi da 0 a tre anni. Questo Raduno è stato pensato espressamente per le giovani famiglie che hanno un piccolo da 0 a 3 anni. Durante i giorni del raduno si tiene una conferenza sugli ultimi aggiornamenti sulla ricerca con interventi della Prof. Paola Cerruti Mainardi, pediatra genetista primario emerito dell’Ospedale S.Andrea di Vercelli e della Dr.sa Chiara Castronovo biologo in genetica medica. Si tiene inoltre un corso ad uso dei genitori dove si danno le linee guida sui percorsi educativi e terapeutici sviluppati negli ultimi anni di esperienza sul campo. Sono previsti interventi di: Dr.sa Marilena Pedrinazzi - terapista della riabilitazione, Dr. Angelo Luigi Sangalli - pedagogista, Dr.sa Luisa Medolago Albani - neuropsichiatra infantile, Dr. Fabio Tognon - pedagogista speciale. Oltre alle consuete visite di routine ci sarà inoltre la possibilità di scambiarsi esperienze tra le famiglie. Come sempre il raduno è reso possibile grazie all’indispensabile apporto del volontariato e dell’associazionismo locale.

Novembre – Partecipazione ad una serie di convegni in contemporanea in varie regioni italiane, organizzati dalla SMGePeD Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche Disabilità Congenite, con il patrocinio del Ministero della Salute: Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva, riflessioni, proposte ed impegni. 17 e 24 novembre.

Ottobre, Montecatini Terme – Partecipazione ad un convegno organizzato dal Forum delle Malattie Rare della Regione Toscana con la presenza del Ministro On. Livia Turco.

Partecipazione alla prima Festa del Volontariato a San Casciano in Val di Pesa, 7-8-9 settembre.

24 Luglio – “Cena Genuina in Piazza a San Casciano”, manifestazione culinaria di solidarietà per l’ABC nella piazza centrale del paese organizzata con passione e solidarietà dall'Antica Fiaschetteria del Chianti e da Convivium di Firenze.

29 Giugno – Serata di Beneficenza organizzata dal Circolo Giovani di Catanzaro al locale “Blu” a Copanello di Stalletti (Cz) con la collaborazione della Famiglia Petruzzo di Cenadi (Cz).

6 Maggio – A Milano partecipazione alla manifestazione Corrilambro, IX edizione, organizzata dall’associazione sportiva Atletica Lambro Milano a sostegno dell’A.B.C..

Maggio – Pubblicato il libretto divulgativo sulla sindrome CDC in lingua inglese grazie al fondamentale aiuto della sig.ra Lisa Merli.

Aprile – Iniziativa fra le famiglie ABC “Un uovo per la ricerca” per raccogliere fondi da destinare alle borse di studio per la ricerca.

L’A.B.C. partecipa all’iniziativa “Fratelli in Barca” promossa da Tender To Nave Italia, fondazione Onlus costituita dallo Yacht Club Italiano e dalla Marina Militare Italiana. L’iniziativa offre una regata assistita da personale specializzato per fratelli sani di bambini affetti da sindromi rare.

8-11 Marzo - VII Raduno delle Famiglie del Nord Italia, Acqui Terme presso il Grand Hotel Le Terme con attività e gare di atletica leggera presso il Centro Sportivo Mombarone. Gara di solidarietà nel centro termale per accogliere il nostro gruppo di 35 ragazzi. L’iniziativa è di Manuela Sfondrini Barbini, responsabile della sede milanese e vice presidente dell’Associazione A.B.C.. Per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori del Comitato Italiano Paralimpico ed il Centro Sportivo Mombarone. Questo primo incontro tra i ragazzi e l’atletica leggera ha permesso di sperimentare la corsa, il salto in lungo e il lancio del vortex. L’attività sportiva unitamente a quella ludica di gruppo sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative. Hanno collaborato all’iniziativai volontari di: Aiutiamoci a Vivere - Onlus, Confraternita della Misericordia, Paka Onlus e Anffas. Ad Acqui Terme si sono svolte per i genitori, tavole rotonde per affrontare temi specifici riguardanti la sindrome del “Cri du Chat. È stato fatto anche il punto sulla ricerca scientifica, la legislazione e le provvidenze sociali. Al VII Raduno, patrocinato dalla Regione Piemonte, dal Comune di Acqui Terme, dalla Provincia di Alessandria, dalla FIDAL, dal Comitato Italiano Paralimpico, dal Coni e dalla Fondazione Cariplo, hanno partecipato esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica, tra i quali: Paola Cerruti Mainardi, primario emerito di pediatria e servizio di genetica, del S. Andrea, Vercelli e presidente del comitato scientifico dell’Associazione ABC; L. M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, centro di riabilitazione bambini cerebrolesi, Fatebenefratelli di Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, Luigi Sangalli, docente di scienze motorie Università di Verona; Angelo Selicorni, responsabile ambulatorio di genetica clinica, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena di Milano, Chiara Perfumo, biologa e genetista.

Gennaio - Iniziativa con la collaborazione del 1° Circolo Didattico Maria Pia a S.Giorgio Jonico.

2006

8 Ottobre - 4° Giornata della solidarietà S. Giorgio di Livenza organizzata dalla famiglia Borin. Una manifestazione da tutti attesa e ormai consolidata che unisce tutte le forze del generoso volontariato del comune di Caorle. Erano presenti oltre ai generosi volontari, le istituzioni del luogo e una delegazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa.

23 e 25 Giugno - Iniziativa A.B.C. a S. Giorgio Ionico (Taranto) con il coinvolgimento di tutto il paese, organizzata dalla famiglia Galeone. L’iniziativa si è aperta venerdì alle ore 18,30 presso l’Auditorium della scuola media statale G. Pascoli a San Giorgio J., con il 2° Convegno al quale hanno preso parte: Gianni Florido Presidente della Provincia di Taranto, Marco Urago Direttore ASL Taranto, Stefano Fabbiano Assessore Provinciale alle Politiche Sociali, Angelo Venneri Sindaco di San Giorgio Jonico, Maura Masini Presidente Nazionale A.B.C., Leopoldo Zelante Genetista Ospedali Servi della Sofferenza (S. Giovanni Rotondo), Carlo Martello Presidente Centro Servizi Volontariato della Provincia di Taranto, Coordinerà i lavori il Domenico Casciano consulente provinciale alle Politiche Sociali. Domenica 25 alle ore 20,45 presso il teatro all’aperto San Gorgio J. si è tenuto lo spettacolo con l’esibizione degli allievi della scuola di danza Gim e Style dell’insegnante Graziarita Fiorino, testimonial d’eccezione Gianni Sperti.

15 giugno - Assemblea Ordinaria e Consiglio Direttivo

23 Maggio - Rappresentazione teatrale della compagnia dell’Orco a Roma. Il ricavato degli spettacoli è stato devoluto A.B.C. Il tutto seguito dalla famiglia Graziani di Roma.

Aprile - Realizzate le basi per il “Progetto Luigi Mayer” frutto della generosa donazione della Sig.ra Renata Mayer Fargion.

6-9 Aprile - VI° Raduno per le famiglie del nord Italia a Salsomaggiore Terme, dove i ragazzi hanno provato l’esperienza del nuoto. Come tutti i raduni del nord Italia, anche questo è stato organizzato dalla vicepresidente Manuela Barbini Sfondrini. E’ questo il sesto incontro annuale delle famiglie provenienti dal Nord Italia, che saranno ospitate all’Hotel Valentini di Salsomaggiore Terme. Per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori del Comitato Italiano Paralimpico e la piscina del Centro Termale. Questo primo incontro tra i ragazzi e “l’acqua” ha permesso loro di sperimentare il galleggiamento e  l’ebbrezza della prima nuotata. L’attività sportiva unitamente a quella ludica di gruppo sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative. Sandro Giacobbe ha allietato la serata di venerdì 7 con il suo repertorio. A Salsomaggiore ci sono state in programma tavole rotonde per affrontare temi specifici riguardanti la sindrome del "Cri du chat", l’utilità dei trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia affinché il bambino possa giungere, gradualmente, all’acquisizione della parola e di tutte le altre competenze. E’ stato fatto anche il punto sulla ricerca scientifica, la legislazione e le provvidenze sociali. Al VI Raduno, patrocinato dalla Regione Emilia Romagna, dal Comune di Salsomaggiore, dalla Provincia di Parma, dalla Federazione Italiana Nuoto, dal Comitato Italiano Paralimpico e dalla Fondazione Cariplo, organizzato da Manuela Sfondrini Barbini,vice presidente di A.B.C. e responsabile della Sede di Milano, hanno partecipato esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica , tra i quali: Paola Cerruti Mainardi, Primario Emerito U.O. di Pediatria e Servizio di Genetica, P.O. S., Andrea Vercelli, Presidente del Comitato Scientifico Associazione bambini Cri du chat; L.M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, Centro di riabilitazione Bambini Cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, e Luigi Sangalli, docente di Scienze motorie Università di Verona; Chiara Perfumo, Biologa e Genetista.

2 Aprile - Partecipazione alla manifestazione “Fiori e Pittori” a San Casciano.

6 Gennaio - Partecipazione alla manifestazione della festa della Befana, al Campo dell’Aeronautica militare di Pratica di Mare – Ostia (Roma). La manifestazione è stata organizzata dalla famiglia Olivieri.

2005

Natale 2005 - Nel periodo di Natale è stato allestito “ Punto vendita A.B.C.” Via Roma – San Casciano in Val di Pesa.

Il 25/26/27 novembre 2005, a San Casciano in Val di Pesa (Firenze), si è tenuto il IX Raduno nazionale delle Famiglie ABC. Oltre alle visite programmate ci sono state conferenze e laboratori tenuti dal Comitato Scientifico ABC. Conferenze: Prof.sa Paola Cerruti Mainardi "La Sindrome del Cri du chat: una malattia rara. Aggiornamento dei dati e informazione alle famiglie". Dr.sa Chiara Castronovo (borsista ABC, collaboratrice della Prof.sa Paola Cerruti Mainardi) "Che cos’è la delezione 5p? Aspetti citogenetici della sindrome del Cri du Chat".Laboratori - Laboratorio di informazione sul tema della riabilitazione: • 0-6 anni, dal movimento al cammino,problemi di sensorialità, problemi comportamentali. • Programma scolastico intellettivo e di linguaggio. • Le autonomie sociali. Dr.ssa Marilena Pedrinazzi terpista della riabilitazione, Dr. Angelo Luigi Sangalli, Pedagogista e Dr.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, Neuropsichiatra Infantile. Laboratorio di informazione sul tema della riabilitazione tenuto da: Dr. Neri Magli Responsabile, Sig. Luciano Bencini Vicesindaco e Assessore agli Affari Sociali del Comune di San Casciano V.P., Sig. Carlo Savi Assessore all’ Urbanistica del Comune di San Casciano V.P., Sig.ra Francesca Bazzani Assistente Sociale e Sig.ra Nanda Pratellesi Presidente Associazione A.SE.BA. Associazioni Senza Barriere. Laboratorio di informazione: • Sensibilizzazione su ogni tipo di diversità Inserimento e percorsi dei ragazzi disabili nelle scuole. Laboratorio d’informazione: • Problematiche odontoiatriche per i Cri du chat: dalla prevenzione alla terapia. Dr. Riccardo Becciani, medico chirurgo specialista in odontoiatra; Dr. Carlo Gnesutta, medico chirurgo specialista in odontostomatologia (Ospedale di San Daniele -Udine. - Ringraziamo tutti coloro che si sono adoperati per la buona riuscita del Raduno in modo particolare il Circolo ARCI di San Casciano in Val di Pesa, la ASL di San Casciano in Val di Pesa, Francesco e Villa Belvedere, L'Auser e tutti i volontari senza i quali non potremmo realizzare i Raduni.

15 Novembre - La Fondazione Monte dei Paschi di Siena eroga € 20.000,00 per la realizzazione del “Progetto terapisti” con lo scopo di aiutare le famiglie A.B.C. ad impostare un corretto programma riabilitativo e terapeutico.

Stampa del 5° numero del giornalino A.B.C., periodico di informazione per le famiglie dell’Associazione, in particolare questo numero rende conto dei 10 anni di lavoro dell’A.B.C.

25 Ottobre - Celebrazione del 10° compleanno dell’A.B.C. con varie manifestazioni organizzate in tutta Italia da varie famiglie. Cena di beneficenza presso il Ristorante Albergaccio Machiavelli - S. Andrea in Percussina, S. Casciano in Val di Pesa. Il 25 Ottobre 1995 è stata fondata l'A.B.C Associazione Bambini Cri du chat Onlus. Il 25 Ottobre 2005 si sono svolte un po' in tutta Italia alcune cene di solidarietà e di raccolta fondi in favore dell'A.B.C. A San Casciano V.P., sede dell'A.B.C., si è svolta nella sala del consiglio comunale una manifestazione per ricordare il giorno della fondazione e per fare un bilancio di tutto quello che abbiamo fatto in questi 10 anni e sui progetti futuri. E' seguita una cena con tanti amici dell'A.B.C. Un grazie di cuore alle famiglie che si sono prodigate per questa occasione: Famiglia Barbini – Milano, Famiglia Rigamonti - Molteno (LC), Famiglia Apruzzese - Caira-Cassino (FR), Famiglia Ciaglia - Capodimonte – Napoli - TANTI AUGURI A.B.C.!

Contatti con la Provincia ed il Comune di Firenze per la realizzazione del I° convegno internazionale sulla Sindrome del Cri du Chat.

Ottobre - Ripristino dell’operatività della logopedista Dr.ssa Serena Nardi.

18 giugno - ASSEMBLEA ORDINARIA E CONSIGLIO DIRETTIVO

14-15 maggio - Partecipazione alla manifestazione di sensibilizzazione a favore dei disabili e del Terzo settore “Festa della solidarietà” organizzata dalla Provincia di Firenze presso il Parco Mediceo di Pratolino, Firenze.

1 maggio - Partecipazione alla feste nel paese di San Casciano Fiori e Pittori e Pane Vino e Rose dando spazio alla divulgazione della sindrome e dell’Associazione:

E’ proseguita l’operatività della terapista, formatasi con il progetto “Formazione Terapisti” interamente finanziato dalla Fondazione MPS fino ad ottobre 2004; è proseguito nell’anno 2005 grazie ad un disavanzo del finanziamento della Fondazione MPS e all’adesione di alcuni comuni italiani al progetto Formazione terapisti.

Tradotto in lingua inglese il libretto divulgativo sulla Sindrome del Cri du Chat ad opera della Sig.ra Lisa Merli amica e collaboratrice di ABC.

Partecipazione alla trasmissione televisiva “Dieci Minuti Di” per Rai Uno Mattina  andato in onda il 31 maggio.

Il 29 e 30 aprile 2005, a San Giorgio Ionico in provincia di Taranto, si sono tenute due importanti manifestazioni di sensibilizzazione dell'opinione pubblica. L'ideazione e l'organizzazione degli eventi è stata curata da Giuseppe Galeone e dalla moglie Mirella, genitori di Angelo Pio, ed ha coinvolto tutte le Istituzioni presenti sul territorio, Il Comune di San Giorgio Ionico, la Provincia di Taranto. Un contributo importante al buon esito delle manifestazioni è stato dato anche dalla Marina Militare di Taranto. Al Convegno organizzato presso l'Auditorium della Scuola Media Statale Giovanni Pascoli sono intervenuti: Dr. Giovanni Florio, Presidente della Provincia di Taranto, Avv.to Danilo Leo, Sindaco del Comune di San Giorgio Ionico, Dr. Stefano Fabbiano, Assessore alle Politiche Sociali Provincia di Taranto, Maura Masini, Presidente ABC Associazione Bambini Cri du chat Onlus, Dr. Leopoldo Zelante, Genetista Ospedali Servi della Sofferenza di San Giovanni Rotondo - collega della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi presidente del Comitato Scientifico dell'A.B.C., Carlo Savi, Assessore rappresentante del Comune di San Casciano in Val di Pesa. Ha coordinato i lavori il Dr. Marco Urago, Neuropsichiatra infantile. L'incontro, centrato sull'informazione scientifica e sul rapporto con le Istituzioni, ha visto una grande partecipazione di pubblico e una grande attenzione per gli argomenti trattati è stato seguito il giorno dopo da un concerto di beneficenza presso l'Auditorium Padre Pio sempre a San Giorgio Ionico. All'evento, che anche in questa occasione ha visto una buona affluenza di pubblico, la Banda della Marina Militare ha eseguito magistralmente musiche di repertorio e brani di Opere. E' intervenuto anche Giovanni Rienzo uno degli attori amici dell'A.B.C., interprete di Alfio nella fiction televisiva "La Squadra", che ha portato una testimonianza di amicizia e solidarietà. Nella hall dell'auditorium si è tenuta una mostra di pittura di vari artisti del luogo e il ricavato è stato devoluto all'A.B.C.. L'intelligenza con cui è stato pensato questo evento ha fortemente sensibilizzato le Istituzioni, la popolazione del luogo, gli insegnanti e i terapisti della riabilitazione, rendendo pubblico il problema legato alla rara Sindrome del Cri du chat. Certamente in futuro la famiglia di Angelo Pio e l'A.B.C. potranno contare su tanta sincera solidarietà. Un grazie caloroso a Giuseppe e Mirella e a San Giorgio Ionico.

15-16-17 Aprile - L’Associazione Bambini Cri du Chat, ha organizzato il V° Raduno per le famiglie del Nord Italia. Gara di solidarietà a Cervia - Milano Marittima, l'iniziativa di sperimentare un'attività sportiva, quella dell'equitazione si deve alla sede di Milano dell'Associazione A.B.C.. E' questo il quinto incontro annuale delle famiglie interessate dal problema, provenienti dal Nord Italia, che sono state ospitate all'Hotel Embassy&Boston di Milano Marittima. Grazie alla disponibilità della Signora Lalla Novo, che ha aperto loro le porte del prestigioso Centro ippico "Le Siepi", per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori e i cavalli della Federazione Italiana Sport Equestri. Questo primo incontro tra i ragazzi e "il cavallo" ha permesso loro di avvicinarsi al mondo straordinario di questo animale, di sperimentare l'ebbrezza della prima cavalcata. A Milano Marittima sono state in programma tavole rotonde per affrontare temi specifici riguardanti la sindrome del "Cri du chat", l'utilità dei trattamenti precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché il bambino possa giungere, gradualmente, all'acquisizione della parola e di tutte le altre competenze. E’ stato fatto anche il punto sulla ricerca scientifica, la legislazione e le provvidenze sociali. Al 5° Raduno, patrocinato dalla Fondazione Cariplo, dalla Regione Emilia Romagna, dal Comune di Cervia, dalla Provincia di Ravenna e dalla Federazione Italiana Sport Equestri, organizzato da Manuela Sfondrini Barbini,vice presidente di A.B.C. e responsabile della Sezione Lombardia, parteciperanno esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica , tra i quali: Paola Cerruti Mainardi, Primario Emerito U.O. di Pediatria e Servizio di Genetica, P.O. S.Andrea, Vercelli, Presidente del Comitato Scientifico Associazione bambini cri du chat; L.M. Medolago Albani, neuropsichiatra infantile, Centro di riabilitazione Bambini Cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, Luigi Sangalli, docente di Scienze motorie Università di Verona; Chiara Perfumo, Biologa e Genetista. Durante questo raduno i ragazzi hanno potuto provare l’esperienza dell’equitazione, sotto forma di battesimo del cavallo grazie alla disponibilità della Signora Lalla Novo e del Centro Ippico “Le Siepi”, in collaborazione con la FISE Emilia Romagna - Riabilitazione Equestre. Vari gruppi di volontariato si sono dedicati ai bambini intrattenendoli e sorvegliandoli, dando così la possibilità ai genitori di partecipare ai gruppi di lavoro, scambiarsi informazioni e socializzare. E’ un’iniziativa a scopo aggregativi e divulgativo, alla quale sono state presenti importanti esponenti medici: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi Primario Emerito U. O. di Pediatria e Servizio di Genetica, P. O. S. Andrea, Vercelli. Presidente Comitato Scientifico Associazione Bambini Cri du Chat. Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani Neuropsichiatra Infantile, Centro di Riabilitazione Bambini Cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano, membro del Comitato Scientifico Associazione Bambini Cri du Chat. Dr.ssa Marilena Pedrinazzi Terapista della Riabilitazione, membro del Comitato Scientifico A.B.C.. Dr. Angelo Luigi Sangalli Docente di Scienze Motorie presso l’Università di Verona. Dr.ssa Chiara Perfumo Biologa e Genetista.

Con il patrocinio della Fondazione Cariplo della Regione Emilia Romagna della Provincia di Ravenna del Comune di Cervia - Assessorato Politiche Sociali della Federazione Italiana Sport Equestri. Si ringraziano Club del Marketing e della Comunicazione Danilo Arlenghi - Patrizia Ravaioni - Il Gruppo Vela A. Goal - Cariplo - Piergiorgio Corbia - G.L.G.S. - Maurizio Nichetti. Abbiamo assistito inoltre a dimostrazioni della Protezione Civile locale e poi tutti hanno fatto visita al parco giochi di Mirabilandia.

Partecipazione a manifestazioni paesane dando spazio alla divulgazione della sindrome e dell’Associazione: Fiori e Pittori, Pane Vino e Rose a S. Casciano in Val di Pesa.

Attivata l’operatività della terapista, formatasi con il progetto Formazione Terapisti interamente finanziato dalla Fondazione MPS nell’anno 2004.

Partecipazione alla trasmissione televisiva “Dieci minuti dì”, per Rai Uno Mattina  andato in onda il 31 maggio.

Vi ricordate del famoso Muretto di Alassio, meta oltre che di tutti gli innamorati del mondo anche di molti personaggi famosi? L'ABC ci è arrivata! Infatti in occasione del Raduno "in barca a vela" organizzato da Emanuela Barbini nella primavera del 2002 proprio ad Alassio, ci fu promesso che la mattonella ABC, donata dall'Associazione alla Città, sarebbe stata collocata sul Muretto. Dopo la bella accoglienza per il Raduno è stata mantenuta la promessa e da pochi giorni la nostra mattonella è visibile sul Muretto come possiamo vedere nella foto. Grazie ancora Alassio!

Il 6 gennaio 2005 si è svolta al Campo Militare dell'Aeronautica a Pratica di Mare (Roma) una bella manifestazione a sostegno dell'A.B.C.. L'evento, che ha visto scendere una Befana ed un Babbo Natale dall'elicottero per distribuire i regali ai bambini presenti, è stato organizzato da Gianluca Olivieri padre del nostro piccolo Bruno.Nell'organizzazione della manifestazione sono stati coinvolti vari reparti dell'Aeronautica tra i quali l'85°gruppo del 15°Stormo della 9^Aerobrigata. Un grazie caloroso a tutti coloro che hanno contribuito alla riuscita dell'evento!

2004

Il 10-11-12 Dicembre 2004, preso il Circolo ARCI di San Casciano Val di Pesa (FI), si svolge l'VIII Raduno Nazionale delle Famiglie con Bambini Cri du Chat destinato alle famiglie entrate in Associazione tra il 2003 e il 2004.

Domenica 3 ottobre, presso il Centro Sociale di San Giorgio di Livenza, si è tenuta la "Terza giornata della Solidarietà" organizzata dalla famiglia di Alberto Borin. Presenti i rappresentanti dei comuni che hanno aderito al "Progetto Terapia Terapisti" promosso dall’ABC. Il programma della giornata ha previsto, dopo la Santa Messa, la cerimonia di consegna di una scultura ideata da Umberto Sartori, raffigurante il logo dell'Associazione Bambini Cri du Chat, al Sindaco del Comune di San Casciano in Val di Pesa (Firenze) Ornella Signorini. Al termine un pranzo con tipico menù lagunare a base di pesce e vini veneti che ha coinvolto veramente tutto il paese in questa bella occasione di solidarietà e volontariato.

Organizzato con successo a Velletri, presso la sede del Comune e alla presenza delle istituzioni cittadine, un convegno per la sensibilizzazione sulle malattie rare e sulla sindrome del Cri du Chat. La manifestazione è stata organizzata dal giovane Cristian Simonetti, fratello di Andrea.

Partecipazione a feste paesane dando spazio alla divulgazione della sindrome e dell’Associazione: festa della vendemmia di Mercatale.

Realizzato il “Progetto Formazione Terapisti” finanziato dalla Fondazione MPS.

Il 20 Marzo 2004 nella sala del Consiglio Comunale del Comune di San Casciano in Val di Pesa è stata conferita la Cittadinanza Onoraria alla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, presidente del Comitato Scientifico dell'ABC. per l'impegno dimostrato nell'Associazione e per i risultati della ricerca scientifica.

E’ stato realizzato il 4° Giornalino A.B.C., periodico di informazione dell’Associazione Bambini Cri du Chat.

Realizzazione di un calendario con foto di bambini Cri du Chat e alcuni attori delle Fiction Televisive Italiane che è stato diffuso su tutto il territorio nazionale attraverso le famiglie dell’Associazione e attraverso “Metropoli” un settimanale a diffusione regionale in Toscana.

24 Giugno. III Cena medievale sul parco del “Poggione” di San Casciano in Val di Pesa. Organizzata con successo una terza cena con menù ottenuto da ricette rigorosamente medioevali con la collaborazione di tutto il volontariato del paese e con l’indispensabile organizzazione del “Coco” Renzo Becucci.

In primavera a Caserta si è svolto l’interessantissimo corso tenuto dalla Dr.ssa Marilena Pedrinazzi e dal Dr. Luigi Sangalli “Handicap e scuola: Il Bambino disabile e i problemi sensoriali, motori e di apprendimento” indirizzato agli insegnanti di sostegno, operatori e terapisti della riabilitazione. Il corso, il secondo promosso dalla nostra associazione e organizzato da Maddalena Fretta, in collaborazione con la Provincia di Caserta, si è svolto nell’Auditorium provinciale con grande successo di pubblico. Moltissimi insegnanti ed operatori si sono iscritti al corso ed hanno seguito con molto interesse i tre giorni di relazione. Molte sono state le domande ed i quesiti esposti ai relatori dagli iscritti che si sono poi congratulati per l’utilità degli argomenti trattati e per l’effettiva praticità dei consigli elargiti.

19 marzo - Apertura del consiglio direttivo dell’A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat alle ore 21.15 presso la Sala del Consiglio del Comune di San Casciano Val di Pesa.

L’A.B.C. entra a far parte di Orphanet, il più importante servizio europeo di informazioni al pubblico sulle malattie rare e i farmaci orfani.

2003

Grazie al contributo della Fondazione Monte dei Paschi di Siena e al contributo di 8 Comuni Italiani è stato possibile formare una terapista della riabilitazione presso gli specialisti del Comitato Scientifico    dell’Associazione e inviata presso il domicilio di 20 famiglie che ne hanno fatto richiesta, allo scopo di individuare un programma riabilitativo individuale per ogni bambino/ragazzo affetto da Sindrome del Cri du Chat; interagire con i centri di riabilitazione, gli istituti, le scuole e le strutture sanitarie.

19 maggio Cassino (Frosinone). La Scuola Media Statale "G. Di Biasio" nell’ambito del Progetto “Il Giardino delle diversità” ha organizzato l’incontro di informazione scientifica "Conoscere le malattie rare“: La Sindrome del Cri du Chat, nuove conoscenze scientifiche e progressi nell'inserimento sociale”. L'incontro è avvenuto presso l'Auditorium “A. Gaetani”ed è intervenuta la Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi – Primario Emerito della Divisione di Pediatria, Patologia Neonatale e Servizio di Genetica dell’Ospedale S. Andrea di Vercelli - Socio Fondatore e Presidente del Comitato scientifico dell’A.B.C.. La manifestazione è stata patrocinata dall'A.B.C. e dal Comune di Cassino. Grazie alla Famiglia Apruzzese per l'attenta organizzazione.

Aprile, si è svolto il IV Raduno per le Famiglie del Nord Italia ad Alassio. Quarto incontro annuale delle famiglie, provenienti dal Nord Italia, ospitate alla Casa al Mare A.Goal - Cariplo, ad Alassio, patrocinato dalla Regione Liguria, dal Comune di Alassio e dall’A.P.T. Riviera delle Palme, sponsorizzato dalla Vuarnet. Per tre giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione gli istruttori e le barche a vela del Circolo Nautico “Al Mare” di Alassio e di Andora, della Scuola di Vela “Il progetto del Vento” ed il “Gruppo Vela A. Goal Cariplo” al completo. Questo primo incontro tra i ragazzi e “la Vela” ha permesso loro di avvicinarsi al mondo straordinario del “vento”, di sperimentare l’ebbrezza della velocità e del vento in faccia, di far muovere una barca esclusivamente cazzando e lascando delle scotte, sfruttando al meglio il vento nelle vele. In programma anche visite, consulenze ed incontri con esponenti del mondo clinico, scientifico e della ricerca genetica, tra i quali: Paola Cerruti Mainardi, Primario Emerito U.O. di Pediatria e Servizio di Genetica, P.O. S.Andrea, Vercelli, Presidente del Comitato Scientifico Associazione bambini Cri du chat; Luisa MaddalenaMedolago Albani, neuropsichiatria infantile, Centro di riabilitazione Bambini Cerebrolesi, Fatebenefratelli Milano; Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, e Luigi Sangalli, docente di Scienze motorie Università di Verona; Chiara Perfumo, Biologa e Genetista. Tutte le nostre occasioni di incontro sono state contraddistinte, ahimè, da un classico “tempo da lupi”, ma i nostri ragazzi sono stati stoici ed hanno saputo godere fino in fondo di queste nuove esperienze. Tutte le serate sono state allietate da musica e spettacoli ed a conclusione delle manifestazioni ha avuto luogo la “grande cena di Gala” con ospiti e l’ormai tradizionale ricca Lotteria dell’ABC. Le famiglie ed i ragazzi hanno saputo creare un clima di amicizia e solidarietà all’insegna dello “star bene insieme”.

1° Raduno Famiglie con bambini Cri-du-chat del Sud - Una nuova iniziativa per far conoscere l'Associazione Bambini Cri-du-chat. - Maddalena, mamma di Isabella e Referente ABC per il Sud Italia, insieme al marito, si sono impegnati in questo progetto per dare un significativo contributo alla diffusione dell'Associazione ed alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica nei confronti della malattia.

Nei giorni 16, 17 e 18 Marzo, a Capua (CE) presso il Seminarium Campanum si sono radunate 40 famiglie con bambini Cri-du-chat del centro-sud. Il Raduno avevà come momento principale l’esposizione delle relazioni scientifiche, alla quale hanno partecipato i componenti del comitato scientifico e altri specialisti, come si può vedere dal programma.

Molti consensi, contributi e solidarietà sono arrivati da parte delle Istituzioni; ringraziamo in anticipo il Presidente della Provincia di Caserta per il patrocinio ed un contributo per la realizzazione di questo raduno, Don Filippo, Parroco della Chiesa Tempio di S.Luca di Casapulla, per i fondi offerti per ospitare i nostri bambini, l'arcivescovo Bruno Schettino per la sua grande disponibilità, e tutti quelli che si sono attivamente coinvolti affinché il raduno sia riuscito con i suoi obbiettivi nei migliore dei modi. Con il patrocinio dell'Assessorato alla Sanità Regione Campania.

2002

2° Giornata della solidarietà a S.Giorgio di Livenza (Venezia) organizzata dalla famiglia Borin, 13 ottobre.

Caserta Evento Film 2002. L’A.B.C. organizza a Caserta, con la collaborazione della famiglia Fretta, un Concorso per un cortometraggio: “I Giovani a Caserta”all’interno del Festival del Cinema di Caserta, rassegna di film appena usciti o in uscita con la partecipazione di attori e registi. Viene inoltre organizzata una partita del cuore con la squadra CalciATTORI Team vs Nazionale Artisti TV. L’incasso della partita è devoluto in beneficenza all’ABC. Il comune denominatore dell’evento è il volontariato. Con il patrocinio del Comune di Caserta, della Provincia di Caserta e in collaborazione con il provveditorato agli studi di Caserta che ha coinvolto gli studenti di tutti gli istituti scolastici.

Giugno. II Cena medioevale per le vie centrali del paese di San Casciano in Val di Pesa. L’A.B.C. organizza con successo un’altra cena con menù ottenuto da ricette rigorosamente medioevali con la collaborazione di tutto il volontariato del paese e con l’indispensabile organizzazione del “Coco” Renzo Becucci.

Tonale 2002 3° Raduno lombardo, 1a Settimana Bianca ABC. E’ questo il terzo incontro annuale delle famiglie ABC, provenienti dal nord e da tutta Italia, che sono state ospitate all’Hotel Dolomiti, al Passo del Tonale. Per sette giorni i ragazzi hanno avuto a disposizione i maestri della Scuola Sci Ponte di Legno Tonale, gli allievi del corso di specializzazione per maestri di sci “Sci e handicap” e gli allievi del Corso di formazione per Maestri di sci della Regione Lombardia, per imparare a sciare giocando sulla neve, anche con i cani da slitta. L’attività sportiva unitamente a quella ludica di gruppo sono ritenute importanti nelle terapie riabilitative. A conclusione del corso i ragazzi hanno partecipato ad una vera e propria gara. La settimana bianca è stata patrocinata dalla Regione Lombardia e dal Comitato italiano dell’anno internazionale della montagna. E’ intervenuto anche il Grande Gabibbo che ha festeggiato con noi ed ha premiato con una bella medaglia tutti i ragazzi partecipanti.

L’A.B.C. ha realizzato la pubblicazione "La sindrome del Cri du Chat", un libretto divulgativo sulla Sindrome (unico volume esistente a livello internazionale) di facile consultazione sia per le famiglie che per gli addetti ai lavori, risultato di rigorosi studi scientifici e della collaborazione del nostro Comitato Scientifico.

Il giorno Sabato 16 Febbraio 2002 alle ore 10:30 nella Sala del Consiglio del Comune di San Casciano Val di Pesa si è scolta riunione del Consiglio Direttivo dell’Associazione Bambini Cri du chat.

Erano presenti: 

- Sig.ra Maura Masini

- Sig.ra Brandis Claudia

- Sig. Daniele Cavari

- Sig. Paolo Pierini

- Sig. Carlo Savi

- Sig. Pietro Roselli

- Sig.ra Paola Rosa delega

- Sig.ra Manuela Barbini delega

- Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi

2001

Settembre San Casciano - Quest'anno si è verificato un connubio fra alcuni attori e attrici delle fiction italiane e la nostra associazione. Tutto è iniziato quando il 29 Settembre 2001, grazie a Francesco Bassi (fratello di Ettore Bassi) manager della CalciAttori Team, con ABC ha organizzato un evento composto da una cena di gala, una festa da ballo e una partita di calcio con gli attori conlo scopo di raccogliere soldi per la nostra associazione. L'evento ha fruttato 2000 euro e si è svolto a San Casciano in Val di Pesa (Firenze) nell'arco dì due giorni e due notti.

Gli attori sono intervenuti anche al raduno di San Casciano intrattenendosi con i nostri bimbi e posando in un'apposito set fotografico per un bellissimo calendario che sarà realizzato da ABC con le loro immagini.

Un bellissimo incontro in amicizia e solidarietà che speriamo proseguirà in futuro.

Gli attori presenti all'evento sono stati:

UN POSTO AL SOLE:

Luigi Di Fiore,

Antonio Acampora,

Patrizio Rispo,

Marina Suma,

Vittorio Ciorcalo,

Francesco Vitiello,

Alberto Rossi,

Luca Turco,

Carmine Recano,

Maria Bolignano.

CENTO VETRINE:

Massimo Bulla,

Pietro Genuardi,

Sabrina Marinucci,

Elisabetta Coraini,

Daniela Fazzolari,

Serena Bonanno,

Carlotta Lo Greco,

Melania Maccaferri,

Clemente Fernarella,

Antonella Ferrari.

VIVERE:

Beatrice Luzzi.

INCANTESIMO:

Alessio Boni,

Simona Borioni.

GRANDE FRATELLO:

Francesca Piri.

LA SQUADRA:

Giovanni Rienzo,

Giovanni Guidelli,

Luca Venantini.

LE IENE:

Trio Medusa.

CARABINIERI/CASA FAMIGLIA:

Ettore Bassi

CARRAMBA CHE SORPRESA:

Roberto Gnoli, Billo.

COMMESSE/PAPA GIOVANNI XXIII/MARESCIALLO ROCCA:

Paolo Gasparini.

UN MEDICO IN FAMIGLIA/LA TASSISTA/OPERAZIONE ODISSEA:

Edoardo Leo.

I CENTO PASSI:

Tony Sperandeo.

MARESCIALLO ROCCA:

Massimiliano Virgili.

IL BELLO DELLE DONNE:

Rossella Seno.

AMICO MIO / IL BELLO DELLE DONNE/IO SPERIAMO CHE ME LA CAVO:

Adriano Pantaleo.

DISTRETTO DI POLIZIA/CASA FAMGLIA:

Vincenzo Crivello.

DISTRETTO DI POLIZIA/L’ULTIMO BACIO:

Giorgio Pasotti.

L’ULTIMO BACIO:

Martina Stella.

LE FATE IGNORANTI:

Carmine Recano.

CONVENTION:

Sergio Friscia.

LIBERO:

Flavia Vento.

LE RAGAZZE DI PIAZZA DI SPAGNA:

Marco Bonini.

AMORE CON LA S MAIUSCOLA /NATALE IN INDIA:

Biagio Izzo.

Aprile Ponte di Legno 2001 2° raduno lombardo delle Famiglie ABC del Nord Italia, patrocinato dalla Regione Lombardia, ha raccolto famiglie residenti in Lombardia, Piemonte, Valle d’Aosta, Liguria, Veneto ed Emilia-Romagna che sono state ospitate da Andrea Bulferetti all’Hotel Mirella: i ragazzi hanno avuto a disposizione i maestri della Scuola Sci Ponte di Legno/Tonale, oltre al gruppo di volontari di “Operazione Mato Grosso” e ai ragazzi di “Exodus- Sonico”.

Pubblicato un articolo scientifico in lingua inglese sulla Rivista Italiana di Pediatria redatto dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi ed altri membri del Comitato Scientifico dell’Associazione. L’articolo è stato poi stampato in lingua italiana e distribuito a cura della nostra associazione.

Si è svolto a Capua, Caserta il I° Raduno A.B.C. per le Famiglie del Sud Italia, organizzato dalla famiglia Fretta; Al Raduno sono state invitate tutte le famiglie delle regioni meridionali che hanno partecipato al Convegno tenuto dai medici, genetisti, terapisti della riabilitazione che da anni seguono l’Associazione. Sono stati fatti aggiornamenti sui nuovi studi genetici relativi alla Sindrome e sulle innovazioni da un punto di vista terapeutico-riabilitativo. Oltre a tutto questo l’equipe medica è stata a disposizione delle famiglie per colloqui e visite mediche.

Realizzato il I Corso Nazionale Handicap e scuola: il bambino disabile e i relativi problemi sensoriali, motori e di apprendimento. Capua (Caserta) Seminarium Campanum 12-16 Novembre, con il patrocinio di: Regione Campania, Arcidiocesi di Capua, Provincia di Caserta, Provveditorato agli Studi di Caserta

2000

6° Raduno Nazionale presso la fattoria “Il Corno” a San Casciano in Val di Pesa 10-11-12 Novembre. Vi hanno partecipato 18 famiglie di cui 9 nuove famiglie. Gli obiettivi del Raduno erano: A) aggiornare le famiglie sul progetto di ricerca citogenetico-molecolare caldeggiato dall'A.B.C. Il progetto è coordinato dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, Primario del Reparto di Pediatria e Servizio di Genetica dell'Ospedale S. Andrea di Vercelli, con la collaborazione della Dr.ssa Franca Dagna Bricarelli, Direttore del Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova e della Dr.ssa Joan Overhauser della Thomas Jefferson University di Philadelphia. Il progetto è stato approvato e in parte finanziato dalla Commissione Internazionale Medico-Scientifica di Telethon; B) - Raccogliere informazioni da inserire nella Banca dati già esistente sulla Sindrome del Cri du Chat, utili per meglio conoscere l’evoluzione naturale della malattia; C) - Rendere possibile l'incontro tra le famiglie aderenti all'Associazione. Contemporaneamente allo svolgimento dei lavori e con l'autorizzazione dei genitori i terapisti della riabilitazione, Dr. Luigi Sangalli e Dr.ssa Marilena Pedrinazzi hanno osservato il comportamento collettivo e/o singolo dei bambini. Il Dr. Riccardo Becciani ha sottoposto i bambini ad una visita odontoiatrica; la Prof.ssa Cerruti Mainardi ha visitato i bambini ed effettuato a bambini e genitori che non lo avevano fatto in precedenti Raduni il prelievo necessario per la ricerca. Alcuni dati: 18 famiglie presenti al raduno, 9 famiglie nuove, 50 volontari per i bambini, 10 hostess per l'organizzazione delle visite mediche e convegno; I medici intervenuti: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi. Primario di Pediatria dell'Ospedale S.Andrea di Vercelli, Dr.ssa Kim Cornish. Neuropsichiatra presso l'Ospedale di Nottingham UK, Dr.ssa Chiara Perfumo. Biologa Genetista, Dr. Luigi Sangalli pedagogista A.N.F.A.A.S. Trento, Sig.ra Marilena Pedrinazzi Terapista della riabilitazione presso l'A.S.L. di Milano, Dr. Riccardo Becciani Medico Dentista, Neri Magli responsabile dei Servizi Sociali del comune di S.Casciano Val di Pesa, Dr. Marino Ostanel Psicologo .

Novembre, presso la Parrocchia di S.Andrea di Cadoneghe (PD) si è svolta la Fiera della Solidarietà in favore di ABC. La Fiera  si è svolta all'interno di un programma di incontri dal 19 Novembre al 3 Dicembre, in occasione dalla festa del Santo Patrono. L'ABC, insieme ad una decina di Associazioni, ha potuto esporre oggetti e quindi raccogliere fondi.

1° Giornata della solidarietà a S.Giorgio di Livenza (Venezia) organizzata dalla famiglia Borin, 13 ottobre. Un’intero paese coinvolto in questa bella giornata dedicata alla solidarietà con una raccolta fondi per A.B.C..

24 Giugno. I Cena medievale per le vie centrali del paese di San Casciano in Val di Pesa. L’A.B.C. organizza con successo una cena con menù ottenuto da ricette rigorosamente medioevali con la collaborazione di tutto il volontariato del paese e con l’indispensabile organizzazione del “Coco” Renzo Becucci.

2 Maggio, presso la Scuola Elementare di Carrara S. Giorgio (PD) la Prof. Cerruti Mainardi ha tenuto una conferenza sulla Sindrome di Cri- du-chat per tutti i genitori e operatori interessati.

Un coro polifonico per l’A.B.C. di musica aromatica organizzato a S.Casciano in Val di Pesa al museo d’Arte Sacra, 1 Aprile.

14-15-16 Aprile, BORMIO 1° Raduno delle famiglie del Nord, organizzato da Manuela Barbini, vicepresidente ABC. Il raduno ha coinvolto le famiglie residenti in Lombardia, Piemonte, Valle d’Aosta, Liguria e S.Marino, che sono state ospitate da Maurizio Gandolfi all’Hotel Rezia: i ragazzi hanno avuto a disposizione i maestri della Scuola Italiana Sci di Bormio-Alta Valtellina, oltre al gruppo di volontari del “Tremenda XXL ” e i rappresentanti del Centro Socio Educativo “La nostra baita” di S.Antonio Valfurva, per le attività ludiche e del dopo sci, anche nelle piscine del Centro Termale di Bormio.

12 Febbraio, si riunisce il Comitato Scientifico A.B.C. Prosegue il lavoro portato avanti dalle borse di studio già avviate nel 1996 in collaborazione con con l’UO Genetica Clinica dell’ospedale S.Andrea di Vercelli coordinato dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi ed in collaborazione con la Prof.ssa Franca Dagna Bricarelli che dirige il Laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale Galliera di Genova.

1999

l’A.B.C. svolge un lavoro costante di informazione rivolta alle famiglie, alle Istituzioni, agli Istituti Scolastici, a terapisti, a medici, ecc. anche attraverso la spedizione di materiale  scientifico.

Creato "www.criduchat.it", il sito web divenuto ormai indispensabile veicolo per la divulgazione delle informazioni per le famiglie, terapisti e operatori, medici, etc. Fondamentale la collaborazione del bravissimo Ireneo Toffano papà di Eleonora.

26-27-28 Novembre: 5° Raduno Nazionale presso la Fattoria "IL CORNO" San Casciano V.P. (FI)

25 Novembre: Spettacolo di danza pro A.B.C. "INSIEME", presso Teatro Niccolini San Casciano V.P. (FI)

25 Maggio: Partecipazione alla "PARTITA DEL CUORE" Nazionale Cantanti-Nazionale Piloti a Firenze.

25 Aprile: Spettacolo pro A.B.C. "IL GIOCO E' FATTO" presso Teatro Niccolini San Casciano V.P. (FI)

1998

20-21-22 Novembre 4° Raduno Nazionale delle famiglie ABC a San Casciano in Val di Pesa (Firenze).

11 Novembre - replica  dello spettacolo in memoria di Lucio Battisti, Teatro Everest, San Casciano in Val di Pesa.

30 Ottobre 1998: "NATALE A TEATRO", "BIZANTINA" in concerto presso il Teatro Niccolini, San Casciano V.P. (FI), manifestazione pro ABC.

8 Ottobre 1998 Spettacolo in memoria di Lucio Battisti, Teatro Everest, San Casciano in Val di Pesa..

27-28-29 Marzo 3° Raduno Nazionale delle Famiglie ABC, Fattoria “Il Corno” a San Casciano in Val di Pesa (Firenze).

6 Gennaio, concerto con canti e musiche popolari c/o Teatro Niccolini a San Casciano in Val di Pesa.

1997

17 Dicembre 1997: partecipazione "Derby del Cuore" a Roma

2° Raduno Nazionale delle famiglie ABC presso la tenuta “Il Corno” di San Casciano in Val di Pesa 22-23 Novembre.

3 ottobre, Convegno scientifico e di sensibilizzazione pubblica a Napoli presso il Rotary International Club Nord-Est organizzato dalla famiglia Ciaglia.

Sabato 22 Novembre concerto pro A.B.C. nella Chiesa di S.Elena d'Este (PD) tenuto dal Gruppo Giovani Canto Torre e il Gruppo Corale S.Elena d'Este.

Nei giorni 7-9-13-15 Novembre 1997 presso la Parrocchia S.Andrea Apostolo di Cadoneghe si è tenuta una manifestazione all'insegna della solidarietà, in particolare: il giorno 15 Ottobre presso il Palazzetto dello Sport "Olof Palme" -S.Bonaventura di Cadoneghe (PD) si è tenuto uno Spettacolo Musicale con il Gruppo Giovani Canto Torre, il Gruppo Singing Quire, il Gruppo S.Q. Christian Music. L'intero incasso della manifestazione è stato totalmente devoluto all'Associazione Bambini Cri Du Chat e alla Comunità Missionaria di Villaregia (RO)

3 Ottobre, giornata di raccolta fondi pro A.B.C. a Napoli presso il Rotary Club;

12 Settembre cena sociale pro A.B.C. presso il C.R.C. di Chiesanuova;

11 Settembre, partita di calcio pro A.B.C. presso lo Stadio Comunale di San Casciano tra le rappresentative del Comune e della Sinistra Giovanile;

Dal 5 al 13 Luglio presso la FESTA dell'UNITA' di S.Casciano funziona il bar "La vuelta màs rapida", gestito dall'ARCI solidarietà, che devolve interamente all'A.B.C. i suoi incassi per il secondo anno consecutivo;

Dal 4 al 13 Luglio banchino divulgativo con vendita di ceramiche e berretti ABC alla "SAGRA delle Brioches con Gelato" di San Pancrazio (Firenze) ;

14 Giugno, si tiene a Milano il 2° corso sulla riabilitazione a cura della Dr.ssa Pedrinazzi e della Dr.ssa Medolago;

Partecipazione al DERBY DEL CUORE di Giugno a Milano.

Maggio, presentazione dell'A.B.C. alle manifestazioni sportive del CONI di Padova.

18 Aprile San Casciano, cena sociale pro A.B.C. by Renzo Becucci e ARCI Solidarietà

Aprile San Casciano, partecipazione alla mostra PITTORI & FIORI con un banchino per la distribuzione a offerta di miele, tazze e ciotoline di ceramica regalateci dalla ditta CERAMICHE VANIN, collaborando inoltre con l'associazione AUSER per la vendita di ricami fatti a mano

21-22-23 Marzo. 1° Raduno nazionale, delle 22 famiglie contattate con bambini Cri du Chat di età compresa tra i 36 e i 14 anni. Un notevole sforzo organizzativo durante il quale verranno portate avanti le nostre ricerche scientifiche quali i prelievi di sangue per la quantificazione molecolare.

1996

L’A.B.C. collabora alla costruzione del Progetto Telethon coordinato dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi in collaborazione con la Prof.ssa Franca Dagna Bricarelli che dirige il Laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale Galliera di Genova e della Dr.ssa Joan Overhauser della Thomas Jefferson University di Philadelphia. Il progetto è stato approvato da Telethon Italia ed ha portato complessivamente Lire 200.000.000 (circa 100.000 euro) agli ospedali di Vercelli e Genova.

Dicembre, realizzato uno stand ad una mostra degli Artigiani del Chianti a Milano.

Novembre, i ragazzi dell’associazione "La vuelta màs rapida" dell'ARCI Solidarietà di San Casciano V.P. hanno organizzato per l'A.B.C. una cena sociale con cinghiale cucinato dal famoso chef Renzo Becucci.

8 Novembre, a Cadoneghe (Padova) il gruppo parrocchiale del paese ha organizzato il concerto "Due Voci per una Speranza" con i due gruppi canori di Torre e Santa Elena d'Este (Padova) devolvendo il ricavato all'A.B.C.;

Ottobre, abbiamo ripetuto l'esperienza alla FESTA DELLA NATURA di San Casciano

Luglio, durante la FESTA dell'UNITA' di San Casciano, L'ARCI Solidarietà ha devoluto per intero all'A.B.C. gli incassi del bar "La vuelta màs rapida"

In giugno l'A.B.C. era tra i beneficiari del DERBY DEL CUORE a Milano

Il 19, 20 e 21 Giugno abbiamo promosso un corso sulla riabilitazione dei nostri bambini tenuto a Milano dalla Dr.ssa Marilena Pedrinazzi e dalla Dr.ssa Medolago.

Sono state istituite varie borse di studio per lo sviluppo della ricerca scientifica ai fini di accrescere le conoscenze sulla Sindrome e dare solidarietà e speranza ai genitori che sono troppo spesso isolati. Con queste Borse di Studio sono stati aggiornati i dati del Registro Italiano della Sindrome ed è proseguito lo studio longitudinale dei bambini colpiti per diffondere i dati aggiornati.

in Aprile 1996 è stata dedicata all'A.B.C. una partita della Nazionale Cuochi tenutasi a Montegrotto Terme (Padova);

il 19 e 20 Aprile 1996 sono stati organizzati da IL PICCOLO TEATRO di San Casciano due concerti di musiche di Lucio Battisti "LUCIOMANIA" eseguiti dal gruppo amatoriale "Il banchetto"

il 13 Aprile 1996 abbiamo partecipato con un banchino per il tesseramento alla manifestazione "FIORI & PITTORI" organizzata dalla Pro-Loco di San Casciano; nella stessa occasione l'associazione AUSER ha messo in vendita oggetti ricamati a mano devolvendo a noi l'intero ricavato

Iscrizione dell’A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat nel Registro Nazione delle Associazioni ONLUS (Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale).

il 30 Marzo 1996 abbiamo partecipato alla trasmissione "Cappuccino & brioche" sull'emittente veneta Grande Italia TV.

Partecipazione della presidente ABC Maura Masini, con suo figlio Timothy, e della vicepresidente Manuela Barbini, con Francesco, alla trasmissione televisiva “Domenica in” condotta da Mara Venier, all’interno della rubrica di Don Mazzi.

l’A.B.C. inizia una stretta collaborazione con la Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, Genetista e Pediatra, Primario Emerito dell’Ospedale Sant’Andrea di Vercelli e viene dato l’avvio alla prima Borsa di studio per la ricerca scientifica sulla Sindrome del Cri du Chat.

1995

Dicembre, si è tenuto un Concerto di Natale a favore dell'A.B.C. presso l'auditorium della nuova sede della Banca del Chianti Fiorentino di San Casciano in Val di Pesa;

25 Ottobre 1995 nasce nello studio nel notaio dr. Mario Marconcini, a S. Casciano in Val di Pesa (Firenze) l’A.B.C. Associazione Bambini Cri du Chat. Alla presenza della Presidente Maura Masini, della Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi e dei soci fondatori Fabrizio Bandinelli, Irene Bartoli, Mara Bizzi, Claudia Brandis, Carlo Cappelletti, Alice Cazzagon, Carla Fracci, Carlotta Gori, Paolo Guglielmetti, Alfredo Iacopozzi, Beppe Menegatti, Paola Rosa, Pietro Roselli (come Sindaco del Comune di San Casciano), Karl Schwarzenberg, M.Cristina Zeri, Peter Ward Booth. 

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