IL CONTESTO

La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara causata dalla delezione del cromosoma 5. La sindrome può presentarsi con diversi problemi, la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo dello sviluppo psicomotorio, intellettivo, sensoriale e del linguaggio, che può dipendere anche dalle caratteristiche della delezione. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi continuativi nel tempo possono migliorarne la prognosi.

INTRODUZIONE

Sappiamo quanto possono essere utili le informazioni ottenute con la ricerca scientifica nella cura delle malattie rare. Le malattie rare riconosciute dal SSN sono più di ottomila, è quindi un lavoro immenso diffondere tutte quante queste informazioni  in modo che si possano curare i pazienti con malattia rara in ogni luogo, ospedale o centro. 

Uno dei problemi più frequenti per chi è affetto da una malattia rara, o del suo caregiver, è infatti proprio quello di reperire informazioni adeguate ed aggiornate sulla malattia e soprattutto sul suo decorso durante la vita e quali azioni o terapie si deve intraprendere. 

Lo stesso problema si presenta per chi cura o deve seguire un paziente con sindrome del Cri du chat, sia esso un pediatra, un medico, un dentista, un terapista, un insegnante, un compagno di classe, un educatore, e tutte quelle figure professionali che a vario titolo interagiscono con un bambino con Cri du chat.

È molto difficile trovare su ogni territorio medici e specialisti formati adeguatamente per la cura e l’assistenza di un paziente con sindrome del Cri du chat, nella maggior parte dei casi ci viene detto che "è la prima volta che vedo un bambino con questa malattia", la stessa risposta viene data a scuola o al centro. Ecco perché portiamo avanti questo progetto.

IL PROGETTO

L’attenzione di ABC sui bisogni delle famiglie e sulla ricerca ha spinto nel 2019 ad individuare un test per la valutazione delle abilità di vita quotidiana nei vari contesti, con lo scopo di capire se e come migliorare l’approccio con i bambini con Sindrome del Cri du Chat negli interventi riabilitativi, educativi e, in qualche contesto, terapeutici. 

Sono stati presi in considerazione diversi sono stati i test di valutazione dello sviluppo tipico o atipico in uso dalla comunità scientifica, ma tutti di difficile impiego per tempistica e modalità di somministrazione. 

La scelta sulle Vineland Adaptive Behaviur Scales (Vineland II - Survey Interview Form) è sembrata la più confacente per obiettivi, facilità di somministrazione e costo. 

Queste scale consentono di valutare il comportamento adattivo di individui con età da 0 a 90 anni attraverso un’intervista semi-strutturata ad una persona che conosce in modo approfondito il soggetto. 

Per comportamento adattivo si fa riferimento alla prestazione che ogni individuo svolge abitudinariamente nei contesti in cui vive e nelle opportunità di vita quotidiana. Ad esempio, apparecchiare la tavola, rifare il letto, attraversare la strada, acquistare un quotidiano, scrivere un messaggio, cucinare, muoversi in autonomia, ordinare un pasto, leggere e comprendere testi vari, cooperare con altre persone nell’organizzazione di attività o eventi, etc.

Prestazioni che si sviluppano in età evolutiva raggiungono in età adulta una dimensione alta e declinano in età avanzata. 

Sappiano che in ogni età si possono acquisire diverse abilità adattive, per sviluppo ontogenetico dell’individuo e per opportunità. Ad esempio, durante l’infanzia maggiori sono le attenzioni date sulle abilità motorie (grossolane e fini) che consentono al bambino stesso di fare esperienze esplorando l’ambiente e sulle abilità comunicative.

Un’altra peculiarità importante tenuta in considerazione nella scelta di questo strumento è stata la valutazione di ogni comportamento adattivo come contesto-specifico. Nel test è ritenuto importante l’ambiente in cui si vive: fin dalla prima infanzia, infatti, l’individuo apprende e modifica abilità in base al contesto. Un ambiente ricco di stimoli e opportunità può essere più performante rispetto ad un ambiente semplice. Il comportamento adattivo può ulteriormente migliorare o peggiorare a seconda di interventi, cambiamenti, traumi, eventi che si presentano regolarmente nella vita di ognuno. 

Le Vineland Adaptive Behaviur Scales sembrano essere dunque idonee nella valutazione del bambino in qualsiasi contesto esso si trovi, sia se seguito tramite terapie riabilitative e/o occupazionali da enti locali, sia se seguito anche nel progetto “Per mano a Filippo” o nel progetto “Mayer”, sia in altri progetti o no. 

Il test misura quattro domini: 

• Comunicazione (come ricezione, espressione, scrittura)

• Abilità del vivere quotidiano (personale, domestico e in comunità) 

• Socializzazione (relazioni interpersonali, gioco e tempo libero e regole sociali) 

• Abilità Motorie (grossolane e fini). 

Nel 2020 sono state fatte le prime e sole interviste tramite collegamento on line per 30 individui con Sindrome del Cri du Chat di età diverse e con delezioni diverse. 

Obiettivo clinico era centrato sulla possibilità di valutare il comportamento adattivo per permettere di indentificare i punti forza e di debolezza dell’individuo e, successivamente, pianificare e monitorare interventi individualizzati sempre più idonei sulle sue autonomie. A causa del periodo particolare, del tempo e delle risorse disponibili, è stato possibile soltanto raccogliere e analizzare i dati delle interviste senza dare una restituzione immediata. Una restituzione oggi sarebbe inappropriata a causa dell’eccessivo tempo trascorso.

Obiettivo scientifico/ di ricerca, nel nostro caso, potrebbe essere indagare sullo sviluppo e funzionamento degli individui con Sindrome del Cri du Chat dalla nascita all’età adulta. Nel caso questi test verranno somministrati diverse volte su ogni individuo nell’arco della sua vita, sarà possibile determinare relazioni più specifiche fra comportamento adattivo e funzionamento clinico, cognitivo e scolastico, ma anche semplicemente indagare sul comportamento adattivo dalla nascita all’età adulta. Inoltre, permetterà di misurare interventi clinici standardizzati su fasce d’età e valutarne l’efficacia.

Nell’anamnesi iniziale sono stati tenuti in considerazione sia l’aspetto diagnostico (il punto di rottura e l’ampiezza della delezione, e altre patologie correlate o meno) sia il contesto ambientale (nucleo familiare, opportunità derivanti dal luogo di appartenenza e dalle condizioni di esercizio). 

Non potendo scrivere in merito ai singoli individui, per ognuno dei quali è stato individuato il comportamento adattivo nell’età dell’intervista, è possibile comunque fare alcune prime considerazioni in merito all’insieme dell’interviste considerando, senza azzardare, ciò che le accomuna.

Una caratteristica emersa in quasi tutte le interviste è nella scala della comunicazione, in particolare nel dominio relativo alla ricezione. Un buon numero di individui nelle varie età è caratterizzato da una adeguata capacità ascoltare, prestare attenzione e comprendere (dal comprendere il significato del “no”, ad ascoltare un racconto, all’eseguire istruzioni semplici e complesse che richiedono anche più azioni consecutive, ecc.). 

Questo è un dato molto importante e soprattutto incoraggiante, perché permette di aumentare le possibilità di intervento e le opportunità comunicative. 

Nella scala delle abilità del vivere quotidiano balza all’attenzione un numero sufficiente di individui che riescono in modo adeguato a mangiare da soli, vestirsi e curarsi (lavarsi completamente da soli, disinfettarsi una ferita, ecc.), ma anche ad occuparsi di alcune attività domestiche (fare attenzione in prossimità di oggetti caldi, riordinare le proprie cose, preparare cibi semplici, riordinare vestiti puliti, ecc.). 

Pochissime sono state le risposte adeguate nella scala della socializzazione per quanto concernono sia le relazioni personali, sia il tempo libero come gioco o divertimento, sia le regole sociali.

Considerando il numero ristretto di interviste ed il poco tempo messo a disposizione, con un numero maggiore di famiglie disponibili, un calendario di interviste programmate in base all’età o a bisogni specifici degli individui e “tempo” (oltre a risorse), ci si può augurare un maggior numero di dati rispetto al comportamento adattivo dei soggetti con Sindrome del Cri du Chat nelle varie età, ma soprattutto, dove possibile, interventi sempre più mirati e funzionali al miglioramento delle autonomie e del benessere di ogni singolo. 

Si prevede di concludere le interviste ad ogni famiglia con figli con CDC associata A.B.C. entro giugno 2026.

I dati saranno poi messi a disposizione del Progetto ABC DATABASE CRI DU CHAT.

Conduttore del progetto: Dott. Fabio Tognon, pedagogista consulente per la disabilità

Con la collaborazione della Dott.ssa Fiorita Fiore, pedagogista

Con la collaborazione della Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, Terapista della riabilitazione globale

Con la collaborazione del Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista, docente universitario.

Supervisione: Maura Masini e Dott. Andrea Guala

Responsabile del progetto: Daniele Cavari

Segreteria e amministrazione A.B.C.: Maria Letizia Sovini 

Organizzazione: Luciano Rosi Belliere, volontario A.B.C.

Donazioni per questo Progetto

Conto corrente bancario n° 5777 Chianti Banca

IBAN: IT 37 T 08673 38050 020000005777