L’ASSOCIAZIONE A.B.C. E IL SUO COMITATO SCIENTIFICO

 

A.B.C. VUOL DIRE ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT

L’A.B.C. è nata nell'ottobre 1995 per iniziativa di Maura Masini, mamma del piccolo Timothy che, data la scarsità delle informazioni sulla malattia del suo bambino ricevute al momento della diagnosi, si è messa in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi stessi problemi. A Marzo 1997 si è tenuto il Primo Raduno Nazionale Bambini Cri du chat, a cui hanno partecipato 21 famiglie.

I NOSTRI OBBIETTIVI

 

Gli scopi statutari dell'associazione A.B.C. sono:
1) mettere fine all'isolamento delle famiglie, scambiandosi le proprie esperienze e, con le proprie testimonianze, fornire utili suggerimenti;
2) approfondire le conoscenze sui problemi di questi bambini ai fini di aggiornare e adeguare gli interventi dei vari operatori sanitari e non;
3) sensibilizzare l'opinione pubblica e il Servizio Sanitario al fine di porre in atto strumenti di supporto alle famiglie colpite;
4) diffondere tutte le informazioni disponibili alle famiglie e agli operatori, quali insegnanti di sostegno, educatori e tutti coloro che, a vario titolo, interagiscono con i bambini ed adulti con SCDC.

 

Dall'ottobre '95 molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti: nel 2015 l'Associazione riunisce circa 200 famiglie e il Registro Italiano della Sindrome del Cri du chat, avviato negli anni ’80 dalla Professoressa Paola Cerruti Mainardi, raccoglie dati su oltre 300 bambini.

Molti degli obiettivi che l’Associazione si era proposta sono stati raggiunti: sono stati realizzati numerosi raduni delle famiglie e, fin dall'inizio, sono stati promossi e finanziati gli studi sulla sindrome.
Grazie al supporto dell'A.B.C. è stato svolto un progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du chat, che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi e di collaborazioni nazionali e internazionali. Il Progetto ha avuto anche il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du chat nel Regno Unito.
I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d'ora non disponibile. Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du Chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.
La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Va detto infine che importanza è stato l’aver potuto lavorare insieme, famiglie e professionisti, e che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti. Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, la gratitudine e l’apprezzamento da parte delle famiglie, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa.

 


LE NOSTRE ATTIVITÀ

 

L'associazione porta avanti varie attività, tutte protese all'accrescimento delle informazioni sulla malattia e al miglioramento della qualità della vita delle famiglie. Le nostre principali attività sono la collaborazione nella ricerca scientifica, i progetti di assistenza e i raduni delle famiglie.

I RADUNI DELLE FAMIGLIE E I CONVEGNI A SAN CASCIANO

 

MINIRADUNI

 

Noi li chiamiamo affettuosamente 'Miniraduni', un po’ perché ci sono bimbi e bimbe piccole, un po’ perché sono incontri fra un numero ristretto di persone e per un tempo limitato a 1-2 giorni.
I Miniraduni vengono organizzati quando ne recepiamo la necessità, di fatto stanno diventando appuntamenti annuali. La caratteristica di questi incontri è la possibilità per i nuovi genitori di avere un controllo, o eventualmente una visita di follow-up, con i membri del nostro Comitato Scientifico che si rendono disponibili per visite e colloqui.
Al Miniraduno vengono invitate anche alcune famiglie, con bimbi appena più grandi, che si rendono disponibili ad aiutare le nuove famiglie. Questo rende possibile attivare una importante modalità di auto-aiuto, risorsa essenziale per imparare direttamente da chi è già stato interessato da queste specifiche problematiche.
A tutto questo si aggiungono importanti momenti di condivisione collettiva ai quali partecipano anche i nostri specialisti. Talvolta vengono effettuate speciali ricerche scientifiche.

 

I RADUNI CON CONVEGNO A SAN CASCIANO


Questi raduni vengono organizzati in media una volta all’anno e offrono la possibilità di nuovi contatti tra le famiglie e l'occasione di condividere insieme argomenti di interesse comune.
Nei giorni del raduno i bambini - ragazzi - adulti con CDC vengono visitati, controllati e seguiti dall’equipe di specialisti che fanno parte del Comitato scientifico. Durante il convegno si offrono gli aggiornamenti sulla ricerca, le linee guida sulle terapie e sull'educazione. Inoltre vengono condivise informazioni relative alla malattia e alla disabilità, dati consigli sul rapporto con le istituzioni, linee guida adeguate per l'inserimento scolastico, vengono fatti approfondimenti come quelli sull’amministrazione di sostegno, il “dopo di noi” o su altri argomenti come la corretta igiene orale o la sessualità, sempre ricorrendo a specialisti del settore.
Il raduno è sempre organizzato e realizzato con l’indispensabile apporto del volontariato locale che aiuta in vari modi, compreso l'intrattenimento dei bimbi in modo che i genitori possano seguire i convegni.

I RADUNI A CARATTERE RICREATIVO E CON ATTIVITA' SPORTIVE

Vengono inoltre organizzati annualmente, dalla vicepresidente Emanuela Barbini Sfondrini, importanti raduni di tipo sportivo e ricreativo, per esempio: sulla neve in Lombardia ed in Trentino Alto Adige, in barca a vela in Liguria,  alle terme in Veneto, a cavallo in Emilia Romagna, atletica in Piemonte, etc.. Ai raduni partecipano anche i membri del Comitato scientifico che interagiscono con le famiglie con colloqui ed eventuali visite. Anche durante questi incontri sono portate avanti alcune importanti ricerche scientifiche. Ogni volta vengono inoltre coinvolte le organizzazioni di volontariato locali che hanno sempre dato un grande aiuto allo svolgimento delle attività.

ALTRI RADUNI

Sono stati organizzati anche due raduni a Capua in Campania durante i quali è stato organizzato un corso sull'inserimento scolastico e sulle terapie riabilitative a cura del nostro Comitato scientifico. Ci sono stati inoltre incontri organizzati a livello locale tra le famiglie siciliane e calabresi.


IL COMITATO SCIENTIFICO

Il comitato scientifico, oggi presieduto dal dr. Andrea Guala, si è costituito subito dopo la nascita dell’associazione e si avvale di specialisti in vari campi. Con il contributo di questi professionisti, che hanno lavorato e lavorano spesso come volontari, è stato possibile portare avanti un’importante lavoro di ricerca sulla sindrome del Cri du chat. Per prima cosa è stato approfondito il lavoro di ricerca genetica che ha raggiunto importanti risultati anche in campo internazionale. Questo risultato è stato raggiunto grazie anche al grande lavoro portato avanti fino dagli anni '70 dalla prof. Paola Cerruti Mainardi con grande passione e dedizione.
Al lavoro di ricerca genetica si è aggiunto quello di ricerca sulla riabilitazione che segue i nostri bambini nella loro evoluzione in famiglia, nella scuola, nella società.
Con il lavoro di questi professionisti, e dalla loro collaborazione, è stato possibile individuare quali sono i problemi relativi alla sindrome sin dalla nascita per poi sviluppare le linee guida assistenziali per l’età evolutiva.
Possiamo quindi dire che, rispetto al passato, abbiamo più precisione nella diagnosi e strumenti in più per aiutare lo sviluppo, la crescita e l’educazione dei nostri figli.
È importante sottolineare lo spirito di collaborazione che si è instaurato tra i componenti del Comitato scientifico e tra questi professionisti e le famiglie. Senza questo non saremmo arrivati agli importanti risultati che abbiamo fin qui raggiunto.


I NOSTRI PROGETTI

L'A.B.C. ha portato avanti, e continua a portare avanti, alcuni progetti importanti sia per la ricerca scientifica che per la riabilitazione ed educazione. Si possono consultare nella sezione apposita del sito:
I progetti di A.B.C.


LA STRUTTURA ASSOCIATIVA

Presidente: Maura Masini
Vice Presidente: Manuela Barbini Sfondrini

Membri del Consiglio Direttivo 2015-1017

  1. Maura Masini, Genitore, fondatrice, presidente A.B.C.;
  2. Manuela Barbini Sfondrini, Genitore, vicepresidente A.B.C.;
  3. Dr. Andrea Guala, pediatra, genetista, direttore reparto di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Castelli, Verbania, presidente del comitato scientifico A.B.C., volontario A.B.C.;
  4. Moreno Pisto, Genitore, volontario A.B.C.;
  5. Giuseppe Galeone, Genitore, volontario A.B.C.;
  6. Silvano Borin, Genitore, volontario A.B.C.;
  7. Giovanni Boin, Genitore, volontario A.B.C.;
  8. Elisabetta Masti, Assessore alle Politiche Sociali del Comune di San Casciano V.P.
  9. Massimiliano Pescini, Sindaco del Comune di San Casciano V.P. e volontario A.B.C.;
    Nota: Il Comune di S.Casciano V.P. è socio fondatore di A.B.C. e ha come consigliere il Sindaco in carica.
  10. Rag. Matteo di Peco, Tesoriere,, volontario A.B.C.;

Membri del Comitato Scientifico

  1. Presidente: Dr. Andrea Guala, pediatra, genetista, direttore reparto di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Castelli, Verbania, volontario A.B.C
  2. Presidente onorario: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi
  3. Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione
  4. Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile
  5. Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra A. O. S.Andrea, Roma
  6. Dott. Fabio Tognon, pedagogista speciale
  7. Dr. Mauro Pierluigi, laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova
  8. Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista
  9. Dr.ssa Cristina Zeri, medico, pediatra, S.Casciano in Val di Pesa

 

Soci fondatori

Fabrizio Bandinelli, Irene Bartoli, Mara Bizzi, Claudia Brandis, Carlo Cappelletti, Alice Cazzagon, Paola Cerruti Mainardi, Carla Fracci, Carlotta Gori, Paolo Guglielmetti, Alfredo Iacopozzi, Maura Masini, Beppe Menegatti, Paola Rosa, Karl Schwarzenberg, M.Cristina Zeri, Peter Ward Booth, il Comune di San Casciano in Val di Pesa nella persona di Pietro Roselli, Sindaco in carica nel 1995.


Contatti

Sede: Via Machiavelli 56 (c/o Palazzo Comunale), 50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia
Tel./fax: 055 / 82.86.83, E-mail: abc@criduchat.it - Internet: www.criduchat.it


Referenti regionali

Regione Toscana
Maura Masini
San Casciano in Val di Pesa (Firenze)

Regione Lombardia
Emanuela Barbini Sfondrini
Milano

Regione Veneto
Silvano Borin
S.Giorgio di Livenza-Caorle (Venezia)

Regione Puglia
Giuseppe Galeone
S.Giorgio Jonico (Taranto)

Regione Abruzzo
Mario Lupo
Montesilvano (Pescara)

Regione Emilia Romagna
Elisa Graziano
Ravenna


 


 

 

 

Il Bilancio sociale illustra in modo esaustivo tutte

le attività dell'associazione.

È possibile visualizzarli

in formato Pdf:

Bilancio Sociale ABC 2015

Bilancio Sociale ABC 2014


Bilancio Sociale ABC 2013

 

Bilancio Sociale ABC 2012

 

Bilancio Sociale

ABC 2011

 

Bilancio Sociale ABC 2010

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   
A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT – ONLUS
Via Machiavelli 56 (c/o Palazzo Comunale), 50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia
Tel./fax: 055 / 82.86.83, E-mail: abc@criduchat.it - Internet: www.criduchat.it