A.B.C. sta per Associazione Bambini Cri du chat

L’ABC è nata a S.Casciano Val di Pesa in provincia di Firenze nell'ottobre 1995 per iniziativa di Maura Masini, mamma del piccolo Timothy che, data la scarsità delle informazioni sulla malattia del suo bambino ricevute al momento della diagnosi, si è messa in contatto con altre famiglie che condividevano i suoi stessi problemi.
Gli scopi dell'Associazione sono quelli di mettere fine all'isolamento delle famiglie, scambiandosi le proprie esperienze e, con le proprie testimonianze, fornire utili suggerimenti; di approfondire le conoscenze sui problemi di questi bambini ai fini di aggiornare e adeguare gli interventi dei vari operatori sanitari e non; di sensibilizzare l'opinione pubblica e il Servizio Sanitario al fine di porre in atto strumenti di supporto alle famiglie colpite; di diffondere tutte le informazioni disponibili alle famiglie e ad operatori, quali insegnanti di sostegno, educatori.
Dall'ottobre '95 molta strada è stata fatta grazie anche al prezioso lavoro di molti volontari e professionisti: attualmente l'Associazione riunisce circa 190 famiglie e il Registro Italiano della Sindrome del Cri du Chat, avviato negli anni ’80 dalla Professoressa Paola Cerruti Mainardi, raccoglie dati su oltre 200 bambini. Molti degli obiettivi che l’Associazione si era proposta sono stati raggiunti: sono stati realizzati numerosi Raduni delle famiglie e, fin dall'inizio, sono stati promossi e finanziati gli studi sulla sindrome.
Grazie al supporto dell'A.B.C. è stato svolto un Progetto di ricerca su un ampio numero di bambini Cri du Chat, che si è avvalso delle più recenti tecniche di analisi citogenetico-molecolare (FISH) e di collaborazioni nazionali e internazionali. Il Progetto ha avuto anche il supporto di Telethon Italia e i risultati ottenuti sono stati presentati ai più importanti Congressi di genetica in Italia e negli Stati Uniti, e alle riunioni dell'Associazione delle famiglie di bambini Cri du Chat nel Regno Unito.
I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du Chat, che ha consentito l'elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d'ora non disponibile. Uno studio collaborativo internazionale ha consentito di ottenere curve di crescita specifiche per peso, statura, circonferenza cranica.
I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du Chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l'ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi.
La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l'assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie.
Va detto infine che importanza è stato l’aver potuto lavorare insieme, famiglie e professionisti, e che i risultati ottenuti sono derivati dall’impegno di tutti. Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, la gratitudine e l’apprezzamento da parte delle famiglie, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa.

I RADUNI DELLE FAMIGLIE A SAN CASCIANO
A Marzo 1997 si è tenuto il Primo Raduno Nazionale Bambini Cri du Chat, a cui hanno partecipato 21 famiglie con ragazzi più grandi, di età compresa tra 14 e 32 anni, presso la Fattoria/Agriturismo "Il Corno" di San Casciano in Val di Pesa.

Il raduno offre la possibilità di nuovi contatti tra le famiglie, molte delle quali si trovavano per la prima volta davanti ad un altro ragazzo con la sindrome del Cri du Chat. I raduni vengono organizzati in media una volta all’anno.
Durante il raduno i bambini vengono visitati e seguiti dall’equipe di specialisti che fanno parte del Comitato scientifico che, all’interno di un convegno apposito, offrono gli aggiornamenti sulla ricerca e le linee guida sulle terapie e sull'educazione a chi ne ha bisogno.

Il raduno è organizzato e realizzato con l’indispensabile apporto del volontariato locale.

I RADUNI RICREATIVI-SPORTIVI
Nel nord Italia vengono inoltre organizzati annualmente, dalla vicepresidente Emanuela Barbini Sfondrini, importanti raduni di tipo sportivo/ricreativo: sulla neve in Lombardia, in barca a vela in Liguria, a cavallo in Emilia Romagna, atletica in Piemonte, etc.. A questi raduni partecipano anche i membri del Comitato scientifico.

ALTRI RADUNI

Sono stati organizzati anche due raduni a Capua in Campania con un corso apposito a cura del Comitato scientifico e stiamo cercando di realizzarne anche uno in Calabria. Ci sono stati inoltre incontri tra le famiglie siciliane e calabresi.

La malattia, purtroppo, non può essere vinta, ma sappiamo che unendo le forze possiamo finalmente aiutare questi bambini e le loro famiglie ad avere risposte e soluzioni a quelle che, fino a qualche tempo fa, potevano essere domande e problemi insormontabili.

IL COMITATO SCIENTIFICO

Il comitato scientifico, presieduto dalla Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi, si è costituito subito dopo la nascita dell’Associazione e si avvale di specialisti in vari campi. Con il contributo di questi professionisti, che hanno lavorato e lavorano spesso come volontari, è stato possibile portare avanti un’importante lavoro di ricerca sulla sindrome del Cri du Chat. Per prima cosa è stato approfondito il lavoro di ricerca genetica che ha raggiunto importanti risultati anche in campo internazionale.
Al lavoro di ricerca genetica si è aggiunto quello di ricerca sulla riabilitazione che segue i nostri bambini nella loro evoluzione in famiglia, nella scuola, nella società.
Dallo studio di questi professionisti, e dalla loro collaborazione, adesso è possibile individuare quali sono i problemi relativi alla sindrome sin dalla nascita per poi sviluppare le linee guida assistenziali per l’età evolutiva.
Possiamo quindi dire che, rispetto al passato, abbiamo molta più precisione nella diagnosi e strumenti in più per aiutare lo sviluppo e l’educazione dei nostri figli.
E’ importante sottolineare lo spirito di collaborazione che si è instaurato tra i componenti del Comitato scientifico e tra questi professionisti e le famiglie. Senza questo non saremmo arrivati agli importanti risultati che abbiamo fin qui raggiunto.

I NOSTRI PROGETTI

L'ABC ha concluso e continua a portare avanti alcuni progetti importanti sia per la ricerca scientifica che per la riabilitazione ed educazione. Si possono consultare nella sezione del sito "I progetti dell'ABC".

LA STRUTTURA ASSOCIATIVA

Presidente: Maura Masini

Vice Presidente: Emanuela Barbini Sfondrini

Comitato Scientifico

Presidente: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi

Dr. Carlo Cappelletti, Dr.ssa Franca Dagna Bricarelli, Dr. Andrea Guala, Dr.ssa Maria Elena Liverani, Dr.ssa Luisa Maddalena Medolago, Dr.ssa Serena Nardi, Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, Dr. Mauro Pierluigi, Dr. Angelo Luigi Sangalli, Dr. Fabio Tognon.

Consiglio direttivo ABC
Maura Masini
Mamma di Timmy, fondatrice, presidente A.B.C.
Emanuela Barbini Sfondrini
Mamma di Francesco (Milano), vicepresidente A.B.C.
Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi
Genetista Pediatria, primario emerito dell’ospedale S.Andrea, fondatrice, presidente del comitato scientifico A.B.C.
Giuseppe Galeone
Padre di Angelo Pio (S.Giorgio Jonico - Taranto)
Silvano Borin
Padre di Alberto (Caorle - Venezia)
Sandra Giani
Volontaria A.B.C

Luciano Bencini

Assessore alle Politiche Sociali del Comune di San Casciano V.P.
Massimiliano Pescini
Sindaco del Comune di San Casciano V.P.
Nota: Il Comune di S.Casciano V.P. fa parte dei soci fondatori dell'A.B.C. e ha come consigliere il Sindaco in carica.

Soci fondatori
Fabrizio Bandinelli, Irene Bartoli, Mara Bizzi, Claudia Brandis, Carlo Cappelletti, Alice Cazzagon, Paola Cerruti Mainardi, Carla Fracci, Carlotta Gori, Paolo Guglielmetti, Alfredo Iacopozzi, Maura Masini, Beppe Menegatti, Paola Rosa, Karl Schwarzenberg, M.Cristina Zeri, Peter Ward Booth, il Comune di San Casciano in Val di Pesa nella persona del Sindaco in carica nel 1995 .

Contatti
Sede:
Via Machiavelli 56 (c/o Palazzo Comunale), 50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia
Tel./fax: 055 / 82.86.83, E-mail: abc@criduchat.it - Internet: www.criduchat.it

Referenti regionali

Regione Lombardia
Emanuela Barbini Sfondrini
Milano, Tel: 02 6693612

Regione Veneto
Silvano Borin
S.Giorgio di Livenza-Caorle (Venezia), Tel: 0421 80433

Regione Puglia
Giuseppe Galeone
S.Giorgio Jonico (Taranto), Tel: 099 5918442

Regione Abruzzo

Mario Lupo

Montesilvano (PE) Tel:0854 682837