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CON IL PATROCINIO DEL COMUNE DI SAN CASCIANO IN VAL DI PESA
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CON IL PATROCINIO DELLA REGIONE TOSCANA
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L'A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è una organizzazione ETS no-profit a carattere nazionale nata nel 1995 i cui soci sono prevalentemente familiari di pazienti, medici, specialisti in varie discipline e volontari. Si occupa della Sindrome del Cri du chat, una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Questo raduno è una iniziativa rivolta ai genitori e alle famiglie con un figlio affetto dalla Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questa malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio. Il 26° Raduno Nazionale delle Famiglie A.B.C. è rivolto a tutti i genitori che hanno figli con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" da 14 anni a 25 anni circa. Saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C., sarà possibile prenotare visite di follow-up che serviranno anche per accrescere le informazioni sul nostro "DATABASE ABC SCDC" oltreché per dare un fondamentale supporto alle famiglie associate. Sono organizzate tavole rotonde durante le quali parleremo degli argomenti che più ci interessano come l'inserimento scolastico, l'inserimento nel centro diurno o residenziale e il dopo di noi. Sabato ci sarà un importante convegno con gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica, che sono sempre più numerosi, sulle terapie riabilitative e inserimento scolastico, tutti insieme ricorderemo la Prof. Paola Cerruti Mainardi che recentemente ci ha lasciato. Daremo il benvenuto ai nuovi membri del Comitato Scientifico il Dr. Alessandro Ferretti, medico pediatra Dipartimento di Neuroscienze Salute Mentale Università La Sapienza Roma, che ci aiuterà per i problemi del sonno, la Dr.ssa Sabrina Mauri, medico geriatra, che ci sta aiutando per l'età adulta e l'anzianità, il Dr. Giuseppe Zampino direttore U.O.C. Pediatria, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS Roma Università Cattolica del S. Cuore con il quale già collaboriamo per lo studio sulla voce. Sarà con noi anche il Dr. Michele Corrado, Specializzando presso Fondazione Mondino Istituto Neurologico Nazionale IRCCS che eseguirà un interessante "studio sul cammino" delle persone con CDC. VISITE - Ci saranno visite mediche di follow-up a cura dei membri del Comitato Scientifico. I dati di follow-up delle famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du Chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi. PRELIEVI - Saranno effettuati prelievi ematici. Il prelievo serve per poter approfondire la ricerca genetica con i nostri collaboratori del Laboratorio di Genetica Umana (I.R.C.C.S.) Giannina Gaslini di Genova che fa parte della rete biobanche di Telethon. STUDIO SUL CAMMINO E VOCE - Saranno effettuati due studi, uno sul cammino in collaborazione con la Fondazione Mondino e uno sulla voce in collaborazione con la Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS - Roma Università Cattolica del S. Cuore. LUDOTECA - Durante il raduno sarà organizzata una Ludoteca tenuta da volontarie/i e da un affezionatissimo gruppo di Clowncare, pensato appositamente per intrattenere i figli mentre i genitori partecipiamo alle varie attività. I MEDICI E GLI SPECIALISTI CHE INTERVERRANNO AL 26° RADUNO Il 26° Raduno vedrà la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C e di alcuni collaboratori, in ordine alfabetico: • Dr.ssa Carlotta Becciani, Igienista dentale, studio Riccardo Becciani, Firenze; Si collegheranno in videoconferenza: Vogliamo sottolineare che il grande lavoro dei membri del Comitato Scientifico ed i relativi risultati sono da considerarsi frutto di lavoro volontario. PROGRAMMA DEL 26° RADUNO
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Con il contributo di Valerio Ricci riprese e montaggio video
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Questo raduno è reso possibile grazie al fondamentale contributo del lavoro dei tanti volontari e delle tante associazioni di volontariato che ogni anno ci aiutano e ci supportano in ogni modo. Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff di Villa Le Corti che da anni ci ospita in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà. Ringraziamo inoltre Valerio Ricci, Claudio della Omikron, Massimiliano Micheli, la sezione PD di San Casciano per le attrezzature messe a disposizione e per la loro amicizia. Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa e della Regione Toscana. |
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A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT |
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