CON IL PATROCINIO DEL COMUNE DI SAN CASCIANO IN VAL DI PESA

 

 

 


L'A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat è una organizzazione ETS no-profit a carattere nazionale nata nel 1995 i cui soci sono prevalentemente familiari di pazienti, medici, specialisti in varie discipline e volontari. Si occupa della Sindrome del Cri du chat, una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento del cromosoma numero 5. La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. La malattia non si cura con farmaci ma adeguati e precoci trattamenti riabilitativi ed educativi possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Questo raduno è una iniziativa rivolta ai genitori e alle famiglie con un figlio affetto dalla Sindrome del Cri du chat e a tutte quelle figure che a vario titolo si occupano di questa malattia e della relativa condizione di disabilità e svantaggio.  


Il 25° Raduno Nazionale è rivolto a tutte le famiglie che hanno figli con diagnosi di sindrome del Cri du chat da zero a 14 anni circa. Oltre alle famiglie che sono invitate in base alla fascia di età e/o pregresse partecipazioni ai raduni, saranno presenti i membri del Comitato Scientifico A.B.C. che ci aggiorneranno sullo studio della malattia e risponderanno alle nostre domande. Quest'anno, in base alla tipologia delle famiglie invitate, abbiamo ritenuto opportuno dedicare una mattinata di convegno scientifico e due tavole rotonde fra genitori e specialisti, durante i quali sarà possibile affrontare temi che ci interessano come la sensorialità, le abilità motorie, abilità linguistiche, autonomie, regole e ritmi, prerequisiti scolastici e relativo inserimento, problemi dell'udito e otorino-foniatrici, l'alimentazione, salute dei denti e della bocca, ritmi del sonno.

Ci teniamo a precisare che su richiesta dei genitori durante il raduno saranno effettuate colloqui individuali con i membri del comitato scientifico. Questo raduno è organizzato con i nostri collaboratori del Laboratorio di Genetica Umana (I.R.C.C.S.) Giannina Gaslini di Genova che fa parte della rete Telethon e con la quale collaboriamo fruttuosamente da sempre. È con questa Biobanca che la Prof. Paola Cerruti Mainardi ha portato avanti i suoi importanti studi sulla sindrome insieme alla Prof. Franca Dagna Bricarelli. I dati registrati delle nuove famiglie serviranno per aggiornare il "Database ABC Cri du Chat", con il quale si studia la malattia dalla nascita alla sua evoluzione, in modo da poter offrire sempre più informazioni utili alle famiglie presenti e a quelle che arriveranno dopo di noi.

Durante il raduno sarà organizzato un servizio di Ludoteca tenuto da volontarie/i e dal nostro affezionato gruppo di Clowncare con Caramella e Pasticca, pensato appositamente per intrattenere i bambini e le loro sorelle/fratelli, mentre noi genitori partecipiamo alle attività sopra descritte. Pranzeremo e ceneremo tutti insieme presso la struttura che ci ospita.
IL 25° Raduno è stato realizzato con l'importante contributo dell'Associazione Samuele Cavallaro di Genova.

Un ringraziamento speciale alla famiglia di Duccio e Clotilde Corsini e di tutto lo staff di Villa Le Corti che da anni ci ospita in questa meravigliosa cornice con partecipata solidarietà.

Questo raduno è stato realizzato con il fondamentale contributo dei tanti volontari e delle associazioni di volontariato locali: Anteas di San Casciano, Auser di San Casciano, Circolo Arci di San Casciano, Comitato Festa del Volontariato Sancascianese, Fratres di Mercatale e San Casciano, Gifra di San Casciano, La Racchetta di San Casciano, Misericordia di Mercatale in Val di Pesa, Misericordia di San Casciano, Spighe Verdi di San Casciano;

Evento realizzato con il patrocinio dell'amministrazione del Comune di San Casciano in Val di Pesa


I MEDICI E GLI SPECIALISTI CHE INTERVERRANNO AL 25° RADUNO


Il raduno vedrà la partecipazione dei membri del Comitato Scientifico A.B.C e di alcuni collaboratori, in ordine alfabetico:

  • Dr.ssa Chiara Baldo, Laboratorio di genetica umana, IRCCS Ospedale Gaslini Genova, Gaslini Genetic Bank;
  • Dr.ssa Carlotta Becciani, Igienista dentale, studio Riccardo Becciani, Firenze;
  • Dr.ssa Angelina Cistaro, Direttore in Medicina Nucleare Salus, Alliance Medical, Genova;
  • Dr. Andrea Guala, pediatra specializzato in genetica medica, gia direttore reparto Pediatria – Ospedali Castelli di Verbania, Presidente Comitato Scientifico A.B.C.;
  • Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra, gia Dirigente Medico presso l'U.O.C. Pediatria dell'Azienda Ospedaliera Sant'Andrea di Roma;
  • Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova, volontaria A.B.C.
  • Dr.ssa Matelda Mazzocca, medico specialista in Otofoniatria Infantile;
  • Dr.ssa Marilena Pedrinazzi, fisioterapista, terapista della riabilitazione, pedagogista per la disabilità, docente all'Università dell'Aquila, conduttrice del Progetto "Per Mano a Filippo Corsini";
  • Dr.ssa Giovanna Piovani, Biologia applicata, Unità di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Brescia;
  • Dr.ssa Irene Schiera, neurobiologa;
  • Dr.ssa Ivana Scotti, Fisiokinesiterapista, fisioterapista, operatrice discipline bio-naturali;
  • Dr.ssa Chiarella Sforza, Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute, Università degli Studi di Milano;
  • Dr. Fabio Tognon, pedagogista, consulente educativo per l'handicap, conduttore del "Progetto Luigi Mayer Linee guida per i bambini con CDC".

PROGRAMMA DEL 25° RADUNO 2022



  GIOVEDÌ 17 NOVEMBRE
Ore 09:00 Inizio dei colloqui individuali con gli specialisti
Ore 13:00 Pausa pranzo

Ore 15:30

colloqui individuali con gli specialisti

Ore 19:30

Cena

   
  VENERDI' 18 NOVEMBRE
  Continuano i colloqui individuali con i membri del Comitato Scientifico ABC

Ore 08:45

Tavola rotonda con le famiglie e con i membri del Comitato Scientifico

Ore 13:00

Pranzo

Ore 14:30

Tavola rotonda con le famiglie e con i membri del Comitato Scientifico

Ore 18:00

Dr.ssa Carlotta Becciani: "Salute dei denti e della bocca - igiene-prevenzione-consigli-rimedi"

Ore 19:30

Cena

   
  SABATO 20 NOVEMBRE

Ore 8:45

Apertura Convegno Scientifico a cura di Maura Masini, presidente A.B.C., saluto delle istituzioni;

Ore 09:00

dr.ssa Michela Malacarne: "Aspetti diagnostici/genetici"

Ore 09:30 dr.ssa Chiara Baldo: "Biobanche e ricerca, l'attività del Laboratorio di Genetica Umana dell'Istituto G.Gaslini"

Ore 11:00

Pausa Caffè

Ore 11:15 Dr.ssa M.E. Liverani:"Storia naturale della sindrome del Cri du chat"

Ore 11:45

Dr.ssa Angelina Cistaro: "Notizie e dintorni sulla PET"

Ore 12:15 Dr.ssa Chiarella Sforza: "Studio della morfometria facciale in 3D nella sindrome del Cri du Chat – 5p Sd"
Ore 12:30 Dr.ssa Giovanna Piovani: "Neuroni derivati da cellule staminali come modello in vitro di malattia per lo studio della Sindrome del CDC"

Ore 13:00

Pausa pranzo

Ore 14:30

Tavola rotonda con le famiglie

Ore 17:00 Corteo dei bambini con clowncare Pasticca, Stellina e Valentina e i volontari di San Casciano.

Ore 17:30

Programma musicale a cura di Stefania Belli

Ore 19:30

Cena

 

 

 
 

 

 

A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT
Tel: +39 055 82.86.83
abc@criduchat.it
www.criduchat.it