PROGETTO

DATABASE

CRI DU CHAT

Una banca dati al servizio dei pazienti affetti dalla sindrome del Cri du chat

 


Con il contributo di:

 


Oggi sappiamo quanto possono essere utili le informazioni ottenute con la ricerca scientifica e nel trattamento delle malattie rare. Uno dei problemi più frequenti per chi è affetto da una malattia rara è quello di reperire informazioni adeguate ed aggiornate sulla malattia. Lo stesso problema si presenta per chi cura o deve seguire un paziente con SCDC sia esso un pediatra, un medico, un dentista, un terapista, un insegnante, un educatore, e tutte quelle figure professionali che a vario titolo interagiscono con un bambino Cri du chat.
La sindrome del Cri du chat è una malattia genetica molto rara, le malattie rare riconosciute sono, si sale a ottomila con quelle ancora non riconosciute. È molto difficile trovare sul territorio nazionale personale formato adeguatamente per la cura e l’assistenza di un paziente con SCDC. Ecco perché portiamo avanti questo progetto.

 

 

IL PROGETTO

 

Il progetto prevede la creazione di una banca dati relativa alle conoscenze sulla malattia chiamata Sindrome del Cri du chat. Avrà due obbiettivi prevalenti che saranno mettere a disposizione dei ricercatori dati relativi ad un’ampia casistica di malati di SCDC, organizzata ad uso consultivo, qualora si verificasse la necessità di verificare similitudini con casi in corso di cura e per aiutare nella prognosi chi cura un malato di SCDC. Inoltre si potrà aiutare le famiglie aderenti all’associazione coadiuvandole nella crescita e nello sviluppo dei loro figli.
Il progetto prevede l’organizzazione e la digitalizzazione di tutto l’archivio di informazioni sulla sindrome del Cri du chat portato avanti dalla prof. Paola Cerruti Mainardi dai primi anni ’70. A questi dati si aggiungeranno quelli più recenti e quelli che sono stati raccolti con il Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia a riguardo delle terapie riabilitative e i loro effetti sulla crescita e lo sviluppo.
La banca dati si arricchirà poi di altre informazioni che riguarderanno l’ospedalizzazione, i problemi della bocca, problemi relativi alla scoliosi, alla voce, all’anestesia, all’inserimento scolastico e dati relativi a progetti futuri.
La banca dati potrà poi essere condivisa in modo che possa essere utile a tutte quelle figure professionali che hanno bisogno di essere più informati su questa malattia.

Il progetto sarà arricchito inoltre dalla creazione di un portale di condivisione in varie lingue in modo da poter condividere con altre organizzazioni tutto il patrimonio di informazioni acquisito e sopra tutto mettere a disposizione le pubblicazioni che ABC ha realizzato in questi anni di lavoro.

L’accesso ai dati è regolamentato da un contesto amministrativo molto avanzato che consente di definire con precisione “chi fa che cosa”. Il Comitato Scientifico avrà accesso completo ai dati, comprese le anagrafiche dei pazienti.
Altri soggetti, come medici e terapisti, potranno esclusivamente consultare la banca dati e non avranno permessi di aggiornamento. Inoltre, le informazioni verranno visualizzate in forma anonima o aggregata, secondo regole da stabilire.

Le famiglie dell’associazione saranno informate del progetto e saranno invitate a mettere al corrente gli specialisti con i quali interagiscono sul luogo di residenza. Sarà cura dell’associazione informare i centri specializzati per le malattie rare della nuova opportunità di consultazione. Sarà inoltre informata la comunità scientifica internazionale e le istituzioni europee che si occupano di malattie rare.

Il database si arricchirà inoltre di due particolari sezioni:

  • Il Registro nazionale delle persone affette da SCDC, portato avanti dalla prof. Paola Cerruti Mainardi.
  • Un sito web in varie lingue in modo da poter condividere con altre organizzazioni tutto il patrimonio di informazioni acquisito e sopratutto mettere a disposizione le pubblicazioni che ABC ha realizzato in questi anni di lavoro.

 

OBBIETTIVI

 

  • Offrire dati relativi ad un’ampia casistica di malati di SCDC, organizzata ad uso consultivo, qualora si verificasse la necessità di verificare similitudini con casi in corso di cura e per aiutare nella prognosi chi cura un malato di SCDC.
  • Inserire questa banca dati in una adeguata rete online in modo che le informazioni possano essere fruite facilmente da chi ha bisogno di approfondire problematiche relative alla SCDC.

 

RISULTATI ATTESI

 

  • la diminuzione dei tempi di ricerca di informazioni sulla malattia
  • l’applicazione di terapie adeguate
  • maggiore competenza nell’affrontare problematiche specifiche
  • migliore coordinamento terapeutico fra centri specializzati della rete per le malattie rare e una migliore assistenza per la persona malata di SCDC.

 

PORTATORI DI INTERESSE (stakeholders)

A.B.C. ha nel proprio registro circa 200 pazienti CDC associati (dati 2016), corrispondenti a 200 famiglie. Intorno a loro vivono i parenti, pediatri, medici di famiglia, dentisti, terapisti di varie specializzazioni, assistenti sociali, insegnanti di sostegno, educatori, volontari. Stimiamo quindi di avere come minimo circa 2200 portatori di interessi interni all’associazione.
A questi si aggiungeranno gli attori della comunità scientifica, i centri specializzati nelle malattie rare, ricercatori, studenti, operatori sanitari, facoltà universitarie, organizzazioni e associazioni internazionali che si occupano delle malattie rare e chi a vario titolo è interessato ad approfondire l’argomento.

Il Comitato Scientifico

Presidente - Dr. Andrea Guala, pediatra, genetista A.O.Ospedali Riuniti Verbania
Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione.
Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile.
Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra A.O. S.Andrea, Roma.
Dr. Mauro Pierluigi, laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova
Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista.
Dr.ssa Cristina Zeri, medico, pediatra, S.Casciano in Val di Pesa.

 

Gestione dei dati relativi alla ricerca scientifica: Dott.ssa Marianna Spunton, biologa e ricercatrice, collaboratrice della Prof.ssa Cerruti Mainardi, borsista ABC.

 

Al progetto collabora il Dr. Fabio Tognon, pedagogista speciale, conduttore del "Progetto Luigi Mayer Educazione e Terapia".

 

Supervisione scientifica Dr. Andrea Guala, pediatra, genetista A.O. Riuniti Verbania.

Supervisione progetto Maura Masini, presidente ABC
Consulenza tecnica Walter Gumirato, esperto in informatica e database - SI.T.I. srl.
Coordinamento progetto Dott.ssa Costanza Riccardi, segreteria ABC
Responsabile del progetto Daniele Cavari, responsabile progetti e comunicazione ABC.

Vogliamo sottolineare che il lavoro di ricerca scientifica portato avanti dai membri del nostro Comitato scientifico è sempre stato frutto di lavoro volontario e quindi non retribuito.

Un particolare ringraziamento per aver creduto in questo progetto va a AUTOSTRADE PER L'ITALIA spa e MICROSOFT Italia, entrambe hanno dimostrato un particolare interesse per la nostra attività.

In collaborazione con

 

 

Ulteriori informazioni o chiarimenti possono essere richiesi presso la sede


 
   
ABC Associazione Bambini Cri du chat onlus
Tel/Fax: 055.828683
E-Mail: abc@criduchat.it