P R O G E T T O

F I O R E N Z O  F R A T I N I

P E R  I  B A M B I N I

C R I   D U  C H A T


 

 

 
Obbiettivi del Progetto

Il progetto proposto da A.B.C. all'Associazione Fiorenzo Fratini onlus di Firenze riguarda la ricerca scientifica e prevede un nuovo studio di correlazione genotipo-fenotipo su pazienti affetti dalla rara sindrome genetica chiamata "Cri du chat" (CDC) attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing). Per ottenere informazioni iniziali attendibili dovrebbero essere testati almeno 5/6 pazienti. Questo consentirà di stabilire in maniera più esatta la situazione genomica e di conseguenza porterà ad una diagnosi e ad una prognosi più accurate con una migliore previsione sulla crescita e sullo lo sviluppo dei piccoli pazienti con CDC.



Questa ricerca viene portata avanti grazie alla collaborazione con il Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova;



Breve spiegazione scientifica

La delezione di un cromosoma comporta lo spegnimento funzionale dei geni (alleli) contenuti nel tratto di DNA deleto. Molti geni funzionano bene pur essendo in singola copia mentre molti hanno bisogno di avere due copie funzionanti. Il tratto perso sul 5p ci dice che alcuni di questi geni devono essere in doppio per poter funzionare bene.
Cosa fa ognuno di questi geni? E come interagisce con gli altri? Le dimensioni della delezione e i vari pezzettini deleti correlano con tratti di sviluppo somatico, anatomico e di funzionamento del sistema nervoso centrale. In realtà, però, abbiamo delle differenze cliniche anche molto ampie pur trovandoci davanti alla stessa delezione.
E’ possibile che anomalie in geni, anche non contenuti all’interno della regione deleta, ma nel resto del genoma, possano essere responsabili delle variazioni nel fenotipo.
Il progetto WES permetterà di capire meglio il ruolo di tali geni e di dare una spiegazione del fenotipo clinico che osserviamo rispetto a quello atteso, studiando la parte del genoma che è deputata alla produzione di RNA e quindi di proteine (esoma) di pazienti con la stessa delezione ma con variabilità clinica. Questa tecnica pur non sequenziando tutto il DNA, ma solo l’esoma, da informazioni estremamente utili perché permette di rilevare il 90% circa delle informazioni ‘importanti’ che possono influire sul fenotipo.
Pertanto questo progetto costituisce un primo ma fondamentale passo in questa nuova direzione, per la ricerca sulla Sindrome del Cri du chat.

Qui di seguito una breve e sintetica presentazione video effettuata dal Dr. Andrea Guala nel novembre del 2016:

Vai alla presentazione video del progetto Fiorenzo Fratini per i Bambini Cri du chat


Membri del Comitato Scientifico di A.B.C.

 

  • Presidente: Dr. Andrea Guala, pediatra, genetista, direttore reparto di Pediatria e Neonatologia AO Castelli, Verbania;
  • Presidente onorario: Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi;
  • Dott.ssa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione;
  • Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago Albani, neuropsichiatra infantile;
  • Dr.ssa Maria Elena Liverani, medico pediatra A. O. S.Andrea, Roma;
  • Dott. Fabio Tognon, pedagogista speciale;
  • Dr. Mauro Pierluigi, laboratorio di genetica umana A. O. Galliera, Genova;
  • Dott. Angelo Luigi Sangalli, pedagogista;
  • Dr.ssa Cristina Zeri, medico, pediatra, S.Casciano in Val di Pesa;

 

Collaboratori del progetto:

 

  • Dr. Cesare Danesino, Sezione Biologia Generale e Genetica Medica - Laboratorio di Genetica Medica Dip. di Patologia Umana ed Ereditaria Università degli Studi di Pavia;
  • Dr.ssa Michela Malacarne, Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera Genova;
  • Dott.ssa Marianna Spunton, responsabile Progetto Database Cri du chat;

 


Contatti

A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT – ONLUS

Sede: Via Machiavelli 56 (c/o Palazzo Comunale),

50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia
Tel./fax: 055 / 82.86.83,

E-mail: abc@criduchat.it

Internet: www.criduchat.it